Sindrom Fanconi urang: Gejala, diagnosis tur perlakuan

Sindrom De Toni - Debreu - Fanconi nyaéta kasakit bawaan parna dicirikeun ku rupa-rupa gangguan métabolik. Aranjeunna sangsara lolobana barudak ti sataun mimiti hirup. Biasana lumangsung dina kombinasi kalayan Abnormalitas turunan lianna, tapi bisa manifest salaku sindrom mandiri.

A sajarah ringkes

Kasakit kapanggih sarta diulik dina 1931 ku Dr. Fanconi of Switzerland. Examining anak kalayan rickets, stature pondok, sarta parobahan urinalysis, anjeunna menyimpulkan yén kombinasi ieu fitur kudu dianggap salaku Patologi misah. Dua warsih saterusna, de Tony ngawanohkeun amendments ditambahkeun kana pedaran hypophosphatemia aya, sarta sanggeus bari Debra dicirikeun dina pasien ieu acidaminuria.

Dina literatur Rusia, kaayaan ieu disebut istilah "a sindrom turunan De Toni - Debreu - Fanconi 'sarta' glyukoaminofosfatdiabet". Mancanagara, mangka mindeng disebut sindrom Fanconi renal.

Nyababkeun sindrom Fanconi

Di nu ngomen, nya éta moal mungkin dugi tungtungna pikeun manggihan naon dasar panyakit parna ieu. sindrom Fanconi ieu disangka janten kasakit genetik. Ahli yakin yén ngembangkeun panyakit ieu téh alatan hiji mutasi titik, nu ngabalukarkeun gangguan ginjal. Sababaraha studi geus dikonfirmasi yén awak téh palanggaran métabolisme sélular. Ieu mungkin nu dina kanyataanana aub adenosin trifosfat (ATP) - sanyawa nu muterkeun hiji peran penting dina métabolisme énérgi. Salaku hasil tina operasi lepat tina leungit glukosa, asam amino, fosfat, jeung zat teu kurang mangpaat séjén énzim. Dina sapertos lingkungan kasar seminiferous renal moal nampi énergi dipikabutuh pikeun operasi maranéhanana. zat mangpaat dipintonkeun bareng jeung cikiih, métabolisme rusak ngamekarkeun parobahan rahitopodobnyh dina jaringan tulang.

sindrom Fanconi di barudak leuwih umum ti di déwasa. Numutkeun statistik, incidence kasakit nyaéta 1: 350 000 kalahiran hirup. Kakurangan tina duanana budak na katresna dina babandingan sarua.

Tanda sindrom Fanconi

Kasakit bisa ngamekarkeun dina sagala umur, tapi paling sering eta katingal dina Orok. Glycosuria, digeneralisasi giperaminoatsiduriya na giperfosfaturiya - neng ieu gejala dicirikeun ku sindrom Fanconi. Ngamekarkeun gejala cukup mimiti. Anu mimiti, kolotna aya bewara yen anak maranéhanana dimimitian jeung urinate leuwih mindeng, sarta éta terus halabhab. Kids, tangtosna, moal bisa ngomong di kecap, tapi ku kabiasaan capricious maranéhanana sarta freeze permanén dina dada atanapi botol janten semu anu anak nu hal anu salah.

Dina mangsa nu bakal datang, bapa brings loba gangguan sering causeless utah, kabebeng berkepanjangan jeung paranormal muriang. Ilaharna, dina tahap ieu, anak tungtungna meunang ningali dokter. Hiji pediatrician ngalaman bisa nyangka yén tiis umum nyaeta kombinasi gejala henteu kasampak kawas. Bisi dokter bakal melek, nya éta waktu jeung bisa mikawanoh sindrom Fanconi.

Gejala Samentara éta teu ngaleungit. Aranjeunna ditambahkeun a lag noticeable dina ngembangkeun fisik jeung méntal, aya curvature dibaca tina tulang badag. Biasana parobahan mangaruhan mung anggota awak handap, hasilna deformasi of varus atanapi valgus tipe. Dina kasus nu pertama, suku orok urang nu twisted kabayang, dina kadua - dina wangun hurup "X". Sarta anjeunna jeung pilihan sejenna, tangtosna, nguntungkeun pikeun kahirupan satuluyna anak.

sindrom Fanconi di barudak mindeng ngawengku osteoporosis (karuksakan prématur jaringan tulang), kitu ogé retardation pertumbuhan signifikan. Henteu digubris fractures tina panjang tulang tubular jeung peureup. Malah mun nepi ka kiwari kolotna teu hariwang ngeunaan kaayaan orok, teras dina tahap ieu, maranéhna teu persis nyerah perawatan terampil.

sindrom Fanconi di sawawa téh langka. hal éta ieu kasakit serius alami ngabalukarkeun ngembangkeun gagal ginjal. Dina kaayaan kitu mustahil pikeun masihan sagala ramalan definite tur mastikeun hiji gede harepan hirup. literatur ngajelaskeun perkara lamun dina yuswa 7-8 taun sindrom Fanconi nyandak posisi maranéhanana, a pamutahiran noticeable dina kaayaan anak urang komo cageur. Hanjakal, variasi misalna dina prakna ayeuna téh cukup langka sangkan bisa nyieun sagala conclusions serius.

