What is the sindrom Alport?

sindrom Alport nyaéta kasakit turunan nu dicirikeun ku ngurangan langsung saterusna tina fungsi renal sapanjang kalawan gangguan dédéngéan atawa malah visi. Dina hadir, di nagara kami jenis ieu geringna diantara barudak (lolobana) kontingen ngeunaan 17: 100 000.

Alesan utama

Ceuk para ahli, sindrom Alport disababkeun alatan abnormalitas dina gén nu aya di panangan panjang kromosom X di zone 21-22q disebut. Sajaba ti éta, palanggaran disebut struktur integral kolagén tipe 4 oge ngabalukarkeun kasakit. Dina kolagén ieu dipikaharti dina elmu protéin saperti nu ngarupakeun salasahiji komponén langsung tina jaringan konéktif nu nyadiakeun élastisitas na continuity.

gejala

sindrom Alport téh biasana mimiti ngajadikeun diri ngarasa di barudak umur ti lima nepi ka sapuluh taun, sarta geus manifested dina bentuk hematuria (getih dina cikiih pikeun manggihan). Paling sering, diagnosis ieu kapanggih dina acak, nyaeta, dina ujian salajengna ku ahli a. Saterusna, sindrom Alport manifests sorangan salaku disebut stigmas dizembriogeneza. Ieu simpangan rélatif leutik nu teu maénkeun peran husus dina fungsi sahiji sistem utama awak. Dokter nyebutkeun epikant (crease leutik di pojok jero panon), langit luhur, hiji deformasi slight duanana Ceuli jeung gejala lianna. Konsisten leungitna dédéngéan oge tanda yakin tina kasakit, sarta leungitna dédéngéan ieu didiagnosis leuwih mindeng di budak. Sakabéh gejala di luhur mindeng némbongkeun up di rumaja, bari biasa kronis gagal ginjal ngajadikeun diri ngarasa ngan salila dewasa.

diagnosing

sindrom Alport di barudak anu biasana didiagnosis dumasar kana ayana jenis ieu data kasakit dina anggota kulawarga séjén. Contona, pikeun mastikeun kasakit cukup cocog tilu tina lima kriteria dibéréndélkeun di handap:

• dédéngéan leungitna;
• kasus mortality baraya gagal ginjal kronis;
• konfirmasi tina hematuria di kulawarga;
• Patologi panon;
• Ayana parobahan husus salila biopsy ginjal.

anggapanana

Dina henteuna perlakuan husus, dokter mimiti kudu ngalambatkeun progression tina gagal ginjal. Kalawan diagnosis ieu salaku kasakit Alport urang, barudak nu latihan mastikeun dilarang, éta prescribes diet saimbang. perhatian hébat geus dibayar jeung disebut rehabilitasi foci tepa. Paké dina pengobatan cytostatics sarta sagala rupa obat hormonal promotes pamutahiran. Sanajan kitu, paling sering ditugaskeun cangkok ginjal salaku perlakuan preferential. Ieu kudu dicatet yén beungeut haematuria teu kaleungitan dédéngéan penting sacara umum nyaéta rada tangtu leuwih nguntungkeun ti ramalan kasakit. Dina kaayaan tina jenis ieu gagal ginjal ieu didiagnosis jarang.