Neurofibromatosis di barudak: gejala, diagnosis, perlakuan

Neurofibromatosis nyaéta kasakit turunan nu dicirikeun ku penampilan tumor. Sakumaha aturan, tétéla dicirikeun ku karakter benign. Tumor bisa localized dina kulit, dina uteuk atawa tulang tukang, saraf jeung organ séjén. Perlakuan hartina ku panyabutan bedah tina neoplasm jeung komplikasi mantau saterusna. Rada sering didiagnosis neurofibromatosis di barudak. Gejala di unggal hal bisa rupa-rupa rada. Sanajan kitu, dokter ngabedakeun grup sakabeh tanda klinis karakteristik kasakit. Ngeunaan aranjeunna sarta métode utama perlakuan panyakit ieu di penderita ngora urang ngajelaskeun dina artikel ieu.

Pedaran kasakit

Neurofibromatosis dianggap kasakit genetik nu geus diwariskeun. Hal ieu dicirikeun ku ngembangkeun otak / defects tulang tukang, kulit, sababaraha organ internal sarta sistim saraf.

Kasakit neurofibromatosis manifests formasi tumor. Nalika tumor ningkat dina ukuranana, aranjeunna bisa ngalanggar kana organ vital, kukituna provoking ngembangkeun masalah kaséhatan patali.

Neurofibromas (tumor) biasana muncul dina budak leutik, tapi rada mangsa puber. Tanda klinis heula aya bintik gelap. Éta téh teu dibarengan ku nyeri atanapi itching. spot Brown bisa localized pancen mana dina awak, kaasup nu kelek na aréa palangkangan.

Ceuk para ahli, paling sering neurofibromas benign beda alam, ukur 5% di antarana anu kakeunaan prosés transformasi neoplastic, nyaéta degeneration malignant. Sanajan kitu, growths malah benign mindeng mawa anceman pikeun awak. hal éta ngaliwatan waktu maranéhna ningkat dina ukuranana, disturbing fungsi normal organ internal tangtu.

Neurofibromatosis di barudak bisa jadi pakait jeung Abnormalitas jaringan tulang. The severity kasakit Bulan ti hampang jeung pisan parna, ku dimungkinkeun dina diperlukeun cacad.

alesan

Naon anu jadi sabab neurofibromatosis? Nu jadi sabab panyakit ieu, nurutkeun para ahli, nu ditutupan dina 50% kasus predisposition turunan. Janten tepat, éta faktor genetik mangaruhan sél sistim saraf nu tangtu (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Kasakit manifests sorangan dina bentuk sababaraha tumor anu acquire bentuk spot umur, congcot subcutaneous. Dina sababaraha kasus, meureun aya masalah sareng rorongkong nu. jenis ieu gangguan dina awak tur mangaruhan nu saraf tulang tonggong.

Dina kasus kasakit genetik tumuwuh faktor ieu gumantung kana jenis ti gén cacad diwariskeun. Contona, upami hiji indungna boga gén ruksak, satengah barudak bisa inherit panyakit ieu. Kadé dicatet yén darajat manifestasi kasakit téh langsung patali jeung tingkat ekspresi ti gén sorangan.

Di sisi séjén, anu ngabalukarkeun panyakit jeung mindeng ngalakukeun faktor acak, nu mangrupakeun mutasi spontan. Élmuwan nuluykeun kiwari aktip diajar mékanisme kasakit kayaning neurofibromatosis. Nyababkeun kasakit dina watesan mutasi spontan kiwari ampir teu mungkin keur ngajelaskeun.

Kadé dicatet yén panyakit ieu didiagnosis sarua diantara lalaki na diantara kelamin adil. Éta pisan sababna naha hese atribut kana sex teh.

Neurofibromatosis di barudak lumangsung solely kusabab alam genetik, salaku mutasi spontan - hal anu ngan kaala Patologi di penderita heubeul.

carana ngumpulan

Ayeuna, kasakit umumna conventionally dibagi kana genep bentuk:

• Kasakit Recklinghausen (neurofibromatosis tipe 1) didiagnosis dina 90% kasus. Pikeun formulir ieu dicirikeun ku ngembangkeun tumor benign, bintik pigmented dina kulit, Abnormalitas tulang jeung parobahan dina iris.
• Neurofibromatosis tipe 2 pisan sarupa manifestasi klinis dina tipe munggaran, tapi defects kulitna henteu jadi katingali. Dina hal ieu, kasakit ieu manifested dina bentuk sababaraha otak neuromas sarta tulang tukang, sakumaha ogé saraf auditory. Tumor tina sistim saraf pusat, sabab aturan, kabentuk antara 20 jeung 30 taun hirup.
• Tipe katilu dicirikeun ku angka nu gede ngarupakeun neurofibromas, nu dina sababaraha kasus ngabalukarkeun glioma anu saraf optik sarta meningitis.
• Jinis kaopat disebutkeun disebut bagean hiji, sakumaha dina kasus ieu, Patologi mangaruhan kulit lokal.
• Kalima tipe ku henteuna lesions nodular, tapi ayana bintik pigmented sahiji warna kopi.
• tipe kagenep panyakit kasebut didiagnosis di penderita leuwih umur 20 taun, tapi dina hal ieu, faktor genetik teu maénkeun peran husus.

