Anak handap - naon eta hartosna? Tanda jeung gejala sindrom Down

Kecap "handap" di masarakat kiwari urang geus leuwih mindeng dipaké salaku hiji ngahina. Dina hal ieu, loba ibu sareng napas bated ngantosan hasil ultrasound, sieun gejala disturbing. Barina ogé, orok ka handap di kulawarga - éta hiji cobaan nu butuh stress fisik jeung psikologis. Jadi naon sindrom Down? Naon tanda na gejala?

Naon sindrom Down?

sindrom handap urang - Abnormalitas genetik ieu, bawaan kromosom Abnormalitas. Hal ieu dipirig ku tampikan ti sababaraha indikator kaséhatan sarta gangguan ngembangkeun fisik normal. Kadé dicatet yén kecap "panyakit" teu lumaku, saprak urang ngobrol ngeunaan susunan ciri na fitur husus, nyaéta tina sindrom anu.

Nu disebatkeun pangheubeulna ngeunaan sindrom anu disangka lumangsung 1500 taun ka tukang. Ieu umur attributed ka sésa-sésa anak kalayan gejala sindrom Down urang, kapanggih dina necropolis sahiji kota Perancis of Chalon-sur-Saône. Astana éta henteu béda ti biasa, ti mana hiji bisa dicindekkeun yén jalma kalawan disabilities sarupa teu subjected kana tekanan umum.

Pikeun kahiji kalina sindrom Down ieu dijelaskeun dina 1866 ku dokter Britania John Langdon Turun urang. Lajeng élmuwan nu disebut fénoména ieu "mongolism". Sanggeus sababaraha waktu, Patologi nu dingaranan dumasar pamanggihna dina.

Naon nu jadi sabab?

Ngeunaan alesan pikeun nu aya barudak jeung sindrom Down, éta jadi dipikawanoh wungkul taun 1959. Lajeng conditionality genetik panyakit ieu geus dibuktikeun ku élmuwan Perancis Gerard Lejeune.

Tétéla yén ngabalukarkeun sabenerna sindrom anu - mecenghulna hiji pasangan tambahan kromosom. Eta kabentuk di panggung fértilisasi. Biasana, jalma cageur dina unggal sél mangrupakeun 46 pasang kromosom dina sél germ (endog jeung spérma jeung) aya persis satengah - 23. Tapi dina waktu fértilisasi tina endog jeung sekering spérma, kit genetik maranéhanana ngagabung pikeun ngabentuk sél anyar - mangrupa zigot.

Moal lami deui, zigot anu dimimitian mun ditilik. Salila prosés ieu, aya datang hiji waktu jumlah kromosom dina sél mangrupakeun siap Bagikeun dua kali. Tapi maranéhna langsung bubarkeun ka kutub sabalikna sél, teras manehna dibagi satengah. Ieu tempat kasalahan lumangsung. Nalika pasangan nu odds 21th kromosom, éta bisa "grab" ku karana. Zigot terus sababaraha kali Bagikeun kabentuk cikal. Ku kituna aya barudak jeung sindrom Down.

wangun sindrom anu

Aya tilu bentuk sindrom Down, gumantung kana ciri tina mékanisme genetik lumangsungna maranéhna:

• Trisomy. Ieu hal Palasik kajadian na - 94%. Ieu lumangsung nalika aya hiji gangguan dina divergence 21 pasang kromosom salila division.
• Translocation. jenis ieu sindrom Down URANG SUNDA umum, ukur 5% kasus. Kituna aya hiji mindahkeun tina bagian tina kromosom sakabéh gén atawa lokasi nu sejen. bahan genetik bisa "luncat" tina hiji kromosom ka sejen atawa aya dina kromosom sarua. Penampilan sindrom ieu muterkeun hiji peran bahan bapana genetik decisive.
• Mosaicism. Bentuk paling jarang kajadian tina sindrom anu, geus kapanggih ukur di 1-2% kasus. Ku palanggaran misalna sél awak ngandung hiji set normal kromosom - 46, sarta bagian séjén - ngaronjat, nyaéta 47. Anak jeung sindrom Down mosaic bisa janten béda saeutik ti peers maranéhanana, tapi saeutik balik di ngembangkeun méntal. Ilaharna, diagnosis misalna hiji hese pikeun mastikeun.

