Osteopetrosis (bisa nepi ka tiwasna marmer). Osteopetrosis - naon eta?

Osteopetrosis (marmer atawa panyakit) - kasakit rangka bawaan parna, dicirikeun ku ossification kaleuleuwihan (lokal atawa generalized). Dina kasus paling dipikawanoh, Patologi ieu diwariskeun. Pisan jarang kasakit lumangsung dina kulawarga sehat.

Patologi munggaran ditalungtik tur digambarkeun ku dokter Jerman Albers-Schoenberg dina 1904. Dina osteopetrosis literatur marmer dinya ogé dipikawanoh minangka osteosclerosis sistemik bawaan. Dina barudak, diagnosis ampir langsung saatos kalahiran. Kasakit lumangsung dina formulir parna, aya kasus maotna. Dina hiji osteopetrosis kirang parna ditangtukeun ngan di dewasa sarta biasana mangrupa Pananjung acak dina x-ray alatan hiji tulang bengkah.

nyababkeun

Salila sababaraha taun, ilmuwan anu bisa ngahontal hiji konsensus dina etiology sahiji panyakit Albers-Schonberg. Hal ieu dipercaya yén dina awak organisme prosés patologis nu dimimitian, bisa nyegah nyerep kalsium jeung fosfor. Parna gangguan métabolisme mineral masihan naékna kasakit disebut osteopetrosis. Naon eta na naha diaktipkeun mékanisme karuksakan jaringan tulang, teu mungkin pikeun manggihan.

Dina kalolobaan kasus kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngabasmi kasakit turunan definite. Osteopetrosis ( "fatal marmer") bisa dikirimkeun salaku hiji autosomal dominan sarta autosomal recessive. Dina kasus nu pertama Patologi nu dideteksi dina umur geus sawawa tur relatif gampang. Lamun mindahkeun tret recessive kasakit Albers-Schonberg ieu didiagnosis lila sanggeus kalahiran sarta lumangsung kalawan loba komplikasi.

Kumaha Patologi?

The pathogenesis of osteopetrosis ieu insufficiently diulik. Hal ieu dianggap yen sanajan di utero kaganggu tulang interaksi normal jeung jaringan hematopoietic. Osteoclasts - sél jawab karuksakan rorongkong - teu minuhan fungsi na. Hasilna, robah struktur tulang, aranjeunna cacad tur euweuh Cope jeung tugas. Sajaba ti éta, nyata kaganggu suplai getih, innervation rorongkong. Paling sering mangaruhan tubular panjang tulang, tangkorak, pelvis jeung tulang tonggong.

klasifikasi osteopetrosis

• formulir recessive Autosomal (dimekarkeun dina kalahiran, lumangsung kalayan komplikasi parna sarta sering fatal).
• formulir dominan Autosomal (wangsit di dewasa, tangtu benign).

Osteopetrosis - naon eta? gejala

Lamun modeu recessive transmisi tanda mimiti panyakit muncul langsung saatos kalahiran. Budak sarta katresna nu sarua gampang meunang gering. raray orok urang boga bentuk karakteristik: cheekbones tinggi, dipelak tebih eta panon. akar irung sok depresi, nostrils ngancik ka luar, biwir kandel. Moal lami deui tumuwuh anemia sarta hydrocephalus kutang, aya kanaékan dicirian dina ati jeung limpa. Pisan umum hemorrhagic diathesis. The finale dilawan janten sababaraha lesions tulang. Kalayan sumebarna tangkorak aya komprési tina optik sarta saraf auditory ngamekarkeun lolong jeung deafness.

Osteopetrosis - a prosés deadly mangaruhan ampir kabéh tulang panjang. Paling barudak ulah salamet malah 10 taun. Tumuwuh purulent jaringan tulang osteomyelitis, anjog ka cacad. Anu ngabalukarkeun maot, condong jadi anemia parna sarta sepsis.

Nalika versi dominan tina Patologi nu dideteksi dina barudak-umur sakola ogé déwasa. Biasana, sabar teu sanajan sadar yen panyakit insidious ieu geus lodged dina awakna. Osteopetrosis téh biasana teu kahaja Pananjung on radiography pikeun narekahan tulang. Dina loba kasus, Patologi nyokot teundeun sagemblengna asimtomatik. Sababaraha penderita the wadul of nyeri kumat dina tulang, bari batur jadi sering konsumén trauma, lajeng meunang dina tabel operasi kalawan fractures patologis. Anémia ieu biasana ditembongkeun rada, gangguan neurological salaku hasil tina komprési sahiji serat saraf anu langka.

Dina bentuk milder sahiji panyakit Albers-Schonberg gangguan méntal dina ngembangkeun éta teu noticed. ciri pisan tina Patologi ieu engké teething, ngembangkeun abnormal maranéhanana, karentanan kana caries. stature pondok dina kalahiran, teu aneh, ngembangkeun fisik retarded wangsit ngadeukeutan ka taun.

