Nu ngulik genetik médis

Genetika - élmu nu ngulik sipat mahluk hirup kayaning turunan sarta variasi. Kawas dipikanyaho, dina fitur utama alam nu distinguishes dinya ti nu maraot - pangabisa pikeun baranahan. kualitas penting séjénna, disebut salaku turunan, nya éta t kabisaulangan. E. Kamampuh kalahiran nanaon sorangan. Rata-rata, wawakil nanaon nu aya leuwih sarupa karuhun pituin maranéhanana, ti individu séjén anu saspésiés.

Tapi nu unggal spésiés boga level nu tangtu volatility, sabab sanajan éta nadya jeung sadulur henteu salinan pasti. Duanana faktor - turunan sarta variasi - studi élmu biologis genetik nu ngawengku, kahareupna ti bagian umum sarta swasta. Mun objek ulikan ngeunaan partitions umum ieu panalungtikan genetik nu yayasan sahiji turunan, analisis DNA, struktur gén jeung mutations maranéhanana, dina bagian swasta nu devoted pikeun ngaidentipikasi pola umum dina spésiés béda tina mahluk hirup.

Géologi manusa - Anjog bagian swasta. Maranéhanana komunikasi na, anu nyaritakeun ka Patologi individual, studi genetik médis. Tujuan utama cabang ieu elmu - identifying peran komponén genetik dina asal na kursus sagala rupa panyakit.

Kasakit nu ngulik genetik médis, dibagi dina turunan nu sabenerna sarta multifactorial. Urut kaasup kromosom (disababkeun ku ngarobah jumlah kromosom atanapi struktur maranéhanana) jeung gén (alatan mutations gén) panyakit. Mun mutasi nu aya dina ngan hiji gén, kasakit ieu disebut monogenic.

Disebut panyakit multifactorial for kang keur aya hiji predisposition genetik. Ieu kaasup paling kasakit individu dipikawanoh. Dina lumangsungna panyakit kawas dina manusa, iwal pangaruh éksternal nguntungkeun, nyadiakeun kaayaan susunan gén nu mungkin jumlah ka puluhan jeung ratusan.

genetika médis salaku elmu dimaksudkeun pikeun nangtukeun jenis panyakitna kasakit turunan, keur ngalaksanakeun hiji analisa Prévalénsi maranéhanana di grup sosial jeung étnis béda, sangakan penderita sarta kulawarga maranéhanana, pencegahan kasakit turunan, mun diajar ka pathogenesis na etiology saperti kitu.

Keur Nyegah panyakit turunan genetik klinis migunakeun basa prenatal (m. E. Antenatal) diagnostics. Tugas médis - timely idéntifikasi sadaya faktor pathogenic mungkin jeung taksiran resiko kasakit tangtu di anak unborn, dumasar status kaséhatan ti kolotna calon. Éta kituna hal penting pikeun pasangan expecting anak atawa nu ngan perencanaan pikeun nyusun, ngalaman inspeksi nu detil rupa kaayaan kaséhatan sorangan pikeun ngaidentipikasi sadayana faktor résiko. Kaasup penting uninga sarta pikeun nginpokeun dokter ngeunaan aya di kulawarga (duanana ngaliwatan bapana hareup, sarta di sisi indungna urang), kasakit turunan jeung saterusna.

Di nagara beradab, genetik na ubar beroperasi inseparably. Kabetot dina kaséhatan kahareup éta salaki (pamajikan) jeung ayana di kulawarga kasakit turunan dijieun lila saméméh nikah. Di sababaraha nagara, sertipikat médis nyaéta dokumen wajib keur pendaptaran nikah.

Dina taun anyar, genetika médis geus dijieun narabas dina perkembangannya. Kasuksésan utama ieu deciphering tina génom manusa, anu idéntifikasi sadaya gén jeung identifying alam molekular paling protéin. Ayeuna para élmuwan aktip diajar hubungan gén béda panyakit husus dina mangsa nu bakal datang janji ngembangkeun kasakit genetik therapies fundamentally anyar jeung pencegahan eta kasakit nu lalaki geus rawan.

Tugas naon dokter mumpuni - idéntifikasi mimiti pasien kalayan Patologi alam turunan, nangtukeun sipat sarta arah sabar ka puseur médis-genetik luyu.