Kasakit Fabry: gejala, perlakuan, poto

Kasakit ieu dibalukarkeun ku kurangna énzim penting alfa-galaktosidase A disebut kasakit Fabry, sanggeus élmuwan nu aub dina ulikan jeung dibuka eta. Pikeun kahiji kalina hiji mutasi dina gén dina geus dijelaskeun dina 1989 di Inggris.

Dina kaayaan normal, énzim ieu hadir dina ampir kabéh sél awak sarta aub dina ngolah lipid. Individu anu geus diwariskeun ka gén cacad, aya meta zat lemak dina lysosomes. Pamustunganana, kasakit ngabalukarkeun karuksakan sél témbok vascular jeung jaringan. Kasakit Fabry - gangguan genetik langka, ogé katelah "kasakit gudang lysosomal".

gejala

Kasakit, nurutkeun observasi médis, mimiti némbongan dina dewasa sarta barudak di pre-na pubertas.

Symptomatology kasakit nyaéta saperti kieu:

• Ngaduruk na soreness timbul dina extremities, aggravated ku exertion fisik tur kontak sareng panas. Nyeri anu mindeng dibarengan ku nagara feverish.
• Kelemahan. Mindeng pisan, gejala ieu dipirig ku haté low, kahariwang, perasaan kahariwang. Pasén ngarasa wanda deterioration jeung kurangna kapercayaan di abilities sorangan, nu greatly ngurangan kualitas kahirupan.
• Turunna sweating.
• suku kacapean sarta leungeun. Lalaki, sareng ngembangkeun kasakit, teu tiasa ngalakonan malah tindakan paling biasa sakumaha ngalaman kacapean konstan. Gandeng ku sensations nyeri gejala sapertos ngakibatkeun ngalengkepan helplessness.
• Proteinuria. Malaise, dipirig ku hiji ékskrési protéin ngaronjat dina cikiih. Mindeng gejala anu ngabalukarkeun diagnosis lepat.
• rashes Pendidikan di imbit, palangkangan, biwir, ramo.
• gangguan otonom.

Kurang hiji-katilu ti barudak dina waktos anu sareng kalayan gejala di luhur ngamekarkeun sindrom gabungan. pangalaman anak tumuwuh nyeri otot, panurunan dina visi, kakurangan latihan cardiovascular. Salaku progression tina kakurangan énzim nu ditempo panyakit ginjal, darah tinggi. Tapi barudak tina diagnosis kitu pisan langka, sabab geus kacida pentingna dina sagala bentuk kana dilarapkeun ka puseur profésional pikeun tés getih di tingkat genetik.

Anu inherits kasakit?

Loba jalma heran kumaha kasakit Fabry manifests sorangan, naon eta? Numutkeun studi, médis geus datang ka conclusions handap:

• Kasakit bisa ngamekarkeun dina hiji jalma, henteu paduli génder.
• gén nu ngabalukarkeun ngembangkeun kasakit ieu localized di X-kromosom. Jalu gaduh ngan hiji X-kromosom, sarta lamun eta ngandung gén nu dimaksud, kasempetan gejala ngembang pisan tinggi. Hiji lalaki teu bisa ngirimkeun ka putra panyakit, tapi kabeh putri na bakal inherit cacad ieu.
• Bikang boga dua X-kromosom, jadi kamungkinan ngalirkeun kasakit ka barudak boh kelamin téh 50/50%.
• Gejala mindeng lumangsung dina budak leutik jeung rumaja, ogé jalma ngora.
• Gén cacad ieu kapanggih dina salah sahiji 12 000 kalahiran hirup, anu geus langka.

diagnosis kasakit

diagnosis nu bener nyaeta mindeng hésé kusabab kasakit téh langka tur mintonkeun sakabeh rentang gejala klinis. Penderita panyakit Fabry disangka nu nalungtik ku spesialis di wewengkon klinis béda.

pangalaman praktis nunjukeun yen antara gejala awal jeung diagnosis final rata-rata nu diperlukeun ngeunaan 12 taun. Hal ieu kacida penting pikeun ngadegkeun kasakit saperti mimiti mungkin ka meunang perlakuan ditangtoskeun.

panyadia kasehatan kedah nyangka ayana lesion genetik ieu, lamun hiji jalma geus kapanggih kombinasi leuwih ti dua gejala. Dina infancy panyakit Fabry (poto kromosom dimaksud dipidangkeun di handap), ampir henteu lumangsung, jadi diagnosis nu bisa nyusahkeun.

Diagnosis kasakit di lalaki

Kajadian di handap ieu anu dilaksanakeun pikeun lalaki:

• Analisis silsilah, anu tangkal genealogical. Dirumuskeun sipat turunan tina lesion, nu nilai utama dina diagnosis kumpulan sajarah kulawarga. Tapi anggota hiji kulawarga kasakit bisa tetep unrecognized.
• Hiji studi kana eusi enzim galaktosidase dina getih.
• analisis DNA - dilumangsungkeun bisi hasil ambigu panalungtikan biokimia. DNA bisa dicokot ti sagala bahan biologis.

