Sindrom Rubinstein-Teybi: sabab, perlakuan, ramalan

Dinten aya loba kasakit béda nu encountered jarang. Di antarana - nu mutations gén husus anu lumangsung jarang. Sanajan kitu, kudu nyaho sagalana ngeunaan éta. Éta pisan sababna naha dinten abdi hoyong ngobrol ngeunaan masalah kayaning sindrom Rubinstein-Teybi.

A sajarah saeutik

Dina awalna, nu peryogi kauninga naon panyakit tinangtu. Ku kituna, sindrom ieu literatur munggaran didadarkeun deui dina 1963 ku dua dokter - Teybi na Rubinsheynom. Keur ngahargaan ka nu kitu, na ieu ngaranna. Eta sia noting nu ieu teu kasakit kawas kitu, tapi hiji mutasi gen nu tangtu, nu bisa didiagnosis geus dina penampilan sabar. Ku kituna, urang keur nempo hiji fitur craniofacial (anomali), ramo lega. Ogé aya retardation méntal dina varying derajat. Muhun, eta kudu dicatet yén urang jeung sindrom kieu gaduh mutations dina dua gén:

• dina gén CREB, ayana di 16p13 band;
• dina gén EP300 lokasina di 22q13 band.

Dina nyababkeun kasakit

Naon kudu nengetan dina tempat heula, tempo sindrom Rubinstein-Teybi? Nyababkeun masalah - éta naon anu penting pikeun ngabejaan. Sakumaha anu geus disebutkeun di luhur, mutations lumangsung dina gén CREB nu ngabalukarkeun sintésis hiji protéin abnormal. Kira 10% produksi penderita SVR hiji protéin anu sawaréh atawa sagemblengna diblokir. gén lianna anu ogé moal nyumbang kana proses ieu.

adjustment sarua badag lumangsung moal leuwih ti 1% pasien. Najan kitu, aya anu geus diaktipkeun gén sejen, anu perenahna di 22q13.

Naha nya aya mutasi sapertos ieu, panalungtik teu bisa ngomong. Ku kituna, aranjeunna ngajawab yén masalah henteu dikirimkeun ti hiji generasi ka sejen (ie nyaéta sporadis). Sanajan kitu, sagalana kajadian mangsa ngembangkeun boh. Naon kahayang mangaruhan - pangan, utamana lingkungan, kabiasaan goréng atawa kasakit husus salila gestation orok - élmuwan masih teu tiasa ngabejaan.

Manifestasi panyakit

indikator kumaha bisa nunjukkeun yén hiji jalma boga sindrom Rubinstein-Teybi? Ku kituna, sangkan hiji diagnosis dokter mindeng mungkin langsung saatos kalahiran orok. Ieu ukur dina penampilan orok. Fitur nu langsung nyieun sorangan dirasakeun:

• Lega irung.
• thumb maju.

Ku kituna, ieu téh nu paling umum gejala. Sanajan kitu, aya indikator séjén anu kirang umum, sarta henteu kabéh pasien.

Ngeunaan anomali raray

Sakumaha anu geus disebutkeun di luhur, upami sabar boga sindrom Rubinstein-Teybi miboga fitur craniofacial husus bakal ditalungtik. Naon, teras, nya?

1. Dina 100% pasien aya hyperplasia tina rahang luhur. Fitur: narrowed palate.
2. Ogé remen, ngeunaan 90% pasien anu nalungtik ku alterations irung. Anjeunna janten kawas pamatuk a.
3. Sabudeureun 84% kasus tina kasakit di barudak keur low dipelak Ceuli.
4. A 80% - Mongoloid, nyaéta narrowed bagian tina panon.
5. Ampir 70% pasien kudu strabismus.
6. Badag fontanelle anterior bisa ditempo dina kira 40% pasien.
7. Jeung sababaraha pasien (35%) mibanda masalah kayaning microcephaly (jalma sapertos tangkorak anu leuwih leutik dina hubungan badan).

robah ramo

Kumaha sejenna mucunghul sindrom Rubinstein-Teybi? Ku kituna, ngan dina bentuk ramo, Anjeun tiasa nangtukeun jenis panyakitna pasien masalah.

1. Dina 100% kasus di penderita ramo panjang tur toes ngalegaan.
2. Ngeunaan 87% pasien boga jempol jeung disebut sudut radial.
3. Muhun, seuseueurna pasien (sabudeureun 87%) tina sakabeh ramo nu rada maju (lamun dibandingkeun sareng jalma cageur).

Parobahan dina tumuwuhna ngembangkeun jalma

Ieu bisa mantuan uninga naon eta Sigana mah Rubinstein-Teybi, sindrom poto. Ku kituna, ngan ku nempo gambar jalma kalawan diagnosis ieu kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nyieun conclusions tangtu. Sanajan kitu, dina pasien ieu henteu ngan éksternal, tapi ogé internal, teu saurang ogé bisa ningali parobahan na mutations.