Manifestasi tina sindrom anu

Yén anak boga sindrom Down urang gampang geuwat dipikawanoh sanggeus kalahiran. Perlu nengetan fitur di handap:

• kapala ukuranana leutik, deui datar sirah;
• raray datar, flattened sasak irung;
• gado leutik, sungut, Ceuli;
• panon kalawan melu ciri na hiji sesela serong;
• sering dibuka sungut;
• pondok anggota awak, ramo, beuheung;
• nada otot ngaruksak;
• korma lega kalayan kulit transverse (monyét) melu.

Paling sering, babies kalawan sindrom Down anu dipikawanoh ku tanda ieu. Éta bisa nangtukeun moal mung spesialis, tapi ogé jalma biasa. Lajeng, diagnosis nu geus dikonfirmasi ku inspeksi lengkep sarta sajumlah nganalisa.

sindrom Kumaha bahaya?

Mun kulawarga lahir ka handap, Anjeun kedah ngubaran eta kalayan perawatan alatan. Biasana barudak ieu, sajaba tanda éksternal, ngamekarkeun kasakit serius:

• kekebalan impaired;
• panyakit jantung bawaan ;
• ngembangkeun abnormal tina dada.

Alesan ieu, anak ka handap beuki mindeng kakeunaan inféksi budak leutik, nalangsara ti kasakit pulmonal. Sajaba ti éta, pertumbuhanana ieu pakait kalawan ngembangkeun méntal sarta fisik. Wangunan slow dina sistim digésti mah bisa entail a réduksi dina aktivitas énzim, sarta kasusah dina nyerna dahareun. Mindeng anak handap merlukeun hiji bedah haté pajeulit. Sajaba ti éta, bisa ngamekarkeun disfungsi organ séjén.

Sakapeung, ulah aya konsekuensi pikaresepeun ti lampah dicokot dina waktu pikeun mantuan. Ku sabab eta mangrupakeun krusial ka survey di panggung ngembangkeun pre-natal anak.

grup résiko

Rata-rata, nu incidence of sindrom Down urang - 1: 600 (1 anak dina 600). Sanajan kitu, inohong ieu rupa-rupa gumantung ka sababaraha faktor. Downs barudak nu mindeng dilahirkeun ka awéwé leuwih 35 taun. The heubeul awéwé, nu gede risiko gaduh anak jeung disabilities. Kituna, ibu 35 taun pohara penting pikeun nyandak sakabeh pamariksaan médis nu diperlukeun dina hambalan béda tina kakandungan.

Sanajan kitu, lahir barudak kalawan sindrom Down lumangsung dina ibu nepi ka 25 taun. Ieu ieu kapanggih yén alesan pikeun ieu ogé bisa jadi umur bapa urang, ayana pertikahan patali raket jeung, Cukup Oddly, ibu usia nini.

diagnostics

Dinten nangtukeun jenis panyakitna Turun sindrom bisa jadi di panggung kakandungan. disebut "uji pikeun sindrom Down" The ngawengku sacara gembleng rentang studi. Kabéh metode diagnosis sateuacan kalahiran disebut prenatal na conditionally dibagi kana dua grup:

• invasif - bedah mimilukeun invasi rohangan amniotic;
• non-invasif - euweuh penetrasi kana awak.

Grup mimiti métode ngawengku:

• Amniocentesis. pager jarum husus ngahasilkeun cairan amniotic. Sél dikandung dina cairan ieu subjected kana ulikan genetik pikeun ayana Abnormalitas kromosom. Téoritis, metoda bisa bahaya pikeun masa depan fétus, jadi teu nulis resep sagalana.
• Pager jumlah leutik wkwk (biopsy), nu boh komponén cangkang (chorion). Hal ieu dipercaya yén bahan anu dihasilkeun mere hasil leuwih dipercaya kalawan ngulik genetik.
  