Kasakit Fabry: diagnosis lesions di awéwé

Kagiatan handap dilumangsungkeun ka gender awewe:

• Analisis silsilah.
• analisis DNA.
• Eusi énzim dina getih teu indikator utama kasakit, anu disababkeun ku aktivasina tina asimétri X-kromosom. Eta meureun di rentang normal, sanajan awéwé hiji geringna hadir.

diagnosis prenatal

Panalungtikan dilaksanakeun ku cara ngukur tingkat énzim dina jaringan boh. Ieu diperlukeun lamun indung nu miboga gangguan genetik, atawa aya hiji kacurigaan yén orok bisa inherit kasakit Fabry. Gejala panyakit anu ampir bolos sanggeus kalahiran sarta manifest sorangan engké dina kahirupan.

komplikasi poténsial

Mun sabar teu diliwatan diagnosis, sarta kasakit moal bisa diubaran, di hal nu ilahar, ngamekarkeun komplikasi handap:

• gagal ginjal akut. Lalaki anu terus kaleungitan protéin dina cikiih, nyaéta ngamekarkeun proteinuria.
• Ngarobah bentuk na haté. Lamun ngadengekeun kauninga insufficiency of valves haté, kontraksi spasmodic.
• Impairments aliran getih dina uteuk. sabar pangalaman sering pusing, komplikasi serius meunang stroke a.

anggapanana

Jalma disangka ngabogaan panyakit Fabry anu dikirim ka puseur husus, dimana aya pangalaman dina pengobatan kasakit gudang lysosomal. Dina institusi ieu dikonfirmasi ayana Patologi tur dilaksanakeun terapi luyu.

Nepi nepi ka 2000, prinsip terapi dasar ieu aimed di overcoming kaayaan négatip ngembang di progression tina kasakit. Di momen, pendekatan béda anu dipaké pikeun mantuan ngaleungitkeun teu ukur gejala nu ngabalukarkeun panyakit Fabry. Perlakuan ngawengku terapi gaganti énzim. Pasén prescribers of alfa, béta-galaktosidase.

Kasakit Fabry (gejala jeung panalungtikan nu diwenangkeun pikeun ngadegkeun diagnosis nu bener) nunut ka pengobatan saharita. Ieu dilumangsungkeun ku suntikan, sabar narima unggal dua minggu. Metoda ieu bisa dilaksanakeun kalayan bantuan Mantri di klinik atawa di imah, lamun jalma aya alusna sabar infusion. Perlakuan ngamungkinkeun pikeun normalize métabolisme, eliminates kanceuh gejala, ngahulag ngembangkeun panyakit.

Ubar utama dipaké pikeun substitusi dianggap "Replagal". Leyuran ieu discharged kana vials of 5 ml. Hartosna boga tolerability alus, dina kasus nu jarang dipake dina lumangsungna efek samping: itching, nyeri beuteung, muriang.

Mun kasakit anu ngabalukarkeun nyeri parna, penderita bisa Sajaba ditugaskeun anticonvulsants, analgesics, non-steroidal agén anti radang.

Loba ahli yakin yén diagnosis nu bener jeung perlakuan panyakit Fabry anu bisa ngarobah kursus alami kasakit. pamakéan éféktif perlakuan substitusi bisa ngeureunkeun perkembangannya.

ngawaskeun laboratorium

Dina kasang tukang tangtu perlu ngalakonan tekad kuantitatif tseramidtrigeksozida. Dina perlakuan sukses, konsentrasi na nurun. Dina sababaraha studi klinis, indikator kinerja nyaeta tingkat sphingosine globotriaozil.

Injections teu diangkat nalika kakandungan tur lactation, upami awéwé nu teu panyakit séjénna hadir yén pasang aksi bahaya mun hirup.

hasil

Kasakit Fabry - a kalainan genetik serius dibiruyungan nyeri, worsening kualitas hirup na ngarah ka breach kapasitas légal. A pisan pasien teu nampi perlakuan luyu, kituna bisa sacara éféktif dianggo, ulikan, the wadul of rasa hanjelu, kacapean, depresi, kahariwang.

The severity gejala bisa worsen poéan dina ngembangkeun kasakit, jeung harepan hirup tina jalma kapangaruhan ku éta, ku rata-rata 15 taun kirang ti nu ti mainstream nu. Tapi ieu kasakit Fabry - henteu mangrupa kalimah maot, kalawan kasakit, terapi gaganti disadiakeun, bisa ngabalukarkeun hiji hirup pinuh.