Porphyria - kasakit umat manusa modern

Kasakit porphyria mangrupakeun jenis husus tina pathologies ati di tingkat genetik, nu aya sintésis hémoglobin pancen lepat. Hal ieu dipercaya yén aya dalapan saterusna disebut hambalan énzimatik dina biosintésis hémoglobin. Sagala breach di panggung salah sahijina bisa geus ngakibatkeun masalah kayaning porphyria. Kasakit biasana tumuwuh gancang. Dina artikel ieu kami baris ngabahas paling jéntré yén panyakit ieu sareng naon metodeu modérn perlakuan.

Porphyria - kasakit umat manusa modern. Naon mékanisme kasakit?

Dina awalna, non-protéin bagian tina hémoglobin (disebutkeun - hémé) dirobah jadi zat toksik nu, kahareupna konsistén dahar jauh kacida sakabeh jaringan subcutaneous. Ku kituna, kulit laun acquires a tint brownish, jadi thinner kalawan waktu, sarta ti bursts sinar panonpoé langsung. Éta pisan sababna naha penderita panyakit ieu, anjeun tiasa manggihan sababaraha sores na scars. Jadi laun ngembang porphyria. Kasakit kami catetan henteuna perlakuan timely, biasana ngarebut sagala wewengkon anyar kulit.

alesan

palanggaran sequential of biosintésis hémé, nu ieu dibahas rada luhur, ngabalukarkeun akumulasi kaleuleuwihan porphyrins dina organisme, ogé disebut prékursor (e.g., ALA na porphobilinogen). Mimitina mah ieu surplus panungtungan boga pangaruh toksik kuat dina organisme, sabab hasil tina sabab geus ngembang gejala klinis. Alesan keur pelanggaran sapertos mangrupakeun mutasi dina gén jawab kagiatan énzim nu tangtu aub dina sintésis multi-hambalan tina heme. Di momen, ilmuwan keur aya di hiji ulikan leuwih detil rupa prosés ieu sarta panyakit ieu salaku porphyria.

gejala panyakit

• Ruksakna sistim saraf pusat.
• Cikiih a hue pinkish.
• Sababaraha sores na scars on awak.
• Nyeri jeung teu ngarareunah di wewengkon beuteung.
• Ngaronjat tekanan getih.

Naon kudu diolah?

Hanjakal, di momen, para ahli teu bisa nawiskeun métode efektip terapi pathogenetic panyakit ieu. Dina sababaraha kasus (e.g., erythropoietic uroporfiriya) perlakuan tiasa éféktif. porphyria Intermittent (kasakit dina peringkat akut) leres teu ngameunangkeun pamakéan dipyrone na tranquilizers, sabab ngabalukarkeun exacerbation gejala. Dina ayana nyeri dina kasakit kayaning porphyria, sakumaha aturan, mantra kaluar ubar neneng.

kacindekan

Kasakit Porphyria (jumlah gambar 1 nunjukeun salah sahiji manifestasi na), hanjakalna geus didiagnosis dina dinten ieu langkung sering. Dina kacindekan, éta kudu dicatet yén kiwari nanaon ieu panyakit masih tetep kirang dipikawanoh. Élmuwan ti sakumna dunya nuluykeun pikeun nalungtik panyabab akar, gejala klinis primér, kitu ogé métode pikeun merangan masalah pikaresepeun misalna. Tetep cageur!