Testicular sindrom feminization: pengobatan sarta pencegahan

The sindrom of feminization testicular - gangguan bawaan relatif jarang nu dipirig ku panurunan dina sensitipitas mun hormon séks jalu. Dina kasus beuki parna, awak jeung teu jadi merhatikeun kana efek tina androgens. Gejala panyakit ieu bisa boga varying tingkat severity, sarta perlakuan pikeun penderita ngangkat individual.

Tangtu, jalma nu Nyanghareupan kasakit sarupa, museurkeun inpormasi lengkep. Naon testicular sindrom feminization? Kumaha pikeun natambaan kasakit jeung naha aya cara bener efektif perlakuan? Naon ngabalukarkeun kasakit? What is the outlook pikeun penderita? Waleran kana patarosan ieu keur néangan loba.

The sindrom of feminization testicular - naon eta?

Heula, hayu urang nungkulan makna istilah. The sindrom of feminization testicular - kasakit bawaan, nu disababkeun ku mutasi dina kromosom kelamin. Geringna dibiruyungan leungitna sensitipitas mun androgens, darajat ngurangan di karentanan kana hormon séks jalu bisa jadi béda - ieu gumantung dina severity jeung gejala.

Contona, dina hiji lalawanan sedeng pikeun androgens externally budak tumuwuh rada normal. Sanajan kitu, hiji sawawa tiasa, éta lalaki nu geus steril, sabab spérma awakna geus cukup teu dihasilkeun.

Lengkep beda Sigana leungitna lengkep sensitipitas mun hormon ngalawan ieu kasakit kayaning sindrom feminization testicular. karyotype manusa téh jalu. Sanajan kitu, budak anu dilahirkeun ku nu disebut hermaphroditism palsu, nu aya formasi nu aurat éksternal sahiji jenis bikang kalawan ayana simultaneous tina téstés sarta tingkat normal tina téstostéron dina getih. Salila pubertas di budak ieu condong ngamekarkeun ciri seksual bikangna (misalna kelenjar susu ningkatkeun).

The sindrom of feminization testicular - a Patologi relatif jarang. 50-70 sarébu newborns accounted pikeun ukur 1 anak jeung mutasi ieu. Lamun urang nganggap nu kasus hermaphroditism, kurang leuwih 15-20% pasien anu ngabalukarkeun ayana aurat atypical disambungkeun kalayan STF nu. Saliwatan, dina Patologi médis némbongan di handapeun ngaran béda - a sindrom tina androgén sensitifna Morris sindrom, pseudohermaphroditism jalu.

STF di bikangna: éta mungkin?

Loba jalma anu kabetot dina sual naha sindrom feminization testicular di awéwé nyaéta dimungkinkeun. Kusabab Patologi ieu pakait sareng mutasi dina Y-kromosom, urang pasti bisa disebutkeun yén éta téh ukur matuh ka jalu individu.

Di sisi séjén, jalma nalangsara ti panyakit sapertos ieu, mindeng kasampak kawas hiji awewe. Leuwih ti éta, maranéhna ngarasa dirina sasuai. Numutkeun statistik, penderita hermaphroditism palsu mindeng kasampak kawas hiji pikaresepeun, awéwé jangkung kalayan inohong lean. Jalma kalawan diagnosis kitu malah credited kalawan sababaraha Tret husus, kaasup kecerdasan logis tur akurat, kamampuhan pikeun gancang Orient dina situasi, tanaga, efisiensi sarta "jalu" lianna qualities.

Kanyataan metot séjén - loba awéwé aub dina olahraga, boga karyotype jalu. Éta naha atlit profésional nyandak ciduh pikeun analisis DNA - awéwé (hal ieu lalaki) jeung sindrom Morris teu diwenangkeun bersaing.

Ku jalan kitu, ayana kasakit sapertos ieu attributed ka loba inohong sajarah, kaasup Joan of Arc jeung Ratu kawentar Inggris Elizabeth Tudor.

Nu jadi sabab utama ngembangkeun kasakit

Sakumaha geus disebutkeun, sindrom Morris (testicular sindrom feminization) mangrupa hasil cacad gén AR. Saperti mutasi mangaruhan nu reséptor nu ngabales hormon androgenic, sakumaha hasilna maranéhna saukur jadi merhatikeun. Numutkeun studi, mangka dikirimkeun dina tret recessive sindrom X-numbu, wherein a pamawa gén cacad, anu biasana indungna. Di sisi séjén, mungkin wae, sareng a mutasi spontan dina anak, anu ieu katimu ku dua kolotna rada cageur, tapi kasus kawas nu dilaporkeun tebih kirang sering.

Salila ngembangkeun émbrionik nu gonads (kelenjar seksual) kabentuk luyu jeung karyotype fétus - anak boga testicles pinuh. Tapi kusabab karuksakan jaringan gén nu teu sénsitip (desensitized) kana téstostéron jeung degidrosteronu nu jawab formasi sirit, kanjut, uretra, prostat. Dina waktu nu sarua dilestarikan kepekaan sahiji jaringan pikeun éstrogén, nu ngabalukarkeun perkembangan saterusna dina aurat ti tipe bikangna (iwal rahim, tabung fallopian jeung katilu luhur heunceut).