Osteopetrosis (bisa nepi ka tiwasna marmer). diagnostics

Dina kasus pamekaran awal Patologi sabar saeutik ragrag kana leungeun dokter dina bulan mimiti hirup. Dina hal ieu, diagnosis nu biasana teu teuing kasulitan. Penampilan karakteristik sabar ngamungkinkeun pikeun kasangka osteopetrosis. Dina umur kolot, penderita biasana anu geus didaptarkeun di orthopedist alatan fractures sering. Dina sawawa, anu gambar klinis ieu kabur, loba gejala ulah kajadian, nu rada complicates diagnosis nu.

Dina sakabeh kasus, paduli umur x-ray anu bisa mastikeun atawa mungkir osteopetrosis. Naon eta na naon hartina metoda? Dina kantor dilengkepan husus nyaéta gambar wewengkon dimaksud dina dua projections. The X-ray jelas nembongkeun tulang segel, bari wates antara tube jeung zat spongy nyaeta bolos. Tulang nu cacad, metaphyses (daerah deukeut sendi) anu considerably dimekarkeun. Biasana prosés nu ngawengku tulang tonggong, tangkorak jeung pelvis. Kasakit Curving nyadiakeun keur striation cross vertebrae jeung tulang panjang, nu jelas katempo dina sinar x.

perlakuan osteopetrosis

tamba radikal teu acan dikembangkeun tina panyakit debilitating ieu. Perlakuan utamana symptomatic, naekeun kaayaan umum sarta kualitas hirup. Mun kasakit Albers-Schonberg nu dideteksi mimiti, sabar bisa dipigawé cangkok sungsum tulang. Ieu prosedur rélatif anyar nu ngidinan Anjeun pikeun ngahemat kahirupan anak, sanajan dina kasus lesions rangka parna. Nu tadi ngayakeun cangkok sungsum tulang, nu hadé Chances pikeun hasil nguntungkeun tina kasakit.

Pikeun mawa kaluar operasi diperlukeun pikeun nampa bahan ti dulur deukeut kalawan nu sabar bakal muncul kasaluyuan HLA-gén maksimum. Upami teu kitu, sungsum tulang teu nyandak tahan, bakal aya komplikasi serius anu ngancem kahirupan sabar. Pikeun nangtukeun kasaluyuan tés getih husus anu dilumangsungkeun, sahingga nangtukeun kasaruaan dina génom nu donor jeung panarima.

Nalika hasilna sukses operasi struktur tulang laun dibalikeun. pamutahiran kaayaan umum lumangsung, eyesight normal jeung dédéngéan. Cangkok - ieu téh hiji-hijina kasempetan pikeun maranéhanana penderita di saha perlakuan séjén teu yielded sagala hasil tangible.

Cangkok sél sirung tina sungsum tulang ogé Avenue pisan ngajangjikeun pikeun pengobatan kasakit kayaning osteopetrosis. Naon eta? Dina hal ieu, teu sakabéh cangkok organ, tapi ukur hiji sél tunggal. Éta nyandak root dina sungsum tulang sabar urang tur malikkeun hématopoiésis normal. Prosedur ieu téh teuing gampang tega penderita ngora, lantaran teu merlukeun anesthesia ka jero nadi.

Pikeun pengobatan sawawa dipaké calcitriol atanapi γ-interferon nu normalize aktivitas osteoclasts, kukituna inhibiting prosés karuksakan tulang jeung sealing. Terapi misalna tiasa nyata ngurangan risiko fractures anyar, nu favorably mangaruhan kualitas kahirupan sabar.

komplikasi osteopetrosis

fractures sering tina tulang panjang - masalah nu sooner atanapi engké nyanghareup unggal sabar. Paling kapangaruhan hip, henteu digubris karuksakan tina nurunkeun rahang, tulang tonggong, dada. Ngalawan backdrop tina prosés hématopoiésis tumuwuh osteomyelitis suppurative, hésé pikeun ngubaran. Diucapkan dahan deformasi - hasil dilawan panyakit parna disebut osteopetrosis. konsékuansi poto Patologi ieu dostotatochno kasampak pikasieuneun.

melong

Salila loba kasakit gumantung kana umur sabar. Dina sababaraha kasus, panyakit bisa ngamekarkeun dumadakan dieureunkeun sarta henteu ngingetkeun diri pikeun taun datang. Dina embodiments sejen, nu progression panyakit lumangsung kalawan anemia parna sarta inféksi pyogenic sering. The ngora anak, anu gede likelihood tina komplikasi serius jeung pati. Kontras, hiji panyakit sawawa nu manifests sorangan salaku kirang aktip, bangor ngan ngaronjat fragility tina tulang.

Paduli severity kasakit, sadaya pasien ku diagnosis dikonfirmasi ngeunaan hirup kudu dititénan dina orthopedist nu. Hiji dokter ngalaman bakal tiasa timely ngadeteksi komplikasi sagala hasilna tur, upami diperlukeun, nunjuk métode tambahan tina ujian jeung perlakuan.