Phenylketonuria - naon éta sarta cara hirup jeung eta

Kasakit ieu pakait sareng métabolisme impaired asam amino. Dina sababaraha hal, fénilalanin. Salaku hasil tina réaksi gangguan konversi tina asam amino ieu mun sejen (tirosin) pikeun kakurangan énzim nu dipikahoyong dinya jeung produk toksik na (phenyl keton) ngumpulkeun dina awak urang. Aranjeunna boga pangaruh négatip, utamana dina sistim saraf. Sacara harfiah ditarjamahkeun tina basa Latin - "ayana phenyl keton dina cikiih" - éta naon istilah "phenylketonuria". Naon karusuhan métabolik ieu, eta ayeuna jelas, sarta ngabalukarkeun masalah perenahna di anomali genetik. Hal ieu dikirimkeun dina ragam recessive autosomal.

Kumaha carana sangkan Patologi nu

Lamun jalma ngabogaan cacad dina gén jawab sintésis énzim nu dipikahoyong, aya phenylketonuria. Naon teu mean ieu, kami geus dipikaharti. Lamun nempatkeun diagnosis ieu? Kasakit tétéla henteu manifest sorangan langsung saatos kalahiran, barudak sigana rada normal, dilahirkeun di istilah na ngembangkeun normal. Sanajan kitu, engké (dina 2-6 bulan) gejala némbongan:

• nu backlog pembangunan fisik jeung méntal;
• sweating bertulang kalayan ayana jenis "mouse" bau anak;
• sénsitip, tearfulness;
• drowsiness atanapi létoy;
• konvulsi
• Ieu bisa jadi utah.

Ogé, penampilan lesions kulit (dermatitis, éksim) anu ditémbongkeun phenylketonuria. Naon eta na kumaha eta Sigana mah sabar, éta jelas, tapi gejala ieu henteu husus - loba kasakit mungkin gaduh gejala sarupa.

Kumaha pikeun ngaidentipikasi kasakit

Mun dokter disangka kasakit dumasar kana tanda klinis, mangka ditugaskeun jumlah nu tangtu fénilalanin dina getih.

Ogé di fasilitas médis rebelled sampel cikiih, phenylketonuria tiasa sahingga jadi didiagnosis kalawan 10-12 poé umur. Kiwari rumah sakit keur 3-4 dinten ti kalahiran orok Anjeun méakkeun sababaraha tés screening pikeun ngaidentipikasi gangguan métabolisme béda. Tes keur Patologi ieu salah sahijina. Kasakit anu mindeng didiagnosis phenylketonuria, salah anak dina 8.000 anu dilahirkeun ku masalah ieu. métode sadia tina diagnosis sarta kasakit genetik: beungeut mutations dina pakait gén.

Kumaha cageur sabar

Urang ngarti yén hiji kasakit genetik kasakit patali kayaning phenylketonuria. Naon eta hartosna? Aya dua cara jalma terapi jeung kakurangan diwariskeun énzim nu: mawa kaliwat kana awak l kaasup ti diet pikeun produk nu pikeun nyerna dahareun, asimilasi, métabolisme panengah merlukeun énzim ieu. Dina kasus ieu panyakit make versi panganyarna. Pasén mastikeun ngawatesan asupan fénilalanin tina dahareun. Ieu kudu dilakukeun salaku awal salaku kamungkinan pikeun nyegah kaayaan mabok otak teu bisa balik. Keur dahareun make campuran protéin husus tanpa fénilalanin, pikeun ngimbangan kurangna protéin.

Dimekarkeun jeung métode perlakuan dina jalur béda - bubuka énzim sayur diganti. Ogé diuji metoda terapi genetik modern: ngawanohkeun gén ngadalikeun produksi énzim leungit.