Sindrom Cornelia de Lange: poto, sabab, gejala, diagnosis, ramalan, harepan hirup, perlakuan

Loba palajaran biology sakola inget yen informasi genetik geus dikirimkeun ti ramana ka indung barudak maranéhanana, aya dina génom manusa diwangun ku 23 pasang kromosom. Ieu ngandung ngeunaan 28.000 gén, nu masing-masing muterkeun hiji peran krusial dina formasi awak manusa. parobahan Mutational ukur salah sahijina tiasa ngangsonan sindrom Cornelia de Lange, a pisan pikaresepeun, tur di hal nu ilahar sarta rada kasakit serius, mindeng ngarah pati. Loba pangarang ngajawab yén maranéhanana nalangsara ti sindrom ieu boga kasempetan. Acan ulah asa, sabab elmu modern jeung ubar pikeun nyieun miracles nyata.

The étimologi ngaran

sindrom Cornelia de Lange ieu dingaranan ti namina pikeun ngajelaskeun dina jéntré pediatrician disebut Cornelia de Lange, dina 30s awal abad ka anu cicing na digawé di Walanda. Manehna Éta dina praktekna nya katalungtik 5 kasus kawas, panungtungan waktu ngan dua katresna nu éta teu baraya. Dina 1933, Kornelius nyandak jentre jeung kacindekan tina observasi-Na. Tapi loba saméméhna (dina 1916) éta kasakit sarua didiagnosis tur digambarkeun dina jéntré dokter Jerman W. Brahman, ngarah sering nganggo nami sindrom Brahman - Lange. Sajaba ti éta, ngaran umum dina sindrom of Amsterdam, sakumaha dayeuh dirékam ngan tilu barudak, saha nu kapanggih Patologi ieu. Katiluna ngaran - mangrupakeun salah jeung panyakit anu sarua. Hal ieu kapanggih dina unggal buana, urang sadaya ras jeung etnis, kalayan frékuénsi sarupa dina duanana budak na katresna sapuk. Pikeun ampir saratus taun ti pedaran mimiti, urang diajarkeun di jéntré 400 kasus panyakit ieu.

Anomali kulit sirah jeung kulit

sindrom Cornelia de Lange bisa jadi disangka ti menit mimiti orok hirup. gejala primér:

1. beurat kalahiran Low (kira 2/3 tina normal).

2. anomali tina tangkorak:

- microcephaly (tangkorak kira 10% kirang ti normal (98% pasien);

- brachycephaly (kanaékan dimensi transverse (lebar) tina tangkorak relatif ka dimensi longitudinal na);

- réduksi tina otak sirah.

Leuwih ti satengah tina Orok katalungtik ngaronjat pilosity deui, sarta sakapeung sakuliah awak. Kulit Orok nyaéta kira 2/3 pola cyanotic kalayan kapal viewable alus (marbling kulit), tapi gejala ieu teu kritis dina diagnosis panyakit ieu.

anomali raray

Defects dina nyanghareupan bayi nu aya kriteria paling vibrant mun nangtukeun jenis panyakitna Cornelia de Lange Sindrom. orok poto luhur jelas nembongkeun ieu. A simpangan tina norma katampa téh:

- ogé diartikeun alis digambar, converging on jambatan (99% kasus);

- geulis, sesah lila, mindeng recurved (99%);

- irung leutik, nu irung nonjol ka hareup (88%);

- lega tur sunken sasak sengau (88%);

- a sungut jeung juru lowered (94%);

- Jarak unconventionally badag antara irung jeung biwir;

- Ceuli low-set;

- hypoplasia (hypoplasia) tina rahang handap (84%);

- teuing low perenahna dina dahi jeung / atawa nape wates of bulu (94%).

Panyimpangan luhur dina raray bayi urang bisa hadir sadayana atanapi meureun ukur sababaraha.

Anomali sahiji organ internal

Hypoplasia (underdevelopment), sarta gangguan patologis dina formasi organ internal nyaéta bahaya greatest kana nyawa barudak nu geus diidéntifikasi sindrom Cornelia de Lange. Diagnosis ngawengku MRI, X-ray, ultrasound, rhinoscopy, analisis cytogenetic jeung téhnik modern lianna.

Dina panyakit ieu bisa dititenan:

- atresia choanal, atawa leuwih ngan saukur, halangan tina rongga sengau (Patologi ieu pancen teu nyambung jeung sindrom de Lange jeung gampang didiagnosis dumasar kumaha orok téh engapan atanapi ku cara maké usik éta);

- defects dina struktur jantung (malformations vascular, valves, baffles);

- kasakit cerna (cecum movable, sababaraha batur);

- defects sahiji sistem urogenital (kira 50% pasien);

- cysts dina ginjal, Hidronéfrosis;

- Patologi dina jaringan otak (convolutions dysplasia, aplasia sahiji nu callosum korpus jeung nu lianna);

- teuing tinggi atawa palate cleft;

- cryptorchidism.

