Kasakit eunteung misterius ieu

Lolobana jalma, ngawangkong ngeunaan jantung, nempatkeun leungeun ka sisi kénca dada. Sanajan kitu, dina 1643 nu bedah Italia Marco Severino digambarkeun kasus nu pertama di sajarah jantung ka katuhu, tur saatos a salajengna 50 taun ieu digambarkeun kahiji waktu transposisi pinuh ku organ internal, katelah kasakit eunteung. Dina panyakit ieu, lokasi organ internal nyaéta gambar eunteung tina normal. Ku kituna, haté téh katuhu, éta ogé nyanghareup ujung katuhu, nya éta katuhu jeung burih, tapi kandung kemih hampru jeung ati, sabalikna, ka kénca. Peujit, getih na limfa kapal, saraf anu ogé disusun dina gambar eunteung. Ieu némpél dina sindrom eunteung jeung lampu sahingga bisa hirup kalawan simetris: katuhu boga 2 lobus, sarta kénca - 3.

Tangtu, museurkeun anomali anatomis ieu, urang mimitian néangan sabab na. Dina Abad Pertengahan kasakit eunteung attributed disarengan intrigues iblis jeung hadiah Allah. Ieu ngan teuing engké, ilmuwan geus kapanggih penjelasan pikeun ieu fenomena misterius , sarta dihijikeun deui ku primér ciliary dyskinesia jeung sindrom Kartagener. Sacara umum, eunteung sindrom - kasakit genetik determenirovannoe pakait sareng kagiatan ciliary Épitél impaired alatan cacad morfologi bawaan. Di Patologi ieu lumangsung mutations dina 12 gén béda nu encode sintésis protéin diperlukeun pikeun diwangun jeung fungsi ciliary neuleu. Hasilna, pasien boga kalainan karusuhan engapan jadi ngurangan hésé Mukus tina saluran engapan, sarta di lalaki (jarang awéwé) ogé sering infertility.

Salila ngembangkeun émbrionik tina janin anu gerak cilia nu ngahartikeun sumbu ngeunaan nu tab otoritas, tur kusabab, dina tungtungna, dina palanggaran fungsi cilia lumangsung tranpozitsii. Kawas paling Abnormalitas genetik lianna, kasakit dicirikeun ku mode recessive eunteung autosomal sahiji warisan, tapi lantaran frékuénsi na pisan low: ukur antara 1 dina 10.000 nepi 1 dina 60.000.

Kadang-kadang, dina kaayaan utamana hese, aya transposisi lengkep organ internal: aranjeunna mirrored, tapi haté nu masih tinggaleun. Dina 95% kasus, ieu pasien morfologi sangsara rupa defects haté bawaan. Sedengkeun pikeun kasus lianna, anu sindrom eunteung, éta geus ampir euweuh ilmiah dibuktikeun pangaruh dina kaséhatan, kualitas sarta panjangna hirup. Mungkin ukur sababaraha ngarareunah tina kanyataan yen jalma umumna unaware ieu fitur, tapi kusabab di acara masalah kaséhatan dokter aya signifikan dina tetempoan kahiji kasusah jeung diagnosis kasakit.

Sanajan kitu, dina tingkat kiwari ngembangkeun ubar geus diwenangkeun médis pikeun henteu ukur nangtukeun jenis panyakitna transposisi organ ti jalma, tapi ogé pikeun ngalakukeun analisis genetik pikeun ngaidentipikasi mutations dina gén target. Tapi masalah utama nu bisa nyanghareupan jalma ku diagnosis "kasakit eunteung" - nyaéta cangkok organ. Alatan éta kingkilaban kasakit, manggihan hiji donor poténsi hese, tur mindeng henteu sigana mungkin.

Eta sia noting kanyataan yen inversus situs ieu kapanggih teu ukur manusa tapi ogé di kalangan wawakil dunya sato, kayaning snail. Ku kituna, kéong, sakumaha aturan, boga hiji tilelep, twisted ka katuhu, tapi ku frékuénsi 1 nepi 10000 - 1 keur 100000 aya individu anu boga tilelep a, twisted ka kénca.

Sajaba ti éta, kasakit eunteung urang mangrupa taneuh alus teuing pikeun ngembangkeun tahayul. Najan kanyataan yén Abad Pertengahan geus lila fallen kana oblivion, loba jalma masih yakin yén kalawan situs inversus penderita mibanda kakuatan gaib, tur elmu resmi, kahareupna terus antusias diajar faktor ngabalukarkeun sarupaning mutasi husus tina génom nu.