Amyotrophy tulang tonggong: etiology, gejala jeung diagnosis

Pertama kali amyotrophy tulang tonggong ieu dijelaskeun dina abad ka-19 (dina 1891 - Verdniga sarta dina taun 1893 - Hoffmann). Rada panyakit langka, kajadian hiji jalma ti 100 sarébu. Panyakit relates to alatan kasakit genetik na dicirikeun ku lesions sahiji jaringan otot. Prosés ieu téh patali prosés degenerative dina neuron sahiji tanduk anterior nu tulang tonggong ari jeung motor inti tina bobot uteuk. Biasana, tanda mimiti panyakit muncul dina infancy atawa budak leutik. Gejala gumantung kana jenis panyakit jeung bisa manifest sakumaha hypotension, gipofleksii, nyusu disfungsi, engapan jeung neureuy; dina kasus parna, Patologi ieu ngabogaan hasil fatal. Dina raraga nyieun diagnosis a, Anjeun kudu ngalaman nguji genetik.

amyotrophy tulang tonggong: Gejala

Gambar klinis bakal gumantung kana jenis panyakit. Histology otot has neurogenic (disababkeun alatan karuksakan sél saraf jeung jaringan) amyotrophy - lingkungan sél otot sehat sarta diseased. Bisa oge fitur utama kasakit ieu ngaronjatkeun kelemahan sarta atrophy tina otot serat. Utamina mangaruhan extremities proksimal. Kalawan ngembangkeun kasakit dina prosés Grup otot laun aub jeung lianna. Mindeng penderita bisa ditempo twitching otot. tanda karakteristik Patologi nyaeta kyphoscoliosis, kontraksi otot sarta gangguan engapan, mangka pakait jeung ruksakna otot intercostal. Dina radiographs sering nembongkeun thinning tina panjang tulang (humerus, femur, jsb).

Werdnig-Hoffmann tipe kahiji manifested di hiji umur dini ka genep bulan. Salila periode ieu, anak geus kadaptar hypotonia muscular, hyporeflexia, sarta basa fasciculations. A fitur karakteristik tipe ieu kasakit téh kasusah dina Heureuy (dysphagia), nyusu, kitu ogé réspirasi. Asphyxia dina 95% kasus anu ngabalukarkeun maot barudak di handapeun umur sataun. Ku opat taun 100% fatal.

Tulang tonggong amyotrophy tipe kadua ditémbongkeun dina 3-15 bulan umur. Mun ulikan anak jero refleksnya urat nu bolos, mungkin dysphagia. Paling barudak moal bisa ngorondang jeung leumpang, kirang ti 25 persén bisa seated. Mindeng, kasakit ends di pati.

Tulang tonggong amyotrophy tipe katilu, atanapi panyakit, panyakit Kugelberg-Welander, sakumaha aturan, didaptarkeun di umur ti 15 bulan ka 19 taun. The klinik, saperti dina tipe I, tapi kasakit progresses lalaunan, kalawan harepan hirup deui. Kelemahan sarta leungitna beurat dimimitian kalawan quadriceps otot femoral na flexor, dumasar kana waktu gejala paling diucapkan muncul na dina suku. A saeutik engké, leungeun nu kapangaruhan.

amyotrophy tulang tonggong tipe kaopat bisa diwariskeun, kasakit manifests sorangan dina sawawa voraste ti 30 nepi ka 60 taun. Eta dicirikeun ku kalemahan, otot leungitna beurat. formulir Ieu pajeujeut differentsiirovat ti amyotrophic sclerosis gurat.

Tulang tonggong amyotrophy Werdnig-Hoffmann didiagnosis maké EMG (saraf laju konduksi ditangtukeun, dilumangsungkeun hiji ulikan ngeunaan otot, nu innervated ku saraf kranial). Pikeun mastikeun diagnosis nu perlu ngalaksanakeun nguji genetik nu nangtukeun teh etiology of mutations dina 95% kasus. métode diagnostik tambahan kaasup biopsies otot, ulikan ngeunaan aktivitas énzim (aldolase, creatine kinase).

perlakuan husus pikeun panyakit ieu teu aya. Guna nyegah ngembangkeun contractures na scoliosis prescribed physiotherapy na korsét. Alat orthopedic husus ngawenangkeun sabar dahar, nyerat atanapi dianggo dina komputer.