Duchenne dystrophy muscular na Becker: perlakuan

kasakit genetik milik kelompok pathologies beurat perlakuan nu kiwari hese. Diantara ieu Abnormalitas kromosom nu kapanggih rupa pelanggaran. Loba di antarana kudu gejala neurologic. Contona nyaéta Duchenne dystrophy muscular, Becker. kasakit ieu ngamekarkeun di budak leutik sarta boga Tangtu kutang. Najan kamajuan tina neurosains, pathologies sapertos nu hese ngubaran. Ieu alatan kromosom parobahan nu diteundeun dina mangsa dibentukna awak.

Pedaran Duchenne dystrophy muscular

Duchenne muscular dystrophy - kasakit genetik dicirikeun ku kutang Unit gangguan otot. Patologi téh langka. The Prévalénsi anomali nyaeta ngadeukeutan 3 jalma per 10 000 lalaki. Kasakit dina ampir kabéh kasus, mangaruhan budak. Tapi, ngembangkeun Duchenne katresna muscular teu digubris. Patologi Ieu manifests sorangan dina PAUD.

panyakit séjénna nu boga sabab na gejala sarua nyaeta myodystrophy Becker. Mibanda tangtu leuwih nguntungkeun. ruksakna jaringan otot lumangsung teuing engké - dina rumaja. Dina hal ieu, gejala ngamekarkeun laun, sarta sabar nahan kamampuhan pikeun dianggo dina sababaraha taun. Salaku kalawan Duchenne dystrophy muscular, Patologi ieu ilahar dipimilik ku populasi lalaki. incidence nyaeta 1 jalma pikeun 20 sarébu budak.

Duchenne dystrophy muscular: kasakit neuroimmunology

Alesan keur duanana pathologies perenahna di palanggaran kromosom X. parobahan genetik nu lumangsung dina Duchenne na Becker dystrophy muscular, diulik dina 30-ies abad panungtungan. Tapi terapi etiological teu acan kungsi kapanggih. anomali mode recessive sahiji warisan. Ieu ngandung harti yén lamun nu gén abnormal aya dina salah sahiji kolot, kamungkinan mangrupa kalahiran anak gering téh 25%. The kromosom X teh pangpanjangna dina awak urang. Kalawan duanana jenis dystrophies breach lumangsung dina hiji jeung locus sarua (p21). ruksakna Hal ieu jadi marga pikeun panurunan dina sintésis protéin, nu mangrupakeun bagéan tina mémbran sél jaringan otot. dystrophy muscular Duchenne nalika anjeunna sagemblengna bolos. Ku alatan éta, pelanggaran lumangsung loba saméméhna. Becker dystrophy muscular nalika protéin ieu disintésis dina saeutik atawa mangrupa patologis.

Gambar klinis of dystrophy muscular

Duchenne dystrophy muscular dicirikeun ku lesions sahiji sistem neuromuscular. Kasakit bisa jadi disangka dina yuswa 2-3 taun. Salila periode ieu, janten semu anu anak lags balik di ngembangkeun fisik peers maranéhanana, mana macet, ngalir tur jumps. Jadi kids teuas nanjak tangga, manéhna mindeng turun. Pihak nu eleh otot dimimitian ku extremities handap. Engké, éta nyertakeun sakabéh otot proksimal. Degeneration lumangsung dina pectoral taktak luhur, quadriceps. Dina tempat ieu aya thinning tina otot. Leuwih taun, myodystrophy lanjut. Pihak nu eleh otot sarta beban konstan dina éta ngakibatkeun contractures - distortions pengkuh anggota awak. Sajaba ti éta, penderita Duchenne dystrophy muscular katalungtik panyakit jantung, nu périodik nyieun sorangan dirasakeun. Ogé pikeun panyakit ieu dicirikeun ku panurunan of abilities intelektual (teu pisan diucapkan).

Becker muscular dystrophy boga gejala sarua, tapi ngamekarkeun engké. The manifestasi kahiji lumangsung dina 10-15 taun. Aya robah bertahap di unsteadiness gait nembongan engké ngamekarkeun contracture. Pelanggaran sahiji sistem cardiovascular anu hampang. Kecerdasan dina kasakit ieu biasana moal ngurangan.

Kumaha nangtukeun jenis panyakitna dystrophy muscular?

Diagnosis "Duchenne muscular dystrophy" (atawa Becker) bisa nempatkeun hiji neurologist ngalaman. Di tempat munggaran eta dumasar kana gambar klinis kasakit ieu. Perhatian anu digambar keur gejala kayaning thinning tina otot proksimal, anu hypertrophy otot gastrocnemius palsu (lumangsung alatan fibrosis na deposit gajih). gejala ieu téh ampir sok digabungkeun jeung pathologies cardiovascular. ECG nu bisa ditempo dysrhythmia, hypertrophy ventricular kénca.

Ogé, penderita Duchenne dystrophy muscular rada lag balik peers maranéhanana di ngembangkeun intelektual. Pikeun nangtukeun ieu teh barudak digawé minangka psikolog a. Lamun kasakit anu disangka dipigawé myography (harti potensi otot listrik) jeung EhoKS - ujian ti kamar haté. Dina raraga akurat nangtukeun ayana kasakit, diagnosis genetik anu dipigawé. Nalika Duchenne na Becker penderita muscular dystrophy kedah dititénan dina sababaraha ahli. Di antarana - a neurologist, psikolog sarta cardiologist a.

anggapanana

Hanjakal, perlakuan etiological of Duchenne dystrophy muscular na Becker teu acan dikembangkeun. Sanajan kitu, penderita némbongkeun terapi symptomatic na supportive. Dina tahap awal kasakit anu dilumangsungkeun kursus ngeunaan physiotherapy, urut. Kalawan cacad signifikan kudu nedunan gerakan pasip sahiji anggota awak. Pikeun ngalambatkeun progression of contractures extension, Resort ka ngaropéa suku nalika sare. Terapi pangropéa tiasa manjangkeun nyawa pasien jeung ngurangan gejala. Paké suplemén kalsium, obat "galantamine" jeung "Neostigmine". Dina sababaraha kasus, nulis resep agén hormonal, utamana "Prednisolone". Nalika gangguan kutang jantung nunjuk cardioprotectors.

Duchenne dystrophy muscular na Becker ramalan

Duchenne muscular dystrophy ramalan nyaeta nguntungkeun. Pamekaran awal gejala jeung progression gancang kasakit ngabalukarkeun cacad di budak leutik. Penderita karusuhan ieu kedah perawatan konstan. The harepan hirup rata pasien anu kira 20 taun. Becker dystrophy muscular dicirikeun ku tangtu nguntungkeun. Dina pangawasan tetep dokter jeung palaksanaan parentah maranéhna operability pasien kalayan dilestarikan nepi ka 30-35 taun.