Kasakit Gaucher - gangguan turunan tina métabolisme lipid

kasakit turunan métabolisme nu sering dikaitkeun kalawan kasalahan inborn of sintésis énzim. Ieu aya iwal sarta panyakit Gaucher.

kasakit Gaucher - a kasakit turunan bawaan, nu pakait sareng impaired métabolisme lipid. Salaku hasil tina Patologi ieu akumulasi observasi dina sababaraha tulang jeung organ deposit gajih husus.

Dina awak manusa aya rébuan rupa zat aktif nu disebut énzim, atawa, sakumaha urang biasa ngadangu énzim. Salah sahiji zat ieu - glyukotseribrozidaza, salaku hasil tina hiji jenis nu tangtu gajih (glucocerebroside) eta promotes nu gampang: molekul. kasakit Gaucher - a pisan panyakit langka anu katingal dina ukur sababaraha sarébu jalma di sakuliah dunya. Di gering sarua di penderita glyukotseribrozidazy pisan saeutik. Salaku hasil tina kakurangan énzim dina awak sél Gaucher akumulasi nu dikumpulkeun nerasschiplennye molekul gajih.

Ahli fisil kasakit Gaucher ku 3 variétas:

Tipe 1 nya éta wangun paling umum tina kasakit. Ciri utama macem, bagian panyakit métabolik turunan - kakurangan neyronopatii. Keur kalolobaan urang, waktu nu diperlukeun gejala saeutik atawa henteu. Tapi sia noting yén sababaraha pasien bisa boga gejala pisan serius atanapi malah hirup-ngancam. Anjeun oge peryogi kauninga yén sistim saraf jeung uteuk teu kapangaruhan.

Tipe 2 kirang remen lumangsung batan tipe munggaran, tapi ngabogaan gejala leuwih parna, nu tumuwuh dina sataun mimiti hirup, sarta ngabalukarkeun hiji gangguan dibaca neurological (neyronopatiya akut), kitu ogé gejala lianna. Kalolobaan penderita moal hirup nepi ka dua taun.

Tipe 3 oge rada langka tapi teu kirang ti Jenis kadua. Pikeun eta oge dicirikeun ku penampilan gejala neurological, tapi maranéhna teu kitu ditepikeun, sakumaha dina Jenis kadua panyakit Gaucher (neyronopatiya kronis). Gejala kahiji bisa noticed di budak leutik, tapi penderita bisa cicing ningali umur heubeul.

Gejala utama

kasakit Gaucher urang, sakumaha didadarkeun di luhur ngabalukarkeun kanyataan yén dina organ internal, sarta mindeng dina ati, sungsum tulang seleznke ngumpulkeun sél Gaucher. Hal ieu jadi marga pikeun kanyataan yen otoritas nu ngaronjatkeun dina ukuranana, dimimitian anémia, sakumaha ogé loba gejala séjén manifested. Jenis kadua jeung katilu panyakit dicirikeun ku lesions tina sistim saraf jeung otak hususna.

kasakit Gaucher, poto nu dibere dina artikel ieu teu kelamin-numbu. symptomatology nu bisa lumangsung dina sagala umur, tapi sia noting yén jenis kadua jeung katilu anu paling umum dina barudak. Salaku panyakit ieu téh ku euweuh hartosna bebas tina lomba, tapi, numutkeun statistik, paling sering kakeunaan panyakit ieu Ashkenazi Yahudi.

Eta sia remembering yén ieu téh kasakit turunan pisan bahaya. Kituna, upami sajarah kulawarga anjeun tina fermentopathy turunan ieu, mangka anjeun kudu ningali ahli anu tiasa nulungan ngabedakeun panyakit ieu anjeun ngagaduhan.