Kasakit yatim jeung perlakuan na. kasakit Enumeration yatim

Hipertensi, gastritis, diabetes - éta kasakit rada umum. Aranjeunna babaturan urang, leuwih dipikacinta, urang, dina tungtungna. Tapi aya sababaraha gangguan langka pisan. kasakit anyar, nu urang teu encountered sateuacan, kauninga unggal taun. Ku kituna, kasakit yatim - naon eta? Kumaha carana ngadamel eta?

kasakit yatim: naon eta?

kasakit yatim téh panyakit anu pohara jarang. Éta nu disebut oge "yatim". Tapi, ieu pathologies jarang aya kira tujuh sarébu. Untungna, probability ka manggihan dina salah sahijina pisan leutik. Lamun urang nganggap sakabéh populasi Bumi, kasakit yatim jarang lumangsung dina hiji jalma kaluar dua sarébu. Di nagara béda, statistik dina pathologies yatim beda- beda tergantung kana standar hirup populasi, ciri genetik na, jeung saterusna .. Contona, lila pisan sunk ka Éropa kusta wabah dina enas tapi di India persentase pasien geus loba nu leuwih luhur ti di nagara lianna.

Kusabab individu anu komersil unprofitable pikeun investasi di vaksin jeung obat pikeun milarian kasakit langka, nagara Pamaréntahan ngarangsang proses ieu di tingkat kaayaan. Sajaba ti éta, urang nalangsara ti pathologies yatim, perlu rojongan tur kauntungan. Resolusi dina kasakit yatim, diadopsi ku pamaréntah Rusia 26 April 2012 ieu dimaksudkeun pikeun ngatur sakabéh isu pakait sareng masihan bantuan médis sarta séjén pikeun jalma sapertos.

Asal muasal kasakit yatim

Dina kalolobaan kasakit yatim anu disababkeun ku genetika bawaan na manusa. Éta bisa kapanggih langsung saatos kalahiran anak urang atawa di budak leutik. Tapi Lolobana panyakit jadi katempo ukur ku waktu, nalika hiji jalma tumuwuh heubeul.

Diantara Patologi panyakit langka bisa kapanggih, anu penampilan alatan prosés tepa, otoimun jeung beracun dina awak. rojongan alus keur ngembangkeun kasakit yatim - ngaronjat radiasi jeung kaayaan lingkungan goréng, ogé inféksi ngalaman di budak leutik, sistem imun ngaruksak jeung turunan.

kasakit yatim nu sering hésé cageur, ngarah ngalir lancar kana tahap kronis. Kusabab stopping prosés patologis dina sababaraha kasus henteu mungkin, kualitas sabar ngeunaan kahirupan deteriorates, sarta pamustunganana maot lumangsung. Tugas utama sadayana prosedur médis - nambahan harepan hirup, ngurangan manifestasi gejala jeung ningkatkeun kamampuan sabar urang meta.

kasakit yatim: urutan Departemen Kaséhatan of Féderasi Rusia

Kasakit yatim Rusia éta nu lumangsung kalawan frékuénsi 10 100 000. urutan nu keur Kasakit yatim, diterbitkeun ku pamaréntah Rusia dina 2012, jelas dicirikeun daptar kasakit langka. Aranjeunna jumlahna 230 ngaran: sindrom nephrotic, rapuh X-kromosom, sindrom Angelman, ucing ceurik, sindrom Lejeune, sindrom Williams, jsb ...

Ogé SK pamaréntah ngandung aturan keur pendaptaran ti jalma nalangsara ti kasakit yatim, sareng prosedur pikeun nyadiakeun aranjeunna kalayan perawatan médis.

Lamun urang yakin ka RAMS data (Rusia Akademi Élmu Médis), di Rusia kira 300 000 jalma sangsara tina pathologies yatim. otoritas régional di expense tina anggaran lokal keur waragad kasakit yatim jeung perlakuan maranéhanana.

Prosedur penting, anu ngamungkinkeun waktu pikeun ngaidentipikasi bayi nu hiji lima kasakit turunan langka, dilumangsungkeun dina sagala rumah sakit sanggeus lahir orok haratis. mangka disebut "screening neonatal".