Kadé dicatet yén di penderita ngora, ngan dua bentuk panyakit: neurofibromatosis tipe 1 neurofibromatosis tipe 2.

gejala

Ceuk para ahli, ngeunaan salah katilu tina penderita for lila teu bisa nyangka ayana kasakit. Paling sering, nu gering keur didiagnosis di inspeksi rutin salajengna. Dokter nyebutkeun ayana nodules leutik handapeun kulit.

Katilu kadua pasien kasakit neurofibromatosis ngadeteksi penampilan wae gangguan alam neurological.

Loba jalma ngalenyepan diagnosis maranéhanana ngan sanggeus datangna ka beautician a. spot Brown muncul dina raray, deui anggota awak. Ieu tanda ieu klinis, sakumaha aturan, sarta ngabalukarkeun pikeun rujukan ka spesialis a.

Kadé dicatet yén saeutik béda manifested neurofibromatosis di barudak. Gejala paling sering aya ti poé mimiti kahirupan. Di dieu urang nu utamina ngawangkong ngeunaan sababaraha spot pigmented on kulit. Salaku rumaja, kapanggih tumor leutik ukuran béda jeung wangun. jenis ieu neurofibromas bisa jadi ukur sababaraha ratus atawa leuwih. Dina sababaraha pasien, aya parobahan rorongkong nu (scoliosis, hip deformity tina defects tulang tangkorak dina panon).

Kadé dicatet yén tumor nu bisa sumebar ka sagala saraf dina awak, tapi utamana timbul tina sél akar saraf. Dina hal ieu, maranéhna teu ngakibatkeun sagala pelanggaran serius. Mun tumor nu langsung mangaruhan tulang tukang, aya hiji bahaya serius kana kaséhatan tina sabar.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tipe 1) biasana manifests sorangan di hiji umur dini. Pikeun panyakit ieu dicirikeun ku formasi spot umur terang hue coklat. Narikna, maranéhna ogé bisa kapanggih dina barudak sampurna séhat. Lamun leuwih ti lima spot misalna dina diaméterna awak 5 mm atawa leuwih perlu ngalaksanakeun nguji diagnostik dina urutan ngaluarkeun kasakit kayaning Recklinghausen neurofibromatosis.

Jenis kadua panyakit ieu paling mindeng didiagnosis salaku rumaja. Hal ieu dicirikeun ku formasi tumor mangaruhan saraf auditory. Sajaba ti éta, penderita gaduh seizures, ringing dina Ceuli, headaches sarta gangguan vestibular.

diagnostics

Di tempat munggaran pikeun ngonfirmasi panyakit ieu merlukeun hiji ujian médis, tanda klinis sakumaha atra ngawenangkeun hiji diagnosis akurat. Sanajan kitu, dina sababaraha kasus, merlukeun ujian tambahan. dokter kudu tumut kana akun jenis luhur-disebutkeun tina neurofibromatosis keur diagnosis final.

Kasakit Recklinghausen urang geus dikonfirmasi ku ayana dina sabar tina sahanteuna dua fitur di handap:

• nodules Lisch.
• spot Brown warna coklat sarta jumlah nu tangtu ukuranana.
• Abnormalitas husus tulang.
• Dua atawa leuwih neurofibromas.
• Hyperpigmentation dina kelek aréa / palangkangan.
• Ayana kasakit dina baraya deukeut.

Pikeun ulikan leuwih detil rupa dokter tumor aya biasana appoints hiji MRI, X sinar-na CT neang. Radiograph perlu ngadeteksi mungkin pelanggaran tina mesin tulang manusa.

Pananjung a Jenis kadua panyakit ngakibatkeun hiji audiogram. Ulikan husus ku nu diperkirakeun severity of dédéngéan sabar urang.

Paduli tipe kasakit Disarankeun sadayana, tanpa mahiwal, nu disebut analisis neurofibromatosis. Anjeunna hartina ku sorangan nguji genetik nu paling umum, kaasup prenatal. Pilihan panungtungan - éta analisis cairan amniotic atanapi villi chorionic.

