Mutations kromosom: pedaran ringkes tur klasifikasi

Rada sering kapanggih dina fenomena alam disebutna mutations kromosom. Hal ieu pakait jeung robahna struktur atawa jumlah kromosom jeung nuju kana ngembangkeun salajengna ngeunaan rupa-rupa defects dina awak urang. Mutations kromosom dibagi kana struktural (aya parobahan dina struktur maranéhanana) jeung numerik (dicirikeun ku robah di sababaraha kromosom dina génom pasangan teh).

mutations kromosom struktural. karusuhan ieu, nu patali jeung beubeulahan sarta porsi ngariung saterusna kromosom, hasilna ngarobah éta dimimitian bahan genetik. Aranjeunna tiasa:

- saimbang - dina hal ieu aya hiji kakurangan atawa kaleuwihan bahan genetik, jadi di hal nu ilahar maranéhna teu némbongan. Tapi aya hiji résiko badag népana hiji set henteu saimbang tina bahan genetik dina pembibitan.

- henteu saimbang - dina hal ieu, anak unborn ngabogaan sajumlah pathologies parna.

Aya di handap cara pikeun parobahan dina struktur kromosom:

• Hapusan - mutations kromosom nu pakait sareng kromosom putus threads sarta leungitna bagian penting na. Perobahan sapertos ngakibatkeun konsékuansi serius, sarta dina sababaraha kasus fatal.
• Duplications - mutations nu pakait sareng duka kali hiji wewengkon husus DNA, kalayan henteu Patologi serius.
• Translocation - dilumangsungkeun di break dua kromosom anu tangtu. Hasilna, dina dua kromosom tukeur unit maranéhanana, ngabentuk set anyar bahan genetik.
• Insetsii - dicirikeun ku bagian mindahkeun hiji kromosom ka nu sejen.
• Inversion - lamun mutations kromosom ngabentuk gap a lumangsung dina dua tempat sakaligus. Saterusna, bagian anu lokasina antara discontinuities, geus diputer ngeunaan hiji sumbu, ngarobah urutan genetik.

mutations kromosom numeris. Sakumaha geus disebutkeun, jenis ieu mutations nu pakait sareng robah di sababaraha kromosom. Jenis handap:

• Trisomy - mutasi kromosom, anu dipirig ku penampilan di kolam renang genetik hiji kromosom tambahan. Ieu lumangsung lamun, salila division sél, kromosom putri henteu di odds. Perobahan sapertos ngakibatkeun na Abnormalitas phenotypic. Sababaraha trisomies ngahasilkeun maot boh dina tahap awal perkembangannya. Nyababkeun mutations masih teu pinuh elucidated.
• Monosomy - mutasi kromosom nu dicirikeun ku leungit hiji kromosom. Dina kalolobaan kasus, organisme misalna hiji teu giat, jadi dying dina tahap awal tumuwuhna émbrionik.
• Poliplodiya - fenomena langka pisan, nu dicirikeun ku ayana dina jero sél tripled, sarta set malah sakapeung quadruple kromosom. Hiji organisme jeung disabilities misalna teu bisa cicing - atanapi anjeunna mati saméméh kalahiran atanapi langsung saatos aranjeunna.
• parobahan numeris dina kromosom kelamin - fenomena cukup umum, nu keur dibiruyungan hiji kanaékan jumlah kromosom dina panungtungan, pasangan 23rd.

mutations kromosom: conto

ubar modern weruh loba kasus barudak dilahirkeun kalayan defects kromosom. Salaku disebutkeun tadi, sababaraha mutations kromosom ngakibatkeun euweuh réaksi ditingali dina bagian awak, sarta sababaraha téh ngan henteu cocog sareng survival. Tapi aya hiji anu cukup well-dipikawanoh kasakit genetik, nu timbul persis salaku hasil tina parobahan dina bahan genetik.

Contona, Turun sindrom - trisomy 21 mangrupakeun pasangan kromosom. palanggaran Saperti anu dipirig ku bawaan malformations tina haté jeung sistim sirkulasi, kitu ogé fitur dina penampilan baé jeung retardation méntal.

Patau Sindrom - trisomy on 13 pasangan. Dipirig ku ngembangkeun breach bener tulang misalna, parobahan bentuk tangkorak, polydactyl dina suku atawa leungeun (genep ramo), dina palanggaran sistem cardiovascular jeung saraf.

Turner sindrom - a monosomy 23 (kelamin) pasangan kromosom, hasilna fétus a narima ngan hiji kromosom X. Ieu urang ngembangkeun slow sahiji sistem reproduksi, sarta éksprési lemah tina ciri séksual sekundér.