Barudak Progeria: Dupi anjeun gaduh barudak kasempetan?

Barudak Progeria - kasakit tina karakter genetik, ngarah kana parobahan teu bisa balik dina organ internal tina sistem alatan éta sepuh prématur tina sakabeh organisme. Pikeun kahiji kalina panyakit geus pasti tur digambarkeun dina 1889 ku Yohanes. Hutchinson tur mandiri dina 1904 ku J. Guilford. Najan kanyataan yén barudak progeria - kasakit pisan langka, saprak kapanggihna na ditétélakeun leuwih ti 150 kasus. Na masing-masing sahijina taliti ditalungtik jumlah badag élmuwan.

Ngan salah sahiji 7 juta newborns dokter nangtukeun jenis panyakitna éta sindrom of Hutchinson-Gilford. Barudak Progeria ieu ngembang pesat - ngan sataun awak umur sabar urang 5-9 taun. Kids dina kasus nu jarang dipake salamet ka 23 taun umur, dying tina kasakit beuki has lansia. Tanda awal "umur heubeul, barudak" muncul dina barudak ti hiji umur dini (2-3 taun).

Salaku perlakuan sapertos teu aya, nyaeta, obat nu ditunjuk ukur pikeun pengobatan symptomatic tina alatan kasakit samping. Tapi élmuwan sabudeureun dunya anu diajar masalah sarta néangan cara éféktif pikeun alamat eta.

barudak dicirikeun urang progeria handap manifestasi:

• stature leutik;
• lampu (13-22 kg);
• Kulit finest, ngaliwatan nu kapal ditingali;
• slow-pindah mendi tina leungeun jeung suku;
• sirah badag, tapi di waktu nu sami - a baé saeutik;
• luhur-pitched sora.

Nyababkeun kasakit

Kabéh élmuwan satuju yén barudak progeria henteu panyakit, anu diwariskeun. dunya dipikawanoh ukur keur hiji kulawarga, dimana sakabeh 3 barudak inherit sindrom anu.

Teu jadi lila pisan ieu ngira yén hijina alesan pikeun "umur barudak" - nu mutasi of a gén tunggal anu aub dina formasi protéin lamin A. The inti sél anu diwangun dina dasar protéinna. Dina prosés transformasi di prelamina A protéin ngabogaan gagal dewasa. Ku kituna, salaku lamin hasilna A nyata beda protéin normal. Hal ieu jadi marga pikeun rupa-rupa parobahan patologis dina awak anak, nu dicirikeun ku kasakit Hutchinson-Gilford. Barudak Progeria ngawitan kamajuan, ngabalukarkeun sepuh prématur.

Tapi sabagian élmuwan kungsi kapanggih gén sejen di DNA, hiji mutasi nu inevitably ngabalukarkeun kasakit. Prosés teu bisa balik di BAF-1 gén defects ngembangkeun -prichina dina sél mémbran. Kusabab BAF-1 oge dilibetkeun ku protéin lianna, nu mutasi dina struktur na ngabalukarkeun gangguan dina protéin lianna.

Aya kasempetan?

Pikeun tanggal, ilmuwan nyanghareupan tugas hésé ngalengkepan ulikan komprehensif tina prosés tina mutasi gen. Tur upami aranjeunna sukses, mangka barudak gering baris boga kasempetan nyata meunang hiji progeria barudak, sarta dokter - pikeun nyegah lumangsungna na.

Ieu kudu dicatet yén loba pasien ku harepan suri kasalametan. élmuwan AS geus dimimitian percobaan klinis anti ieu kasakit. Ieu mungkin kitu, eta teu unggal anak bisa hirup nepi ka waktu ieu. Tapi bisi wae, lamun tés anu suksés sarta progeria barudak geus dielehkeun, éta bakal meunangna pikeun sakabéh jalma anu ngalakonan sagalana guna ngahemat barudak maranéhanana ti panyakit sapertos dahsyat.