Sindrom Noonan: pedaran, gejala, perlakuan

Aya rupa-rupa defects kalahiran di barudak. Sababaraha di antarana nu dianggap rada umum. Tapi aya kasakit langka. Prévalénsi nyéta low. Sanajan kitu, loba anu konsékuansi rada serius. Salah sahiji pathologies ieu mangrupa sindrom Noonan. Salajengna, hayu urang nganggap hal éta dina leuwih jéntré. Artikel ieu ngajelaskeun sabaraha na naha aya mucunghul sindrom Noonan. geringna Poto ogé bakal dibere dina téks.

gambaran

sindrom Noonan mangrupakeun Patologi turunan. gén PTPN11 mutated ku ngagem kolotna dikirimkeun ka turunan. Sakumaha aturan, lalaki di fruitless ieu. Ku alatan éta, gén ieu dikirimkeun ngaliwatan garis maternal. Biasana ditandaan karakter kulawarga kasakit. kasus langka non turunan, tapi maranéhanana ogé kacatet dina praktek.

inpo sajarah

Dina hiji waktos latihan sakumaha cardiologist a, pediatrician Zhaklin Nunan, gawe di klinik nu University of Iowa, I noticed nu grup tangtu barudak, anu diwangun ti duanana budak na katresna, anu kagungan stenosis pulmonal, mindeng dicirikeun ku tumuwuh low, dipisah panon lega, beuheung webbed lokasina auricles lemah sareng ptosis. Examining kombinasi manifestasi tina panyakit jantung jeung Abnormalitas developmental sejenna dina 833 penderita, dokter wrote dina 1962 artikel. Dina karya manehna digambarkeun salapan kasus nu aya dina latar tukang nu cacad haté tipe bawaan na fitur raray ciri, deformasi dada , sarta stunting. gering ieu kauninga duanana di urang jalu jeung nu bikang.

Sindrom Noonan: Gejala

Aya sababaraha ciri nu ngabédakeun ti Patologi lianna. Ieu kaasup, hususna:

• pertumbuhan low. Awéwé - 1,53, pikeun lalaki -. 1,63 m dina waktu kalahiran salaku panjang awak jeung beurat anak nyaeta dina wates normal. Stunting dimimitian ti umur 2-3 taun.
• Parobahan nyanghareupan. Pasén didiagnosis sindrom Noonan, geus uluk salam dipisah panon almond bentuk. Di sudut jero tina melu kulit téh hadir. Ogé nyatet ptosis (kongkolak panon disingkahkeun) alatan fungsi otot impaired, boh kusabab sockets leutik. Kira dua per tilu sadaya barudak kalawan gangguan anu gangguan visi. Nalika ptosis kawates widang view na tumuwuh squint a.
• Wangunan pelanggaran rahang. Upper underdeveloped, aya langit luhur arcuate. Duanana rahang kalawan huntu interposition salah.
• gugah low atanapi deformasi dina Ceuli. Salaku hasil tina anomali ieu dédéngéan impaired.
• Pondok tur lega beuheung.
• Tameng ngawangun dada jeung nipples lega dipisah.
• Deformasi tina siku (bawaan).
• Flatfoot.
• ramo pondok.

Malformations sahiji organ internal

sindrom Noonan mindeng dibarengan ku gangguan dina sistem cardiovascular. Dina Patologi tukang wangsit narrowing (stenosis) dina kalapa pulmonal, sarta cacad dina secundum interventricular. Tempat kadua dikawasaan ku Abnormalitas sahiji sistem genitourinary. Ku kituna, ginjal wangsit defects kayaning hypoplasia (kurangna jaringan) atanapi henteuna hiji ginjal. Kalawan hal mun pubertas, éta beda-beda ti normal pikeun sakabéhna cacad. Katresna mindeng ditempo sanggeus awal kareseban, dina budak - testicles atanapi cryptorchidism nu lengkep bolos. Ogé kapanggih palanggaran spérmatogenesis. Dina sababaraha kasus, spérmatozoa nu lengkep bolos. Ngalawan latar tukang operasi pikeun sindrom Noonan boga hiji perdarahan ngaronjat. Sababaraha penderita ogé bisa némbongkeun Abnormalitas pembangunan méntal dina hampang.

wujud

Aya dua jenis Patologi:

• formulir kulawargi. Ieu béda jeung turunan tipe autosomal-dominan. Dina operator sahiji turunan gén mutant muncul kalawan Patologi.
• Bentuk sporadis. Dina hal ieu, mutasi mucunghul tina hal ka hal. Dina faktor turunan ieu moal wangsit.

alesan

faktor paling umum anu provokes Patologi mangrupa PTPN11 gén mutasi. ngabalukarkeun ieu didiagnosis dina 50% pasien. Sanajan kitu, dina perséntase tangtu jalma kalawan sindrom ieu faktor genetik mah can écés. Patologi warisan lumangsung dina ragam dominan autosomal. sindrom anu bisa micu ku mutasi anyar. Ti ieu kitu kieu yén kolotna kalayan gén nu teu boga loba kasempetan pikeun mibanda anak nu séjén.

carana nangtukeun rupa panyakitna

Hal ieu dipasang luyu jeung fitur éksternal ciri (ditétélakeun di luhur). Ogé dina parameter laboratorium diagnosis diulik. Dina sababaraha hal, aya panurunan tina konsentrasi téstostéron, XII faktor clotting. Aya ogé parabot sarta panalungtikan. Ditunjuk ku sinar X tina sternum, echocardiography, ECG. Ngagunakeun téhnik ieu wangsit Abnormalitas organ internal. dokter ogé bisa nulis resep rundingan genetika médis.

ukuran terapi

Dina sambungan kalayan perlakuan sindrom ditangtukeun genetik ieu aimed utamina dina ngaleungitkeun gejala. Nalika hiji operasi anu ditugaskeun cryptorchidism. Salila testicles nya ngalih kana kanjut. Ku ngurangan konsentrasi terapi hormon androgén eta disarankeun. Dina ayana gagal ginjal, hemodialysis geus diangkat. Kalawan eta, ngaleupaskeun nu dilumangsungkeun tina awak via produk métabolik extrarenal purifikasi getih.