Sindrom Crouzon: presentasi klinis jeung perlakuan

sindrom Crouzon nyaéta langka kasakit genetik.

ciri umum

gering dicirikeun ku deformities raray nu lumangsung salila ngembangkeun boh. arches Gill dina cikal bakal manusa - atikan peralihan, nu engké ngawangun organ penting, kaasup rahang teh. Palanggaran anu arches Gill sarta ngawujud kana kasakit nu ngagaduhan nami na sanggeus dokter Perancis, munggaran didadarkeun éta, oktaf Crouzon. Ieu anjeunna anu munggaran nyatet kasakit téh genetik, penderita na éta indung jeung putri. Ieu karusuhan Maxillofacial dicirikeun ku rentang gejala. Alami, éta masalah perenahna di tulang tangkorak: pikeun sababaraha alesan anak, maranéhna bisa jadi dihasilkeun leres. Contona, Sindrom Crouzon bisa manifested dina fusi metopic, suture coronal atanapi sagittal, coronal suture kontraksi prématur atawa sakabéh seams.

symptomatology

sindrom Crouzon dicirikeun ku gejala dibaca. penderita Young mah béda, mimiti sagala, Ceuli set teuing low. Sakumaha aturan, ieu alatan sagala masalah hasil pamariksaan timbul dina mangsa nu bakal datang. Dina kasus parna, panyakit anu robah dina kasakit Meniere urang. Di antara fitur ciri kedah ogé disebut brachycephalic, nyaeta, pondok tur lega beuheung, exophthalmos, nyaeta bodong panon (ieu alatan sockets panon teuing leutik), hypertelorism, éta téh teuing jarak antara panon, irung leutik nu Sigana mah geus beak a. Sering, tapi teu merta gejala anu dianggap squint sarta rahang underdeveloped. ngembangkeun cukup tina rahang nu ngabalukarkeun gado nu protrudes sharply. Kabéh fitur ieu characterize sindrom Crouzon (poto pasien nu katingali dina artikel). Alesan masih kanyahoan, mayoritas pasien boga hips disproportionately sempit jeung taktak.

diagnostics

Sakumaha aturan, langsung saatos orok nu dilahirkeun, anjeun tiasa nangtukeun jenis panyakitna sindrom Crouzon. Nyababkeun kasakit teu dipikawanoh. Dina urutan pikeun mastikeun ayana kasakit kudu méakkeun sababaraha pamariksaan: sinar-X, MRI, ujian ti éta fundus, nguji genetik na scanning tina cortex cerebral.

prekuensi

Eta sia noting yén panyakit ieu téh langka pisan: nurutkeun kana studi statistical on 25,000 urang cageur, aya hiji pasien, anu leuwih gampang kulawargana geus jalma nalangsara ti panyakit ieu.

anggapanana

Sacara umum, ramalan gumantung sabaraha deformasi tangkorak kapangaruhan kaayaan jaringan otak. Dina mimiti warsih hirup, operasi reconstructing bisa dilumangsungkeun dina tangkorak anak hiji. Salaku orok tumuwuh, Anjeun bisa jadi kudu operasi anyar: dina tulang, rahang, jaringan lemes tina raray. Dina sababaraha kasus, sanggeus operasi sabar boga keur nu ngagem husus dijieun helm. Masalah utama perenahna di kanyataan yén panyakit anu mindeng dibarengan ku psikomotor retardation na seizures.