Maple kasakit sirop cikiih: kasakit langka nu ngabalukarkeun gangguan neurological parna

Kasakit maple sirop - nyaéta gangguan genetik nu pakait sareng gangguan métabolisme asam amino kayaning leusin, isoleucine na valine. konsentrasi maranéhanana dina cairan tina nambahan awak manusa, ngabalukarkeun karacunan, ketoacidosis, konvulsi komo koma.

dongeng

Pikeun kahiji kalina dina literatur médis kasakit sirop maple di sawawa deui ieu dijelaskeun dina 1954 ku dokter Menkes. Eta ngagaduhan ngaranna kusabab bau aneh cikiih dina pasien. Peneliti kokotéténgan kawas eta gula kurban atawa sirop kai. , Ngaran séjén leuwih ilmiah - kasakit asam cabang.

Ieu lumangsung ngeunaan sakali unggal saratus lima puluh rébu newborns, kusabab jinis pusaka gén ieu - autosomal recessive. Proceeds kasakit hésé tur mindeng ngakibatkeun maotna di budak leutik.

etiology

Pikeun ngembangkeun ieu kasakit kadua kolotna kudu jadi operator nu gén cacad pikeun digawé dehidrogénase asam alfa keto sahiji cabang-ranté. Di alam, énzim ieu dina pangan-euyeub protéin kayaning endog, susu, kéju, daging, ternak jeung batur. A bayi tumuwuh atsidemiya organik, nu pisan bahaya pikeun sistim saraf.

Maple kasakit sirop cikiih téh leuwih umum di Yahudi, Amish, Mennonites. Ieu alatan kanyataan yén maranéhanana hirup di grup sosial katutup, sarta pertikahan anu paling gampang lumangsung antara pisan jauhna patali, nu hartina kamungkinan ayana kolotna ti gén mutated jawab bursa asam amino nambahan nyata.

gejala

Ku minggu kadua sanggeus kalahiran reliably bisa ngadeteksi sirop kasakit maple. Gejala anu kabiasaan anak urang non-tradisional: anjeunna terus nangis quietly, teu dahar, sarta mindeng vomits profusely, utah sanajan bisa lumangsung. Jeung progression tina kaayaan mabok némbongan konvulsi, nada otot naek. Ieu manifested dina awak anak urang geus ditarik, sakumaha éta, "toe jalur", kalawan suku meuntas di ankles. Dugi ngembangkeun opisthotonos.

Mun kolotna neruskeun malire kasakit sarta ulah nelepon dokter, tahap salajengna kasakit - palanggaran engapan sarta eling. Barudak jadi sluggish, kurangna inisiatif, digolongkeun kana stupor lajeng koma. gangguan Neurological, sanajan ku hasilna nguntungkeun tetep pikeun hirup. fee Ieu nu teu timely didiagnosis sirop kasakit maple. Pasén Poto nguciwakeun, sarta yén paling sedih, kalobaannana barudak digambarkeun.

Diagnosis ieu dumasar kana analisis ayana dina cikiih asam amino non-ferméntasi, kitu ogé dina manifestasi klinis.

carana ngumpulan

Gumantung kana inténsitas gejala jeung gelar tina inertness dehidrogénase aya sababaraha bentuk panyakit:

1. Klasik. Teu lila sanggeus éta kalahiran anak tétéla cageur, ngan sababaraha dinten, gejala ngawitan muncul. Mimitina nyaeta kurangna napsu jeung tampikan ti buah dada, teras leungitna beurat, période apnea. Lajeng tunggal clonuses lajeng konvulsi clonic-obat kuat. Eta ditungtungan make koma. aktivitas énzim - kirang ti dua persen.
2. Periodik. Kasakit teu manifest sorangan nepi ka genep bulan, sarta malah nepi ka dua taun hirup. Mékanisme pemicu ditransferkeun inféksi baktéri atawa viral, vaksinasi atawa paningkatan kaleuleuwihan dina jumlah protéin dina dahareun. Gejala ngamekarkeun incrementally. aktivitas énzim - nepi ka dua puluh persén.
3. Tiaminzavisimaya. Dina manifestasi klinis na sarupa jeung formulir saméméhna. Beda penting nyaéta yén dipake dina pengobatan vitamin B1, nu nyata ngurangan konsentrasi asam amino dina cikiih jeung getih.

anggapanana

Kusabab jalma anu geus ngaku ka rumah sakit dina kaayaan karacunan parna, lajeng ngawitan pikeun natambaan kasakit sirop cikiih maple perlu detoxification. Pikeun tujuan ieu, plasmapheresis, dialysis peritoneal, transfusi komponén getih, kitu ogé diuresis kapaksa sarta hemosorption.

Saatos stabilisasi tina sabar ngawitan ngaluyukeun gangguan métabolik. Munggaran sadaya éta diet sareng eusi protein ngurangan, sakapeung nyarankeun dijauhkeun tina breastfeeding. observance ketat ti katuhu kana dahareun bakal mantuan mun ngahindarkeun karuksakan salajengna ka sistim saraf.

téhnologi modéren geus diwenangkeun ampir cageur sirop kasakit maple. Élmu nunjukkeun na implements di ubar prakték nu ngaganti asam amino ésénsial. Aranjeunna baris ngajaga tingkat métabolisme dina rentang normal, Ngahindarkeun karacunan malah ku diet normal.

Sasuai jeung saran, sarta perlakuan timely ka rumah sakit hiji jalma bisa hirup hiji hirup pinuh. Hanjakal, gangguan neurological di barudak anu ngembang pesat, sarta kolotna teu boga waktu nyandak peta hade.