Sindrom Laron: sabab, diagnosis, perlakuan, ramalan

sindrom Laron - a kaayaan patologis nu awakna teu bisa nampa tur ngagunakeun sahiji hormon pertumbuhan. The gejala paling umum tina palanggaran éta - dwarfism. Diantara gejala lianna bisa dicirikeun kalemahan di otot jeung nurunkeun stamina, hypoglycemia anak, nyangsang ngembangkeun seksual, dahan pondok, kitu ogé obesitas. Paling sering ngakibatkeun parobahan abnormal (mutations) gén jawab pertumbuhan nu. Hal ieu diwariskeun di hiji autosomal tret recessive.

gejala

sindrom Laron mangrupa gangguan langka. Dina hal ieu, diagnosis newborns, biasana boga ongkos rata-rata tumuwuhna beurat gain, tapi masa depan tumuwuhna fisikna slows nyirorot. Untreated sawawa jalu ngahontal kamekaran maximal tina 130 cm. Tumuwuh awéwé téh kirang ti 120 cm.

Salian tumuwuhna low ayana gejala Patologi handap:

• lemah otot, kurangna ketahanan;
• Hypoglycemia di budak leutik;
• nyangsang pubertas;
• rarangan disproportionately leutik;
• ipis, bulu lemah;
• palanggaran struktur huntu;
• anggota awak disingget;
• obesitas;
• fitur raray has (dahi nonjol, irung sunken, sindrom sclera bulao).

alesan

sindrom Laron ngabalukarkeun mutasi Wanadri reséptor hormon pertumbuhan - protéin kapanggih dina mémbran luar sél di sakuliah awak. hormon pertumbuhan reséptor dimaksudkeun pikeun mikawanoh sarta ngaktipkeun somatotropin nu, kukituna initiating tumuwuhna sarta division sél. Mutations of gén nu impede fungsi normal tina mékanisme biologis jeung ngakibatkeun gangguan tumuwuhna sél. Loba gejala panyakit disababkeun ku henteu mampuh pikeun ngahasilkeun hormon sekundér - faktor pertumbuhan insulin-kawas.

turunan

Dina kalolobaan kasus, sindrom Laron di barudak anu diwariskeun dina ragam recessive autosomal. Ieu ngandung harti yén kagagalan éta disababkeun ku mutations dina duanana salinan tina gén nu dimaksud dina unggal sél. Kolot pasien kalayan gangguan biasana mangrupakeun operator hiji salinan tina gén mutated, sarta jarang sangsara ti manifestasi has ngalanggar teh. Lamun dua operator tina kasakit autosomal recessive dilahirkeun anak résiko panyakit warisan mangrupa 25%; gampang janten pamawa pasip kumaha unggal bapa - 50%; kasempetan teu inheriting sagala gén abnormal atanapi mutated - 25%.

Numutkeun sababaraha laporan, aya kulawarga nu sindrom Laron ieu diwariskeun dina ragam dominan autosomal. Dina kasus kawas, keur transmisi kasakit nyaéta mutasi dina hiji salinan tina gén nu dimaksud dina unggal sél. Kadangkala fitur ieu adopts anak ti indung nu Patologi tina sabar. Dipikawanoh jeung kasus anyar, moal diwariskeun mutations genetik, nalika palanggaran anu didiagnosis di barudak di kulawarga anu teu boga kasus tunggal sahiji kasakit. Hiji jalma ku laporan Patologi dikonfirmasi mutated gén kana barudak maranéhanana di 50% kasus.

diagnostics

Sanggeus assessment awal tanda atra tur gejala spesialis bisa nangtukeun jenis panyakitna sindrom Laron (foto jalma kalawan Patologi cm. Dina artikel). tés tambahan anu dilumangsungkeun pikeun ngonfirmasi diagnosis ieu sareng diferensiasi éféktif, kaasup a test getih pikeun hormon husus. Paling sering di urang kalawan karusuhan nu ngalaman tingkat luhur hormon pertumbuhan di waktu nu sami sareng panurunan dina faktor pertumbuhan insulin-kawas. Dina sababaraha kasus, dokter nulis resep ngulik genetik pikeun ngonfirmasi yén mutasi gen. Ukuran diagnostik hasil ngidinan pikeun nangtukeun persis sindrom Laron.

anggapanana

Tos rengse cageur kaayaan patologis ieu ubar modern teu acan di gaya. Terapi inovatif utamina fokus kana akselerasi kamekaran, nu geus disadiakeun ku suntikan subcutaneous insulin leungit hormon. Zat merangsang pertumbuhan linier (dina jangkungna), eta accelerates ngembangkeun otak sarta nyegah lumangsungna gangguan métabolisme disababkeun ku kakurangan berkepanjangan protéin nu dipikabutuh. Sajaba ti éta, injections sapertos ngangkat gula getih, nyegah akumulasi koléstérol na jaringan otot nyata toned. Perlakuan faktor pertumbuhan insulin-kawas kudu dilaksanakeun di handapeun pengawasan tetep spesialis, salaku ngalobaan dosage nu diperlukeun bisa ngakibatkeun masalah kaséhatan serius.

melong

ramalan jangka panjang anu paling sering rada optimis. sindrom Laron henteu mangaruhan harepan hirup. Leuwih ti éta, tina kasakit turunan nu operator téh resiko loba kurang kanker sarta non-insulin diabetes mellitus. Ayeuna urang dilakukeun panalungtikan éksténsif pikeun ngaidentipikasi Tumbu antara sindrom Laron, mutations genetik, tumuwuhna hormon na ngembangkeun tumor ganas. Ieu mungkin nu di parobahan gén ieu mangrupa konci pikeun ngéléhkeun kanker.