Grup kadua métode ngawengku hiji leuwih aman, contona, ultrasound sarta studi biokimia. sindrom handap ieu ditandaan ku ultrasound ti minggu ka-12 tina kakandungan. Ilaharna, ulikan misalna hiji digabungkeun jeung tés getih. Mun aya hiji resiko nu awéwé nu boga orok ka handap, eta perlu ngaliwat a set sakabéhna hasil survey.

Dupi abdi tiasa nyegah eta?

Nyegah penampilan anak jeung sindrom Down tiasa ukur nepi ka awal konsepsi ku indung genetik na bapa survey. tés husus bakal némbongkeun darajat resiko kasakit kromosom dina janin hareup. Ieu nyokot kana akun sababaraha faktor - umur nu indung, bapa, nini, ayana pertikahan baraya getih, sindrom kalahiran Turun di kulawarga.

Identipikasi masalah kakandungan mimiti, awéwé nu geus bébas mutuskeun ngeunaan nasib janin. Raising anak jeung sindrom Down urang - a prosés pisan rumit sarta waktu-consuming. Sadaya hirup abdi anak ieu bakal perlu perawatan kualitas luhur. Tapi urang teu kudu poho yen sanajan barudak kalawan disabilities sapertos pinuh di sakola tur tiasa sukses dina hirup.

Aya treatment a?

Hal ieu ngira yén sindrom Down moal bisa diubaran, sabab éta kasakit genetik. Sanajan kitu, aya cara betah gejala-Na.

Barudak kalawan sindrom Down kudu jadi attentive. Sapanjang kalayan perawatan médis kualitas luhur, aranjeunna kedah latihan ditangtoskeun. Aranjeunna lila teu bisa diajar kumaha ngurus sorangan, jadi anjeun perlu inculcate kaahlian ieu. Sajaba ti éta, maranéhna kudu sesi konstan ku therapist ucapan jeung physiotherapist. Aya nu dirancang husus program rehabilitasi pikeun barudak ieu, nulungan aranjeunna ngamekarkeun sarta adaptasi ka masyarakat.

Ieu ngembangkeun ilmiah modern saperti perlakuan sél sirung bisa ngimbangan kana lag dina ngembangkeun fisik anak. Terapi tiasa normalize tumuwuhna tulang, ngembangkeun otak, ngadegkeun gizi organ internal, ningkatkeun kekebalan. Bubuka sél stém dina awak anak dimimitian langsung saatos kalahiran.

Aya informasi ngeunaan éféktifitas perlakuan jangka panjang obat tangtu. Aranjeunna ningkatkeun métabolisme sarta boga pangaruh positif dina ngembangkeun anak jeung sindrom Down.

Handap tur Society

Barudak kalawan sindrom Down hésé pisan adaptasi jeung masarakat. Tapi dina waktos anu sareng éta komunikasi imperatif. Downs barudak pisan ramah, gampang pikeun pindah kana kontak, positif, sanajan swings haté. Pikeun qualities ieu aranjeunna mindeng disebut "anak surya".

Dina Rusia, dangong arah barudak kalawan kromosom Abnormalitas, teu goodwill béda. anak lags balik di ngembangkeun, bisa jadi subyek ridicule diantara peers maranéhna, nu miboga éfék detrimental on ngembangkeun psikologi-Na.

Jalma jeung sindrom Down kudu kasusah sapanjang kahirupan maranéhanana. Aranjeunna ulah ngan meunang jeung TK, ka sakola. Aranjeunna mibanda kasusah dina nyungsi pagawean. Teu gampang pikeun ngamimitian hiji kulawarga, tapi sanajan eta gagal, aya masalah sareng kamampuhan pikeun boga anak. Downs lalaki fruitless, sarta di awéwé di ngaronjat résiko tina kalahiran turunan gering.

Najan kitu, urang mibanda sindrom Down bisa ngakibatkeun hiji hirup pinuh. Aranjeunna bisa diajar, sanajan kanyataan yén prosés ieu téh aranjeunna teuing laun. Diantara urang ieu aya loba aktor Sarbini, nu Teater of Basajan didirikan dina 1999 di Moskwa.