1. Pikeun jalma sapertos aya hiji retardation méntal sedeng. Ku kituna, tingkat IQ maranéhanana nyaéta kira dina 30-60 (biasana di wewengkon 51).
2. Ampir kabéh penderita (jeung nu 90% pasien) ngalaman hiji rupa kasusah ucapan.
3. Jalma jeung mutasi stature leutik ieu. Lalaki teu tumuwuh luhur 155 cm, awéwé - 147 cm.

Anomali dina jantung

Kumaha sejenna katingal gejala ieu? Ku kituna, penderita anu reviewed Abnormalitas cardiac tangtu.

• Ieu jalma ductus arteriosus ogé rupa-rupa defects teh secundum interventricular.
• Mindeng didiagnosis coarctation of aorta, nu anomali tina klep aortic, defects septal atrium.

Eta sia noting yén parobahan misalna teu lumangsung jadi mindeng, aranjeunna dititénan dina ngeunaan 33% pasien.

gejala séjén anu ogé remen observasi

Aya gejala séjén anu bisa lumangsung dina jalma kalawan sindrom ieu.

1. Cryptorchidism. Ieu manifested ampir 80% lalaki. Ieu kakurangan testicles dina kanjut kusabab undescended maranéhanana.
2. Dina 75% pasien manifest hirsutism. ngaronjat tumuwuhna bulu Ieu sahiji jenis jalu: suku, leungeun, dada.
3. Ogé, loba penderita arrhythmias cardiac anu hadir.

diagnostics

Merta kudu ngobrol ngeunaan, nurutkeun panalungtikan sabaraha dokter tiasa nempatkeun diagnosis ieu. Ku kituna, bel heula kana masalah pilarian salawasna janten penampilan sabar urang. Sanajan kitu, dina dadasar ieu nyalira pikeun nangtukeun jenis panyakitna alesan. Dina hal ieu, dokter tiasa nganggo metodeu di handap ieu:

• test genetik diperlukeun dijieun. Dokter moal analisa gén RAF pikeun ayana mutations.
• Urang kudu studi kayaning ultrasound, ECG, echocardiography.
• Ogé ngagunakeun métode lauk. Ulikan ieu, nu nangtukeun runtuyan DNA manusa.
• Na, tangtosna, perlu rupa tés neurological.

anggapanana

Mun sabar ieu didiagnosis kalawan sindrom Rubinstein-Teybi, perlakuan anjeunna diperlukeun pasti. Sanajan kitu, aya Pilihan pilihan tunggal téhnik pharmacological jeung parabot. Kabéh bakal individual. Hal pangpentingna dieu - ayana gejala nu tangtu. Jeung sindrom ieu, ku jalan, geus manifested dina sakabéh penderita ku sababaraha cara, sabab mibanda variability lega.

Ku kituna, dina usia dini, sabar bakal butuh terapi fisik husus, anak nu teu jauh balik di tumuwuh. Jeung ngembangkeun otak bakal perlu ngagunakeun program atikan husus.

obat nyokot ogé pipilueun bedah, ngan diperlukeun keur indikasi husus. ngembangkeun ieu teu mungkin dina sakabéh kasus sindrom anu. Muhun, eta kudu dicatet yén mun meunang leupas tina masalah ieu teu mungkin. Ieu teu kasakit anu bisa diubaran kalawan nginum obat. Ku kituna, ubar pikeun mantuan Cope hijina mibanda gejala nu tangtu.

Ramalan jeung komplikasi

Naon lain tiasa nyebutkeun ngeunaan kasakit kayaning Sindrom Rubinstein-Teybi? Prediksi na sagala sorts komplikasi - eta oge perlu bébéja. Diantara kasusah tina bahaya maksimum ngakibatkeun rupa gangguan jantung, arrhythmias, ngembangkeun abnormal sahiji bentuk haté. Éta ogé bisa lumangsung mayeng inféksi ceuli, dédéngéan leungitna garap. Mindeng, penderita oge scars on kulit.

1. Kasusah jeung nyoco barudak kalawan diagnosis ieu ngabalukarkeun underdevelopment fisikna.
2. Nu jadi sabab utama mortality di barudak di hiji umur dini - a ISPA. Jeung maranehna alatan haté bener.
3. Ngeunaan ngembangkeun éta: mimiti budak leutik, mangka nyangsang ku ngeunaan 5-6 bulan. Dina yuswa 6 taun, penderita tiasa diajar maca, tapi ngembangkeun sakabéh téh substansi luhur batan tingkat hiji grader munggaran.

Muhun, kumaha hal anu penting pikeun ngomong, lamun anggap we masalah ieu salaku sindrom Rubinstein-Teybi - harepan hirup. Sabaraha jalma sapertos bisa hirup? Ku kituna, dokter nyebutkeun yén ramalan anu cukup alus, sarta laju survival nyaeta luhur.