24 kasakit yatim serius ngancam kahirupan manusa

Ogé disusun mangrupa daptar resmi kasakit langka, anu mindeng ngabalukarkeun maot mimiti atawa cacad pasien dina wewengkon Rusia.

Garis kahiji nyaéta kasakit yatim sakumaha sindrom hemolytic-uremic. HUS boga alam toxicological, ngabalukarkeun insufficiency renal na dehidrasi.

Ogé dina daptar nu kaasup kasakit Marchiafava-Micheli pakait jeung karuksakan sél getih beureum, anémia aplastic, unspecified, geringna-Prauera Stewart na Evans sindrom. sindrom Evans - sanyawa anemia hemolytic otoimun jeung fenomena kayaning thrombocytopenia otoimun.

Salah sahiji item tina daftar - hal anu kasakit, "sirop maple": kasakit genetik nu provokes kamacetan di cikiih zat tangtu, ngabalukarkeun éta bau kawas tangkal maple.

Pelanggaran métabolisme asam lemak, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - sagala kasakit ieu ogé kaasup dina daptar tur ngakibatkeun konsékuansi serius.

sindrom uremic Hemolytic

Kasakit ieu mimiti dijelaskeun dina 1955. Moal lami deui panyakit Gasser diasupkeun daptar kasakit yatim langka dunya.

sindrom leuwih umum di barudak ti di déwasa. Anjeunna provokes anemia hemolytic sarta gagal ginjal. Nembongan dina latar tukang diare sarta infeksi saluran pernapasan luhur.

Noticed hubungan antara ngembangkeun kasakit sarta pamakéan contraceptives lisan, ubar, sarta ayana atawa sabar AIDS ku lupus erythematosus sistemik.

Kasakit tiasa turunan sarta diliwatan on ti kolotna ka barudak pikeun dominatnomu atanapi tret recessive.

Kaala sindrom uremic hemolytic ieu dipicu ku racun jeung baktéri nu bisa ngaruksak sél endothelial. Jumlah overwhelming kasus (ampir 70%) anu dipicu ku inféksi E. coli O157: H7. Kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun jadi kainféksi ku ucing, sarta sanggeus dahar daging nu geus teu aya treatment panas cukup cai atah jeung susu unpasteurized.

fibrosis hampru - kasakit paling umum di Rusia Orff

Sadaya kasakit yatim fibrosis hampru di Rusia lumangsung paling sering. Kasakit ieu dianggap turunan sarta manifested di anak ti poé mimiti kahirupan.

Ngabalukarkeun parobahan patologis dina awak - a mutasi of a gén nu ngabalukarkeun ngaronjat akumulasi mukus kentel di sagala rupa organ. Aya sababaraha bentuk fibrosis hampru: Escherichia pulmonal, broncho-pulmonal jeung peujit.

Jeung eleh teh bronchi na bayah kalayan sabudeureun dua taun anak mimiti siksa batuk, dipirig ku phlegm kandel. Dina kasus eta, lamun proses patologis ngagabung inféksi baktéri tumuwuh bronchitis kumat atanapi pneumonia.

formulir peujit dibiruyungan aktivitas énzimatik ngurangan burih, ngabalukarkeun dahareun undigested dina peujit mimiti jadi ruksak. Hal ieu jadi marga pikeun kaayaan mabok, karusuhan stool, utah na t. D.

kasakit perlakuan yatim di formulir akut dilumangsungkeun di rumah sakit a. Tujuan utama terapi di fibrosis hampru - pangungsian timely Mukus ti awak ( «N-acetylcysteine"), ngaronjatna aktivitas énzimatik burih jeung pankréas ( "Pancreatin", "Festal").

candidiasis mucosal kronis

kasakit yatim sapertos candidiasis mucosal kronis, pakait sareng fungsi leukocyte impaired. Hal ieu jadi marga kanyataan yén jaringan cutaneous na mucosal awak jadi gampang mangsa keur fungi tina genus Candida. Kasakit disababkeun ku genetika manusa tur diwariskeun.

gejala naon karakteristik candidiasis mukosa kronis?

