Hunter sindrom - gangguan genetik langka

Dina ubar, aya sababaraha rupa kasakit langka, maranéhna kaasup jeung Hunter sindrom (Mucopolysaccharidosis tipe 2), nu, contona, ngan kira-kira 50 jalma gering di Rusia. Kasakit anu genetik na disalurkeun ti indung ka budak. Sakabéh hirupna indung nu bisa jadi sadar yen aya pamawa ti gén ruksak. Kamungkinan kalahiran orok jeung Patologi sahiji awéwé - 50%. Tapi mungkin kajadian occasional (sporadis) mutasi dina gén ti fétus, tapi kolotna teu boga Abnormalitas.

sindrom Hunter, mékanisme ngembangkeun

Manusa aya sarébu prosés métabolik béda anu ngahasilkeun "bahan runtah" nyaeta output ka luar. Nalika Hunter sindrom dilanggar mucopolysaccharides bursa (glycosaminoglycans) teu ditampilkeun, tapi ngumpulkeun dina sakabéh jaringan awak. Ieu alatan kanyataan yén euweuh énzim iduronatsulfataza. Ieu jelas yén dina kaayaan sapertos organ sarta Sistem cease alat anu fungsina leres, aya pelanggaran.

sindrom Hunter, gambar klinis

Dasarna gejala ngawitan muncul ngan sanggeus dua tilu taun, barudak anu dilahirkeun normal, sarta kolotna anu unaware panyakit maranéhanana. fitur raray jadi sora kasar, teuing, engapan jadi ribut, sarta anak mimiti meunang inféksi gering beuki mindeng engapan viral. Penampilan budak teh nya eta kulit kandel dina beungeut, beuheung pondok, hiji huntu langka, biwir kandel, basa jeung irung. Kabéh barudak kalawan sindrom Hunter téh jadi sarupa saling, nu sipatna dicokot keur sadulur.

Saatos nak heubeul tilu atawa opat taun janten teuas leumpang, stiffness tina sendi jadi, anjeunna leungiteun koordinasi, bisa turun. Sakabéh sistem rangka geus ngarobah.

Dimimitian gangguan tina psyche nu, anak nu bakal jadi sebel atawa agrésif. Sababaraha barudak warung. Kaahlian nu anak geus kaala mun umur maranéhanana, anu leungit. Anjeunna janten daya teu upaya, teu panjang nyarita.

Ampir kabéh penderita mangaruhan jantung, produk métabolik accumulates dina valves, ngabalukarkeun eta thicken. Dina rumaja, éta parobahanana téh imperceptible, awal pelanggaran accounted pikeun dewasa.

Aya dua variétas: gejala panyakit A Hunter sarta B. Dina bentuk munggaran, progressing gancang, aya datang hiji retardation mental, sarta bentuk kadua leuwih gampang lamun anak geus disimpen kecerdasan. Gumantung kana jenis panyakit harepan hirup tina jalma bisa ngahontal 50-60 taun. Sanajan kitu, ku bentuk parna ti barudak hirup nepi ka 8-9 taun.

diagnosis kasakit

Beungeut varian idéal kasakit turunan - ngulik genetik tina janin. Tapi screening sapertos henteu, ku kituna, ngaluarkeun gangguan pre-langka anu mustahil.

Dina cikiih pasien wangsit loba sulfat heparan na dermatan.

gambar X-ray tina sistem rangka - sababaraha dysostosis (anomali pembangunan rangka).

Hunter perlakuan sindrom

Ubar pikeun pengobatan mucopolysaccharidosis tipe 2 geus disintésis na teh énzim leungit. "Elapraza" nujul kana sarana. Sanajan kitu, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ménta teu kabeh pasien, waragad obat pisan mahal jeung ngan sadia di mancanagara.

Perlakuan barudak kalawan sindrom Hunter kudu dibayar ku kaayaan, tapi dina otoritas nampik aranjeunna, saprak konsumsi taunan per jalma téh comparable kana anggaran pikeun pangropéa tina sakabeh klinik. Tapi perlakuan barudak ieu keur hirup, bisa dibandingkeun jeung terapi diabetes nalika hiji jalma terus perlu insulin. Sarerea weruh yén tanpa insulin diabetik a moal hirup lila, kaayaan anu sarua jeung kalawan Patologi ieu. Kolot anu masih kumaha bae ngatur pikeun meunang ubar (sponsor, zakat), disebutkeun yen anak lalaki hadé, dimimitian leumpang deui jeung hirup hiji hirup leuwih normal.