Deui, teu merta mun boga anak gering dihadiran sadaya defects luhur sahiji organ internal.

Anomali sahiji sistem musculoskeletal

Neonates tiasa defects dahan, tulang tonggong, toraks, nu ieu ogé didiagnosis kalawan Cornelia de Lange Sindrom (foto jalma kalawan kasakit dibere dina artikel).

Sababaraha defects anu ditingali langsung. Aranjeunna:

- henteuna hiji atawa leuwih ramo;

- datar ramo (biasana kapanggih dina suku);

- cacad tulang tonggong jeung / atawa dada.

Kalawan orok tumuwuh nepi jadi simpangan handap rada signifikan:

- retardation pertumbuhan (dina sababaraha kasus, dwarfism);

- hypoplasia, dahan pondok;

- leungeun leutik jeung suku;

- beuheung pondok teuing;

- ngawatesan kamampuh ngalipet siku, unbend (contracture).

Abnormalitas Neurological sarta kasakit organ rasa

Hanjakal, aya loba masalah sejenna di barudak anu didiagnosis kalawan "sindrom Cornelia de Lange". Gejala pakait jeung kaayaan neurological anak, bisa jadi:

- newborns ngabandungan listlessly, mindeng dikenyang;

- mobilitas lemah sareng aktivitas fisik;

- hypotonia otot (nada otot ieu lowered, taya kakuatan dina leungeun jeung suku);

- kajadian périodik tina seizures.

Barudak jeung sindrom de Lange gaduh masalah sareng dédéngéan, tetempoan jeung ucapan. Loba di antarana nyarita sakedik atanapi henteu sebutkeun dina umur sagala. Kolot dicatet yén kalolobaan kids nganyatakeun kahayang sapuan maranéhanana. Visi aranjeunna masalah sapertos:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy tina saraf optik.

ngembangkeun intelektual

sindrom Cornelia de Lange salian sadayana komplikasi kaséhatan séjénna ngabalukarkeun retardation mental, nu geus sohor di ampir unggal anak gering, sarta dina 80% kasus nu didiagnosis imbecility atanapi debility. Sanajan kitu, aya budak jeung Sindrom de Lange anu hadir preschools biasa jeung sakola. Eta gumantung kana anu tina dua bentuk panyakit didiagnosis. Kahiji disebut klasik, di mana aya loba variasi dina formasi sarta operasi sahiji organ internal, Abnormalitas éksternal sarta dilafalkan retardation méntal. Bentuk kadua conventionally disebut lubricated. Nalika eta observasi Abnormalitas éksternal tangtu, aya sababaraha masalah sareng organ internal, tapi ngembangkeun intelektual tina jeda wates.

Salaku kolot ngalaporkeun barudak jeung sindrom de Lange dina sagala umur, ulah menta WC, mindeng rawan iritasi resep nedunan rupa-rupa mahiwal léngkah barudak séhat: terus luh kertas, gaduh nya, ngancurkeun sagalana nu ragrag kana leungeun maranéhna, sadaya waktos ka mindahkeun di bunderan . lampah sapertos nu barudak kawas aranjeunna tenang.

Nyababkeun kasakit

Butuh waktu ampir saratus taun ti jaman iraha eta munggaran digambarkeun ku sindrom Cornelia de Lange. Nyababkeun kasakit dina mangsa éta kami kapanggih kaluar. Di handap ieu mangrupakeun mutations dina gén. Jumlah panggedena kasus kacatet dina mutations dina kromosom 5, langkung tepat dina gén NIPBL, anu perenahna di taktak nya, "p". A persentase leutik sindrom de Lange dirékam di urang sareng mutasi kromosom 1A protéin (disebut SMC1A gén), sarta hiji hal anu ditandaan ku mutasi dina protéin kromosom disebut gén SMC3. Sanajan kitu, nu nyababkeun mutations gén ieu masih dina tahap téori jeung hipotesis.

Hal ieu dipercaya yén maranéhna bisa ngabalukarkeun inféksi dina kakandungan, utamana dina mangsa trimester kahiji, sababaraha narkoba, canggih umur bapana anak urang atawa umur maternal leuwih 35 taun, kitu ogé pertikahan antara baraya.

Tapi taya alesan ieu anu teu tangtu, tur 100% ngabalukarkeun parobahan genetik.

hipotesa sejen anu digarap kaluar nu sindrom Cornelia de Lange ieu diwariskeun, tapi leuwih ti satengah tina penderita diulik panyakit ieu mucunghul sporadically, pikeun kahiji kalina dina lomba teh.

