Mutations gén

mutations Gene - nu aya alesan keur nu dibentukna grup hétérogén of manifestasi klinis panyakit, anu disebut "kasakit genetik". Frékuénsi sakabéh kajadian maranéhanana dina populasi manusa ku dua opat persén.

Robah (mutasi) gén ieu provoking ngembangkeun loba bentuk kasakit turunan faktor. Dina ubar modern, dijelaskeun leuwih ti tilu sarébu ti pathologies ieu. manifestasi paling umum kasakit téh fermentopathy. Hal ieu dipercaya yén mutations gén bisa mangaruhan boh, angkutan jeung protéin struktural. parobahan patologis bisa dilaksanakeun dina perioda béda tina ontogenesis (ngembangkeun). Maranéhna has pikeun kalolobaan intrauterine nu (nepi ka 25% pathologies turunan) jeung dopubertatnogo (saméméh pubertas) jaman (kira 45%). mutations Gene lumangsung dina rumaja (pubertas) jeung jaman ngora (kira 25%). Rélatif Jumlah kalindih (kira 10%) lesions kauninga leuwih dua puluh taun.

kasakit genetik digolongkeun nurutkeun jenis warisan (autosomal recessive, autosomal dominan jeung nu lianna), gumantung kana organ atawa sistem, leuwih aub dina prosés patologis (éndokrin, neuromuscular, ocular, jsb), gumantung kana sifat cacad métabolik (pakait sareng karusuhan karbohidrat, mineral jeung métabolisme lipid lianna.). Pikeun grup bebas kaasup kasakit timbul dina latar tukang incompatibility boh jeung maternal of antigén di grup getih.

Dipicu ku mutations germline, diwariskeun kasakit luyu jeung hukum tina Mendel. Sugan mecenghulna ngembangkeun anyar atawa diwariskeun ti generasi kaliwat robah. Dina kasus kawas, struktur patologis nu disebarkeun dina sakabéh sél awak.

mutations Gene bisa lumangsung dina salah sahiji sel dina hambalan béda tina crushing zigot anu. Dina kasus kawas, awak janten mosaic pikeun struktur. Kalayan kecap séjén, dina sababaraha sél fungsi alél normal (bentuk gén nu), sarta di batur - mutant. mutations leuwih dominan manifested phenotypically (napak klinis) dina sél masing-masing tur provokes ngembangkeun kasakit. Dina waktu nu sarua aya hiji likelihood cukup panyakit kirang parna, sabalikna ka mutants pinuh.

Ahli mengklasifikasikan parobahan fungsi jeung struktural.

mutations gén struktural dibagi kana transisi - nu ngagantian tina hiji basa purin (sanyawa organik tina turunan alam, purin) ka nu lian, atanapi salah base pirimidin (sanyawaan organik - turunan pirimidin) ku basa pirimidin sejen; wherein a UGA (Unit sandi genetik) robah ngan hiji nu substitusi lumangsung. Aya ogé hiji hal kayaning "transversion". Dina hal ieu aya gaganti tina purin atawa pirimidin basa sabalikna. Ieu robah salaku UGA nu hal ngagantian. Saterusna, aya hiji mutasi frameshift. Kituna aya rugi (ngahapus) atanapi panempatan (Insertion) tina hiji atawa sababaraha pasang nukléotida. Luyu jeung leungitna atawa bagian panempatan bisa rupa-rupa leuwih atanapi kurang codons.

Mutations dina gén nu robah fungsi dina (encoding) bagian non-ditranskripsi of a molekul DNA. Ieu provokes gangguan ti pangaturan fungsi unsur struktural. Ieu bisa ngabalukarkeun kanaekan atanapi panurunan dina laju sintésis protéin saluyu kana varying derajat.