Bentuk pinuh tina sindrom sarta fitur na

Testicular feminization sindrom (Morris) bisa dibarengan ku leungitna lengkep sensitipitas reséptor jeung téstostéron. Dina kasus kawas, anak anu dilahirkeun ku genotype jalu (aya Y-kromosom), kelenjar kelamin jalu, tapi aurat éksternal bikang.

barudak misalna boga kanjut na sirit na testicles sarta tetep dina rongga beuteung. Gantina, aya nu mayora heunceut jeung luar. Rada sering, dokter dina kasus sapertos nyebutkeun ngeunaan kalahiran katresna. Pikeun pitulung, penderita dirawat, saperti aturan, rumaja humandeuar henteuna kareseban. Ku jalan kitu, anak tumuwuhkeun ciri séksual sekundér tina tipe bikangna (euweuh mutasi tina sora, tumuwuhna bulu, enlargement payudara). Dina ujian lengkep dokter nangtukeun yén gonads bandung jalu sarta set husus kromosom.

Mindeng, diagnosis "sindrom feminization testicular" nempatkeun hiji awéwé dewasa anu giliran ahli ngeunaan amenorrhea na infertility.

bentuk Taratas tina sindrom Morris jeung gelar perkembangannya

The sindrom of feminization testicular di lalaki ngan bisa dipirig ku ngurangan parsial dina sensitipitas reséptor jeung téstostéron. Dina kasus kawas, hiji set gejala bisa jadi leuwih rupa-rupa. Sistim klasifikasi dijieun dina 1996, ngabawah aya lima wangun utama kasakit.

• gelar kahiji, atawa tipe lalaki. anak ngabogaan phenotype jalu dibaca tur tumuwuh tanpa simpangan dicirian. Aya kalana rumaja ditempo enlargement payudara sarta robah uncharacteristic tina sora. Tapi pasien salawasna geus impaired spérmatogenesis, hasilna infertility.
• Kadua gelar (tipe preferably jalu). Ngembangkeun nyaeta tina tipe jalu, tapi mibanda sababaraha variasi. Contona, dina mungkin micropenis formasi jeung hypospadias (offset meatus). Mindeng, penderita kakurangan tina gynecomastia. déposisi observasi sarta henteu rata tina gajih subcutaneous.
• Darajat katilu, atanapi ngembangkeun tipe ambivalent. Pasén katalungtik a réduksi dicirian tina sirit. Dirobah sarta kanjut - kadang di formulir teh eta nyarupaan mayora luar. Aya kapindahan of uretra, sarta testicles mindeng teu turun kana kanjut. Ditandaan jeung ciri ciri awewe - augmentation pinareup, tokoh khas (hips lega, taktak sempit).
• gelar Kaopat (tipe utamana bikangna). Pasén di grup ieu boga phenotype bikang. Testicles tetep dina rongga beuteung. Ngamekarkeun organ seksual bikangna, tapi mibanda sababaraha variasi. Contona, anak dibentuk ku hiji pondok "buta" heunceut jeung itil nu mindeng hypertrophied na reminds micropenis.
• gelar kalima, atawa tipe awewe. formulir ieu kasakit anu dipirig ku formasi gejala awéwé - anak anu dilahirkeun ngalamun. Sanajan kitu, aya sababaraha simpangan. Dina sababaraha hal, penderita anu mindeng ditempo enlargement tina itil nu.

Hal ieu dipirig ku gejala sindrom feminization testicular. Baranahan jeung Patologi sarupa teu mungkin - awak sabar urang teu ngahasilkeun sél kelamin jalu, jeung organ bikang mah teu aya atanapi teu pinuh kabentuk.

Numutkeun statistik, urang mibanda diagnosis saperti mindeng kakurangan tina hernias inguinal, alatan éta palanggaran petikan tina testicles tina kanal inguinal. Alatan éta kapindahan dina lawang luar uretra di ngaronjat résiko tina sagala rupa panyakit sistim kemih (misalna Pyelonephritis, urethritis, sarta kasakit radang lianna).

prosedur diagnostik

Diagnosis panyakit ieu - a prosés lengthy. Ieu ngawengku sakumpulan prosedur:

• Pikeun ngawitan, tabib ngumpulkeun sajarah. Dina kursus survey kudu manggihan naha anak boga sababaraha gangguan developmental sanggeus kalahiran atawa salila pubertas. Dianalisis tur jujutan kulawarga (naha kungsi aya simpangan sapertos ti baraya).
• Hiji hambalan penting nyaéta tur ujian fisik, salila nu spesialis nu bisa catetan ayana Abnormalitas dina struktur awak na teh aurat éksternal, tipeu distribution bulu, jeung saterusna. D. Dilaksanakeun ukuran jangkung tur beurat sabar. panalungtikan leuwih diperlukeun pikeun ngaidentipikasi comorbidities.
• Dina mangsa nu bakal datang diayakeun karyotyping - prosedur anu ngamungkinkeun pikeun nangtukeun kuantitas jeung kualitas kromosom, anu, kahareupna ngamungkinkeun pikeun manggihan kelamin sabar.
• Upami diperlukeun, dilumangsungkeun nguji genetik molekular, salila waktu nyobian pikeun manggihan jumlah na rupa gén ruksak.
• Ieu ujian diparentahkeun ku urologist a - dokter geus diajar struktur jeung fitur nu aurat éksternal, palpate prostat, jsb ...
• Dina analisis, getih dicokot mariksa tingkat hormon.
• Éta informatif jeung ultrasound ujian. Prosedur ieu ngamungkinkeun pikeun ngadeteksi anomali dina struktur organ réproduktif internal, téstés Undescended ngadeteksi, nangtukeun jenis panyakitna comorbidities.
• Informasi paling akurat ngeunaan struktur organ internal tiasa didapet salila résonansi magnetik atawa diitung tomography.

The sindrom of feminization testicular: perlakuan

Terapi, dina hal ieu gumantung kana umur tina sabar jeung gelar henteu sensitifna ka hormon reséptor androgén. Merta ditugaskeun terapi gaganti hormon, nu ngamungkinkeun pikeun ngaleungitkeun kakurangan androgén, pikeun mantuan nyieun karakteristik séks sekunder katuhu, pikeun ngaleungitkeun kamungkinan anomali dina pangwangunan.

Hal ieu dipikaharti yén hiji hambalan penting pisan nyaeta Psikoterapi - sabar kudu salawasna konsultasi spesialis a. Barina ogé, nurutkeun statistik, a hermaphroditism palsu mindeng ngabalukarkeun ngembangkeun depresi klinis. Mun hiji mutasi anu didiagnosis dumasar kasempetan nalika dewasa (urang ngobrol ngeunaan hiji sensitifna lengkep mun reséptor téstostéron), dokter bisa mutuskeun teu ngalaporkeun ka hiji awéwé anu hirup hiji hirup pinuh sarta nangtukeun dirina minangka wawakil kelamin adil.

Nalika bedah perlu?

Loba masalah bisa direngsekeun kalayan bantuan prosedur husus. Pikeun penderita phenotype bikang nembongkeun ngaleupaskeun téstés. Prosedur ieu téh diperlukeun pikeun nyegah hernias sabab ngembangkeun sarta ngembangkeun salajengna ngeunaan ciri seksual lalaki. Saterusna, prosedur nyaéta pencegahan kanker testicular.

Mun awak tumuwuh dina tipe bikang, ieu kadang diperlukeun heunceut palastik jeung palawangan, anu ngamungkinkeun pikeun mibanda sanggama. Surgically bisa ngaleungitkeun offset terusan kemih.

Kalawan ngembangkeun pola jalu sabar urang kadang perlu mawa Saluran mani di kanjut. Kusabab loba lalaki kalawan diagnosis saperti kakurangan tina gynecomastia, mangka mindeng dipigawé bedah plastik payudara, anu ngabantu balikkeun wangun awak alam.

The ramalan pikeun penderita sarta mungkin komplikasi

The sindrom of feminization testicular (Morris) teu anceman langsung kana hirup. awak fungsi normal sanajan pinuh sensitifna mun androgén hormon. Saatos sabar médis sarta bedah tiasa hirup hiji hirup pinuh ku awewe, gaduh karyotype jalu. Tapi aya hiji risiko ngembang kanker testicular nu teu turun kana kanjut - dina kasus sapertos perlu nyandak peta. Pikeun pencegahan kanker dipigawé panyabutan bedah tina téstés dina kanjut (lamun sabar nya phenotype jalu) atawa ngaleupaskeun lengkep kelenjar teh (lamun phenotype bikangna).

Kalawan hal mun komplikasi séjén mungkin yen daptar maranéhanana nyaéta nu impossibility of sanggama (malformation tina rarangan), voiding (dina prosés ngembangkeun sistem urogenital kemih channel shifting). Pasén anu infertile paduli phenotype. Ulah poho ngeunaan kasusah sosial, saperti moal unggal anak na jalma ngora beuki mungkin neuleuman ciri awak sorangan. Tangtu, masalah lapisan seksual, kitu ogé kasakit sistem excretory, bisa ngaleungitkeun salila bedah. The ramalan pikeun penderita nguntungkeun atoh.

Aya ukuran preventif?

Hanjakal, aya henteu hartosna tiasa nyegah panyakit kitu. Tapi sakumaha sindrom feminization testicular mangrupakeun Patologi genetik, résiko kangker ngembang bisa ditandaan di panggung tata kakandungan - calon kolotna kudu neangan diuji.

Pikeun penderita geus didiagnosis kalawan gangguan, aranjeunna kedah bantuan médis mumpuni ogé pamariksaan médis nu biasa, terapi hormonal.