Live teu tiasa maot: carita bongan Garda

Charlie Gard - a budak ti UK, nu geus narik perhatian internasional kalawan kasakit fatal teu bisa jadi cageur na. Ayeuna kolotna nyobian pikeun manggihan hiji perlakuan eksperimen, hoping yen eta bisa nulungan anak maranéhanana meunang kasakit langka - "nu depletion DNA," nu biasana ngabalukarkeun pati keur Orok dina sababaraha bulan mimiti kahirupan maranéhanana. Tapi naon ngabalukarkeun kasakit ieu sareng naha éta sangkan gancang ngancurkeun awak Orok?

diagnosis budak urang

Charlie lahir on August 4 taun ka tukang, tapi saprak Oktober, tetep dirawat di rumah sakit London, Great Ormond Street. Perlu dipikanyaho yén budak 11 bulan-lami teu bisa hirup sorangan, teu bisa ngadenge teu bisa ningali, sarta ogé miboga seizures. Kolot hoyong buka kalayan anjeunna ka Amérika Serikat pikeun ngjalankeun hiji perlakuan eksperimen, tapi dokter anak urang teu satuju. Aranjeunna ngaku yen perlakuan moal ngahemat anak, sarta ngan bakal manjangkeun sangsara na. Para ahli, anu sadayana waktos geus katempo Charlie, nyebutkeun: paling manusiawi, yén aranjeunna tiasa ngalakukeun - nyaeta pikeun mareuman mesin hirup-rojongan.

bisi Charlie urang dihanca perdebatan dina hak kolotna pikeun milih pengobatan pikeun barudak maranéhanana. pangadilan Britania éta di sisi rumah sakit, jeung hasil anu Charlie kedah dipegatkeun ti aparat pikeun 30 Juni. Sanajan kitu, kolotna geus ditanya dokter pikeun nunda prosedur ieu, mun boga leuwih waktos ngomong pamit ka anak.

Kumaha carana sangkan depletion DNA

Entsefalomiopatichesky mitokondria sindrom depletion DNA, ngalaman ku budak éta, disababkeun ku mutations dina gén nu ngabantu ngajaga DNA kapanggih di jero mitokondria nu (sélular "pembangkit listrik"), nu mangrupakeun jawab ngarobah gizi kana énergi, kitu ogé set sorangan DNA béda.

Dina kasus Charlie mutasi lumangsung dina gén disebut RRM2B. Anjeunna nyokot bagian dina kreasi DNA mitokondria. mutasi nu ngabalukarkeun panurunan dina jumlah DNA mitokondria, sarta teu ngidinan karya ilaharna mitokondria.

kaayaan ieu mangaruhan operasi loba organ, utamana otak, otot jeung ginjal, nu gaduh pangabutuh énergi tinggi. Salaku hasil tina sindrom anu ngabalukarkeun lemah otot, microcephaly (ngurangan ukuran tina sirah anak), masalah ginjal, seizures jeung dédéngéan leungitna. Kalemahan di otot aub dina prosés engapan, bisa masalah serius, nu kumaha kajadian ka Charlie. Ayeuna budak teh moal bisa hirup sorangan.

harepan hirup jeung sebaran di dunya

sindrom Ieu pisan langka: méméh Charlie ieu dipikawanoh wungkul ngeunaan 15 babies ti sakuliah dunya anu boga diagnosis sarua, sarta budak éta.

Gejala panyakit ngawitan muncul cukup mimiti. Dina hal Charlie, contona, aranjeunna mimiti muncul nalika budak ieu wungkul sababaraha minggu. Ogé, barudak anu kakurangan tina kaayaan kieu biasana henteu bisa salamet infancy. Numutkeun hiji survéy taun 2008, tujuh barudak jeung sindrom sarua salaku Charlie, maot malah saméméh maranéhna ngahontal umur 4 bulan.

Hanjakal, sindrom teu bisa jadi cageur ieu. Hiji-hijina hal anu bisa nyieun dokter - nyaeta nyadiakeun pangrojong pikeun suplai atanapi ngamangpaatkeun kipas ka mantuan kalawan engapan.

Atuh mudahan kanggo hiji perlakuan eksperimen

kolotna Charlie urang hoyong nyobian hiji perlakuan eksperimen on putrana - terapi nucleoside kana bahan DNA nu teu bisa dijieun tina sél na. Éféktivitas perlakuan ieu geus acan bisa dikonfirmasi, sanajan baheula eta ieu dipaké pikeun pasien anu geus ngalaman ti bentuk kirang parna kasakit, katelah TK2 mutasi. Sanajan kitu, terapi geus pernah kungsi dipaké pikeun penderita mutations RRM2B. Malah dokter anu kahiji éta siap mantuan Garda kalawan perlakuan eksperimen, jeung engké kapaksa ngaku yén terapi masih aya kacangcayaan cageur Charlie, sakumaha anak aya dina tahap engké tina kasakit.

Anyar, wawakil Rumah Sakit Anak di Italy geus diusulkeun ka mindahkeun Charlie ka aranjeunna nyadiakeun lembaga anu ngurus dipikabutuh pikeun anjeunna, tapi dokter RSUD London nampik pikeun ngalakukeunana, citing alesan légal. Boris Adang, saha nu Mentri Luar Negri Britania Raya, ogé ngomong yén "kaputusan ieu konsisten jeung pamadegan médis ahli, dirojong ku pangadilan", anu sawaktos nyandak kana tinimbangan primér kapentingan anak.