Iraha jeung naon kudu disebut dokter

Mimiti sakabeh eta kudu dicatet yén pengobatan panyakit ieu paling mindeng kalibet sababaraha spesialis. Neurologist ningali sabar ngora kalawan budak leutik, sarta engké ngagabung ku dokter lianna. Sakumaha anu geus disebutkeun di luhur, neurofibromatosis nu mangrupa panyakit warisan anu pakait sareng mutasi kromosom tangtu. Kituna, perlakuan radikal ayeuna nawiskeun dokter teu tiasa. Dina kasus gancang-ngalir tina kasakit aya anu peryogi dina pengobatan bedah lamun neurofibromas anu localized dina organ internal. Neurosurgeons di taktak, sakumaha aturan, geus jawab nodules tumor, nu ogé dihapus.

Naon kudu diolah

ubar modern teu tiasa nawiskeun métode radikal perlakuan panyakit ieu. Éta naha dokter condong nulis resep terapi symptomatic. Ieu ngakibatkeun hiji panarimaan sababaraha grup ubar ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") mulangkeun prosés métabolik dina awak sarta ngurangan tanda klinis panyakit kayaning neurofibromatosis.

Perlakuan anu prescribed na ngan dokter dina hiji basis individual, nyokot kana akun manifestasi husus tina kasakit. Di janjian terapi ieu ogé dicokot kana akun hasil analisis genetik, kacindekan tina orthopedic, ophthalmology na Onkologi.

Sarta mindeng merlukeun campur bedah ajakan. Kadé dicatet yén nyabut sakabéh situs tumor tiasa pisan langka alatan Prévalénsi tinggi proses. Dina sababaraha kasus, Sajaba diperlukeun grafts kulit. The indikasi utama pikeun bedah anu handap: nyeri parna di wewengkon nu dimaksud, umuran titik, malignancy, gangguan organ vital. Dina bedah kosmetik bisa diangkat pisan jarang, sakumaha anu leuwih gampang nganyenyerikeun hate neurofibromatosis. rahayat remedies Treatment unacceptable.

Dinten ieu kami nyaho angka nu gede ngarupakeun kasus ieu panyakit, anu lumangsung salaku hasil tina panyakit séjénna. Éta pisan sababna naha éta jadi penting mah ninggalkeun masalah unattended.

mungkin komplikasi

Sakumaha anu geus dicatet di luhur, teu kudu ditinggalkeun unattended neurofibromatosis barudak. Perlakuan kedah timely sarta mumpuni. Upami teu kitu, kamungkinan pisan tinggi masalah serius mangaruhan kasehatan intelektual jeung fisik sabar ngora, kualitas na hirup. Ahli nangtukeun komplikasi mungkin handap:

• Hipertensi.
• Seizures (dititénan dina 40% kasus di barudak sareng jenis munggaran gering).
• Deafness.
• gangguan ucapan.
• Scoliosis.
• visi impaired.
• Nyangsang ngembangkeun seksual.

Neurofibromatosis di barudak, gejala anu geus ditétélakeun di luhur, merlukeun pengawasan médis permanén wajib, pencegahan komplikasi. dokter Anjeun bisa nyarankeun ukuran rehabilitasi upami diperlukeun.

Leungitna dédéngéan di neurofibromatosis tipe kadua dianggap indikasi pikeun netepkeun hiji susuk dédéngéan husus. alat nu mayeng transmits sinyal audio kana uteuk ngamungkinkeun anak mun ngarasa sora jeung ngakuan ucapan.

pacegahan

Hanjakal, dokter moal bisa ayeuna nyadiakeun pencegahan efektip kasakit. hal éta tungtungna jadi sabab na teu acan ditalungtik. Ahli ukur nyarankeun terus ngawas kaséhatan anak, rutin dipingpin anjeunna keur pamariksaan médis.

Lamun kedah waspada neurofibromatosis

Dina barudak, gejala kahiji muncul dina bentuk spot coklat lampu dina kulit. Mun anak anjeun boga gejala ieu, hal anu penting pikeun konsultasi kalayan spesialis pikeun aturan kaluar ieu diagnosis eta.

Mun neurofibromatosis geus kungsi dikonfirmasi, anjeun kudu terus ngawas kaayaan sabar sakedik, formasi tumor. Nalika kanaékan panungtungan ogé dianjurkeun menta tulung mumpuni.

Hal pangpentingna dina urusan ieu - pikeun ngadeteksi panyakit saperti mimiti jéntré. Numutkeun statistik, ngeunaan 60% barudak kalawan diagnosis ieu boga tanda rélatif hampang panyakit. Leuwih ti éta, loba teu kedah perlakuan husus.

Ku kituna, janten jelas nu dihareupeun waktu ulah sieun kasakit sapertos kawas neurofibromatosis di barudak. Poto pasien ngora geus jelas nunjukkeun yén Patologi ieu bisa hirup. Tangtu, barudak jeung bentuk nu leuwih parna kasakit anu sering komplikasi timbul. Sanajan kitu, ku pitulung konstanta sarta rojongan maranéhna bisa ngakibatkeun pisan produktif, sarta paling importantly, hiji hirup senang.