1. Firstly, kulit, kuku jeung mucosal jaringan kapangaruhan ku jamur.
2. Bréh, hiji jalma terus karasaeun kacapean sarta létoy. Ieu miboga tekanan getih low.
3. Katilu, nalika kasakit diréduksi kadar gula getih jeung konvulsi némbongan.
4. Kaopat, sugan bulu leungitna sarta penampilan hyperpigmentation kulit.

candidiasis mucosal kronis provokes ngembangkeun kronis kasakit paru, sarta hépatitis. Dina barudak, kasakit ngabalukarkeun slowdown dina tumuwuhna pangwangunan.

Diagnosis lumangsung ngaliwatan panalungtikan genetik.

Metodeu utama perlakuan - geus narima agén antifungal ( "Nystatin" "clotrimazole" jsb ...).

zygomycosis

Daptar kasakit yatim langka ogé ngawengku zygomycosis.

panyakit ieu dimimitian pikeun ngembangkeun sanggeus inféksi fungi dimorphic. Aranjeunna asupkeun awak ku inhalation atawa ngaliwatan kulitna pegat. fungi Dimorphic cicing di tempat kalawan kalembaban anu luhur - dina taneuh, buruk tutuwuhan. Dina sababaraha kasus, maranéhna muncul dina bungbuahan mildewed, kéju sarta roti.

Zygomycosis gering ampir teu mungkin ku kekebalan séhat. Aya saeutik pisan kasus dimana a jalma sehat anu kainfeksi fungi sanggeus penetrating tatu na bites serangga.

Dasarna zygomycosis mangaruhan jalma kalawan sistim imun pisan ngaruksak:

• pasén;
• nalangsara ti acidosis berkepanjangan;
• organ cangkok;
• ngalaman perlakuan glucocorticoid;
• kainfeksi AIDS.

Zygomycosis laun ngabalukarkeun necrosis sahiji jaringan sarta pembuluh getih, nu mangrupakeun suung. Kituna, perlakuan anu agrésif jeung therapies paling éféktif pikeun titimangsa anu excision jaringan sarta pamakéan amphotericin B dina dosis tinggi.

sindrom Lynch

kasakit yatim nu daftar diropéa kalawan ngaran anyar unggal taun, ngawengku sindrom Lynch - kanker titik éta téh turunan. Dina hal ieu, kanker tumuwuh salaku hasil tina mutations genetik na Patologi tina sababaraha gén. Éta pisan sababna naha teu kagolong kana kategori kanker konvensional.

sindrom ieu, hanjakalna, nya biasa: di Éropa eta kapanggih dina salah sahiji jalma kaluar dua sarébu. Nempatkeun hiji diagnosis sapertos dina kasus dimana aya kurang ti tilu baraya ti sabar (urutan kahiji) anu didiagnosis kalawan kanker titik dina yuswa 50 taun.

The tina gén mutant operator anu predisposed teu ukur keur kangker peujit, tapi ogé pikeun kanker colorectal, kanker D. tina éndométrium, ovarium, burih, otak, jeung saterusna.

sindrom anu didiagnosis nurutkeun kriteria Amsterdam II.

thymoma

Daptar kasakit yatim langka ngawengku thymoma. Dina Ngaran ieu hides sagala jinis tumor thymic. Aranjeunna biasana benign, tapi harti saperti pisan kondisional. Tanpa perlakuan ditangtoskeun, tumor ieu tiasa metastasize, sarta sanggeus ngaleupaskeun - recur.

Salila période tina thymoma praktis ngajadikeun diri ngarasa. Lamun eta geus ngahontal ukuran nu tangtu, gejala komprési organ caket dieu, aya anu bareuh di urat beuheung, sarta shortness tina napas na haté palpitations. Barudak thymoma tiasa nyata deform dada.

Salian gejala ieu bisa lumangsung:

• puffiness raray;
• exacerbation kasakit engapan;
• Nyeri radiating ka aréa taktak, beuheung na antara wilah taktak.

Thymoma didiagnosis maké ujian radiological, diitung tomography.

Perlakuan utama - operative. Ngaleupaskeun tumor nu perlu, disebutkeun eta bakal tumuwuh, sarta kaséhatan sabar pikeun deteriorate.

