Sindrom Wiskott-Aldrich: pedaran kasakit

sindrom Wiskott-Aldrich nyaéta kasakit turunan nu mangaruhan ukur budak. Hal ieu manifested di PAUD sarta ilaharna ngabalukarkeun paéh dina lima nepi ka sapuluh taun.

Pikeun kahiji kalina panyakit ieu dijelaskeun dina 1937 ku pediatrician Jerman Wiscott. Anjeunna diawaskeun deui ti tilu duduluran, anu ngalaman diare katurunan incessant, éksim and inflammation tetep ceuli, sanajan opat sadulur éta sakabéhna séhat. Geus aya 1954, anu pediatrician Amérika ngaran Aldrich kapanggih yén panyakit anu diwariskeun salaku hiji tret recessive X-numbu.

geringna geus dikirimkeun ka budak na pamawa mutating kromosom téh awéwé. Faktor geografis boga pangaruh dina Prévalénsi masalah.

Gejala panyakit

sindrom Wiskott-Aldrich ieu pakait sareng count trombosit ngurangan. Dina taun mimiti kahirupan sabar némbongkeun gejala handap: clotting getih goréng, éksim pengkuh, diare katurunan. Salajengna, aya hiji immunodeficiency primér. Alatan kurangna T jeung B limfosit jalma anu tunduk ka sadaya sorts viral sarta kasakit baktéri. Immunodeficiency di barudak ngangsonan inféksi permanén Ceuli, pneumonia, sinusitis, dropsy tur loba panyakit serius lianna. Urang kakurangan tina kasakit téh resiko loba nu leuwih luhur tina ngamekarkeun kanker. Ieu kudu dicatet yén malignancy nu mindeng kakeunaan déwasa.

Urang sangsara ti sindrom sindrom Viskota-Aldrich mindeng ditempo wungkul sindrom hemorrhagic, nu ngabalukarkeun diagnosis salah. Dina kasus kawas, ngan sanggeus analisis DNA, nu kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nangtukeun gén jawab sindrom anu nulis resep perlakuan ditangtoskeun.

diagnostics

• A count getih lengkep pikeun ngaidentipikasi ngurangan di Jumlah platélét.
• Ulikan ngeunaan ngolesan getih dina kakurangan struktural platélét.
• Analisis genetik (dipigawé pikeun detecting mutations dina gén jawab struktur protéin dina getih nu).
• Nangtukeun tingkat immunoglobulin.
• Ngalakonan diagnosis prenatal, pikeun ngaidentipikasi sindrom Wiskott-Aldrich kakandungan mimiti.
• Tekad protéin dina tingkat getih tina sindrom Wiskott-Aldrich.

anggapanana

Hanjakal, elmu modern teu acan kapanggih hiji tamba pikeun kasakit debilitating ieu. Perlu dipikanyaho yén platélét anu ancur dina limpa, jadi pasien anu geus didiagnosis kalawan "Wiskott-Aldrich Sindrom", ieu dikaluarkeun ku awak. Sarta penderita mimitian ngarasa leuwih hadé. transfusions tetep immunoglobulin jeung janjian tina antibiotik luyu ogé ngaronjatkeun kaayaan umum tina sabar. Ayeuna, praktek ngawanohkeun penderita kana sungsum tulang tina sél stém séhat. Tapi bari metoda ieu dilumangsungkeun ukur ku percobaan. Ogé pasangan anu geus ngalaman sindrom ieu kulawarga, mangka dianjurkeun maot sadayana tés perlu saméméh perencanaan kakandungan.