Cornelia de Lange Sindrom ramalan

Hal ieu dipercaya yén panyakit ieu téh langka pisan. data seragam, frékuénsi jeung nu eta lumangsung, teu. Sababaraha sumber ngaku yen anak gering 10 000 kalahiran hirup, batur nu salah per 100 000, jeung nu lianna disebut nomer béda dina rentang ieu. Lamun mikir ngeunaan eta, éta teu jadi saeutik. Numutkeun statistik unggal poé di bumi ieu dilahirkeun ngeunaan 370 sarébu babies. Hartina, lamun butuh malah inohong panghandapna, unggal dinten ieu dilahirkeun ngeunaan 4 jalma anu didiagnosis Cornelia de Lange Sindrom.

Sabaraha jalma sapertos cicing, éta gumantung ka sababaraha faktor, diantarana nyaéta darajat Abnormalitas organ internal, beungeut timely maranéhanana sarta kualitas épék médis nu rendered. Mun anak anjeun ngabogaan Patologi organ internal sauyunan jeung hirup, anjeunna dying dina bulan munggaran sanggeus lahir. Mun Abnormalitas sahiji organ internal nu minor atawa anak dina waktos ieu dijieun dioperasi, periode hirup tiasa rada panjang. Compounding nu prediksi ku kanyataan yén awak pasien kalayan sindrom de Lange teu bisa nyadiakeun résistansi kuat pikeun kasakit konvensional, e.g. viral, sarta harder pajoang aranjeunna.

anggapanana

Paling pangarang jeung sumber ngaku yen teu aya deui jalan cageur anak anu didiagnosis sindrom Cornelia de Lange. Perlakuan diréduksi jadi prosedur bedah (lamun aya indikasi), nyokot vitamin, nootropics (pangaruh dina fungsi otak), stéroid anabolik, nyekel ngaberean ubar keur nengtremkeun. Sanajan kitu, dina jangka waktu urang tina téhnologi pang luhur tiasa upami henteu ditumpes nungkulan gering, nu nyata ngurangan manifestasi na. Merlukeun kapercayaan dina kasuksésan, kasabaran superhuman jeung duit, sabab perlakuan anu mahal. Di dieu kontak tina klinik sarta puseur nu dicokot pikeun mantuan:

1. Kiev. Metodologis Center ilmiah sarta "Kaleresan", ayana di jalan ti Williams, ngawangun angka 4. Telepon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Di dieu téh digawé dina metoda Ulyany Luschik, aya loba eupan balik positif.

2. Moscow, Solntsevo. Puseur ilmiah sarta Praktis ayana dina jalan tina Pilots, ngawangun angka 38. Telepon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Aya loba pedaran yén barudak jeung sindrom de Lange sanggeus perlakuan dina puseur ieu janten leuwih hadé.

3. Israél. Puseur biocorrection aranjeunna. (Waragad pengobatan ti 10 rébu taun. E.) Vasilyeva. Telepon: 972-352-333-89.

Dina barudak sareng diagnosis "Cornelia de Lange Sindrom" harepan hirup téh sakitu legana gumantung perawatan selfless jalma pituin maranéhanana, lantaran kalibet ku penderita misalna butuh ampir unggal menit. Hasilna positif pisan sering kahontal tina perlakuan anu ngurangan atawa kamampuan pikeun enol, lamun eureun treatment, atawa ngan saukur ku sabab aya kambuh a.

Eupan balik ti kolotna, hasil positif dina pengobatan barudak maranéhanana nyadiakeun kinesitherapy, program rehabilitasi husus tina ngojay kalayan dolphins dina Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, kelas musik, terapi lampu.

pacegahan

Hese ngobrol ngeunaan ukuran preventif kasakit, anu nyababkeun nu can kanyahoan. Dibikeun faktor ngadegkeun éta bisa ngabalukarkeun mutations di tingkat genetik, meureun nya sasaena:

- pikeun nyegah konsepsi barudak ku baraya getih;

- jadi waspada tina telat keibuan na fatherhood;

- nalika kakandungan, utamana dina mangsa sasih munggaran, nyandak sakabeh ukuran ulah inféksi viral, sarta dina acara gering nyandak nginum obat ngan sanggeus konsultan dokter anjeun.

Dina dasar studi pasien jeung sindrom doktor Cornelia de Lange condong yakin yén dina kulawarga sarua bisa ulang dilahirkeun anak gering 2% kasus, sarta di eta kulawarga dimana bapa atawa indung, aya gejala nu tangtu tina sindrom de Lange, anak gering bisa dilahirkeun dina 25% kasus. Ku alatan éta, sakabéh awéwé anu di resiko kudu narima di-jero diagnosis prenatal, hususna pikeun ngecék protéin sérum PAPP. Lamun henteu, aya kamungkinan pisan luhur gaduh orok jeung sindrom Cornelia de Lange.