Tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis - kasakit turunan nu disababkeun ku parobahan dina 16 jeung 9 kromosom manusa. Gejala panyakit muncul dina taun munggaran kahirupan bayi teh. Kasakit dicirikeun ku lesions kulit, panon, parobahan neurological, anomali sahiji organ internal. Sabudeureun irung baruntus mucunghul beureum saulas dina bentuk "kukupu" na titik depigmentatsionnye, ngahontal nepi ka 1 cm diaméterna. tuberous
sclerosis ngabalukarkeun penampilan plak serat dina dahi sarta waxy lemes
growths. Némbongan salaku spot shagreen - dina kulit ku sealing kasar
beungeut.

Di handapeun tumor panon eta kabentuk nu sahanteuna growths robah warna tina iris panon. Tuberous sclerosis di barudak manifests sorangan dina bentuk keram ampir langsung saatos kalahiran. Seizures kirang potong, sarta aya pisan kuat. Laun ngembang retardation mental, nepi ka idiocy. Pasén gering buka kontak, rawan autisme. Tuberous sclerosis ngabalukarkeun lumangsungna polyps jeung tumor dina peujit, ginjal, jantung sarta organ internal sejenna. Diwangun "sayang madu" lampu. Lamun nyangka yén panyakit ieu dilumangsungkeun résonansi nuklir jeung tomography itunganna otak. survéy panon dilumangsungkeun ku oftalmografii.

A-rupa manifestasi klinis kasakit téh hasil tina karuksakan jaringan konéktif jeung serat dina organ internal.
Studi némbongkeun yén dina tumor kaasup kaleuleuwihan
jumlah sél tina hiji atawa sababaraha jenis. The nabrak bisa mangaruhan gyrus
otak, nu basal ganglia, brainstem, sarta cerebellum. Gumantung kana
lokalisasi ti tumor ngabalukarkeun hydrocephalus obstructive. Leuwih waktu, nabrak bisa calcined atanapi ngembangkeun kana sél buta malignant
astrocytoma. Dina kasus langka pembangunan glioblastoma.

Pikeun tanggal, anu cageur tina kasakit moal bisa jadi diangkat ukur perlakuan symptomatic. Tuberous sclerosis ieu didiagnosis di bayi anu di 100.000. Konvulsi potong corticosteroids,
penderita ditugaskeun nitrazepam na clonazepam. Nalika perlakuan sasaran
seizures retardation méntal tiasa janten sakedik
reureuh sakeudeung. Tuberous sclerosis geus diolah maké diet ketogenic kalawan
low di karbohidrat jeung protéin sarta luhur - gajih. Hal ieu méré
mungkin pikeun ngurangan frékuénsi seizures, sarta dina kombinasi kalayan ngurangan atsetazoplamidom
aranjeunna nepi ka minimum a. Dina hal hydrocephalus shunt anu dipigawé. Keur koreksi kulit dibawa penderita koreksi kulit laser argon dipikagaduh kecerdasan, nu nganteurkeun growths kulit inconveniences estetika. Lamun mangaruhan bayah diangkat ku progesteron, jantung dirawat kalayan agén terapi. Dina acara perdarahan renal,-ngancam kahirupan nephrectomy darurat anu dipigawé, a kista phantom renal badag.

Masalah pakait sareng disabilities fisik jeung méntal, kudu dilereskeun dina rojongan ti jalma kalawan disabilities kalayan bantuan mangrupa psikolog klinis di Center. Titik penting nyaéta pitulung psikologi
kolotna di anak gering. Usaha tina médis, psikolog sarta kolotna kudu jadi
aimed di asupan kadaharan bebas latihan, kaahlian parenting
kabersihan jeung perawatan ti anak sorangan di toilet. Tuberous sclerosis boga
ramalan goréng pikeun hirup. Paling sering, dina tungtung kasakit
fatal. harepan hirup kalawan diagnosis ieu ngeunaan 5 taun.