Sarcoma tulang na articular kartilage sahiji anggota awak

Sarcoma (malignant tumor atanapi) tulang jeung articular kartilage - kasakit yatim ieu. Hiji daptar pathologies langka ngawengku sarcoma, saprak teu kangker has.

kanker Palasik dibentuk ku sél épitél, sarta sarcoma dina hal ieu teu dugi ka - eta bisa mangaruhan tulang (osteosarcoma), kartilage (chondrosarcoma), otot (miosarkoma), gajih (liposarcoma), dinding getih sarta limfe kapal. Sesa sarcoma nu mirip jeung kanker biasa, iwal ti ieu tumuwuh di hiji Pace gancangan.

Nu jadi sabab nyata panyakit ieu teu acan kungsi ngadegkeun. Ku provoking faktor kaasup peneliti tumor:

• paparan carcinogens;
• pangaruh kimia ngabahayakeun;
• radiasi;
• inféksi virus;
• tatu.

diagnosis mimiti panyakit ampir teu mungkin. Sarcoma sorangan ampir teu némbongkeun, iwal hiji nyeri kusam di situs tumor. Kémoterapi, dioperasi, terapi radiasi - metodeu utama pengobatan kasakit.

retinoblastoma

kasakit yatim nu daptar 230 ngandung ngaran RF kaasup jeung retinoblastoma. Kasakit ieu pakait jeung penampilan a tumor ganas dina rétina. Éta genetik: disababkeun ku mutasi dina gén rb.

Retinoblastoma dimimitian pikeun ngembangkeun di infancy na escalates ka dua taun. Kasakit bisa dianggap salaku pabinihan a, saprak jumlah overwhelming kasus nu didiagnosis dina lima taun mimiti hirup.

Gejala utama kasakit kaasup glow wajar tina murid teh, nyeri ocular sarta leungitna dadakan tina visi. Tapi orok pikeun ngaidentipikasi gejala ieu ampir teu mungkin.

Keur diagnosis diperlukeun MRI, ultrasound, CT.

Pikeun perlakuan dilarapkeun métode konservatif, tapi aranjeunna mahal: keur kuliah lima minggu terapi radiasi di klinik nyandak 10 nepi 12 sarébu euro (kira 100 sarébu rubles). Cryotherapy ieu loba dipaké, kitu ogé photocoagulation. Kauntungan utama tina prosedur ieu nyaeta aranjeunna ngidinan Anjeun pikeun ngahemat sabar visi.

Kasakit Hodgkin urang

kasakit sejen umum yatim - a lymphoma (kasakit Hodgkin urang). Kasakit mangaruhan ukur organ ngandung jaringan lymphoid. Ku alatan éta, paling ciri gejala tina hal - hal éta tempat ngumpulna limfa ngabareuhan. Utamina prosés patologis mangaruhan cavities beuteung na thoracic. Hasilna, sabar karasaeun nyeri dina dada, shortness tina tés napas, anjeunna paduli batuk sarta leungitna napsu. Dina kasus parna, titik limfa enlarged anu bisa nempatkeun tekanan dina burih, komo mindahkeun ginjal.

Muriang, sweating, sarta perasaan hiji chills sering marengan ngembangkeun kasakit Hodgkin urang.

Alesan anu memicu prosés patologis dina jaringan lymphoid, ilmuwan geus kapanggih. Aya saran anu ngembangkeun kasakit dimimitian virus Epstein-Barr atanapi deficiencies imun.

Perlakuan panyakit Hodgkin urang geus kalibet dina Onkologi na hematology. sabar ngalaman ultrasound na biopsy prosedur, CT atanapi MRI.

Mun anjeun teu nungkulan perlakuan panyakit, maot lumangsung dina 10 taun. Metodeu utama perlakuan - geus narima ubar antikanker tur perlakuan radiasi.

Ku kituna, aya loba panyakit langka. Sababaraha di antarana aya nu kapanggih dina rahayat kacida sakabeh nagara, sarta sababaraha - hijina di wewengkon husus planét. rojongan médis sarta finansial pikeun pasien anu kakurangan tina kasakit langka, mangrupa bagian ti program sosial sadaya nagara maju.