Diagnosis sindrom Fanconi

Di sagigireun anamnesis sarta ujian teleb ngeunaan dokter anu diperlukeun pikeun nunjuk sababaraha survey, sahingga pikeun ngonfirmasi kasakit. sindrom Fanconi inevitably ngabalukarkeun gangguan ginjal, sahingga kudu janten urinalysis biasa. Tangtu, ieu teu cukup pikeun ngaidentipikasi sakabéh fitur tina kasakit. Ieu perlu ningali teu ukur eusi protéin dina cikiih jeung sél getih bodas, tapi ogé nyobaan pikeun ngadeteksi lysozyme, immunoglobulins sarta zat lianna. analisis ogé ngungkabkeun kandungan tinggi merta gula (glucosuria), fosfat (phosphaturia) bakal katingali ka leungitna signifikan zat penting pikeun awak. Misalna hiji ujian bisa dipigawé minangka outpatient atawa di rumah sakit a.

ogé bisa dilawan sababaraha parobahan tés getih. Lamun analisa biokimia dituduhkeun réduksi signifikan dina ampir kabéh elemen renik (utamana kalsium jeung fosfor). Tumuwuh dibaca acidosis métabolisme, interfering kalayan operasi normal tina sakabeh organisme.

rangka radiography acara osteoporosis (karuksakan tulang), sarta deformasi sahiji anggota awak. Dina kalolobaan kasus nu observasi lag ka Pace tina tumuwuhna tulang jeung sajalan umur biologisna. Upami diperlukeun, dokter bisa nulis resep ultrasound ginjal jeung organ internal sejenna, kitu ogé ujian ku professional nu patali.

diagnosis diferensial

Aya kasus nalika sababaraha panyakit séjénna masquerading sakumaha sindrom Fanconi. Méméh dokter raises tugas hésé manggihan naon kajadian ka sabar saeutik sabenerna. Glyukoaminofosfatdiabet kalana patalina jeung Pyelonephritis kronis jeung panyakit renal lianna. Parobahan urinalysis, kitu ogé karakteristik karuksakan jaringan tulang bakal ngabantu pediatrician ka nempatkeun diagnosis nu bener.

Fanconi urang Treatment Sindrom

Eta sia tempo kanyataan yén panyakit anu kronis. Hese sagemblengna meunang leupas tina gejala pikaresepeun nu ngan tiasa pikeun sawatara waktu pikeun ngurangan gejala kasakit. Naon teu a ubar modern saperti hiji bantuan ka barudak gering?

Di tempat munggaran aya dahareun. Pasén anu dianjurkeun pikeun ngawatesan pamakéan uyah, kitu ogé sagala pangan akut jeung smoked. dahareun nambahkeun susu sarta sagala rupa buah juices amis. Ulah poho ngeunaan pangan anu beunghar kalium (prunes, apricots garing sarta kismis). Dina kasus dimana deficiencies micronutrient ngahontal tahap kritis, médis nulis resep panarimaan husus vitamin kompléx.

Ngalawan latar tukang diet dikaluarkeun dosis tinggi kaayaan vitamin D. sabar urang geus terus diawaskeun - anjeunna boga ti jaman ka jaman keur masihan getih jeung cikiih tés. Ieu diperlukeun guna timely ngadeteksi dimimitian hypervitaminosis sarta ngurangan dosis vitamin D. Treatment lila, kursus deui, kalayan ngarecah. Dina kalolobaan kasus, terapi ieu ngabantuan pikeun mulangkeun métabolisme kaganggu sarta nyegah komplikasi serius.

Mun kasakit geus Isro jauh, sabar ragrag kana leungeun surgeons. orthopedic ngalaman bakal tiasa ngalempengkeun kaluar deformity tulang jeung nyata ngaronjatkeun nyawa barudak. Operasi sapertos nu dieksekusi ngan dina kasus remisi jangka panjang pengkuh tur: teu kurang ti hiji satengah taun.

melong

Hanjakal, éta ramalan pikeun penderita ieu nguntungkeun. Dina kalolobaan kasus, panyakit progresses lalaunan, antukna anjog ka gagal ginjal. Deformasi tina tulang inevitably ngakibatkeun cacad sarta deterioration sahiji kualitas sakabéh kahirupan.

Dupi anjeun nyingkahan panyakit kieu? Undoubtedly, sual ieu excites dulur anu encountered a sindrom Fanconi. Kolot coba ngartos naon maranehna salah jeung mana moal tetep anak. Ieu sarua penting uninga naha kaayaan ngancam a ulang jeung barudak lianna. Hanjakal, ukuran preventif teu ayeuna dikembangkeun. Lesmana perencanaan pikeun meunangkeun anak sejen, perlu konsultasi ahli genetika pikeun émbaran leuwih lengkep ngeunaan masalah maranéhanana.

sindrom Wissler urang - Fanconi (subsepsis alérgi)

Eta digambarkeun panyakit ieu ukur di barudak ti 4 pikeun 12 taun. Alesan keur panyakit serius ieu masih teu dipikawanoh. Bisa nganggap yén sindrom ieu kasakit otoimun has, bentuk tangtu rematik rheumatoid. Salawasna dimimitian acutely, kalawan naékna suhu, nu bisa nahan minggu on angka 39 derajat. Dina sakabeh kasus, aya hiji baruntus polymorphic dina anggota awak sarta kadangkala dina raray, dada atanapi beuteung. Pamulihan biasana lumangsung tanpa komplikasi serius. Acan di sababaraha pasien ngora pamustunganana ngamekarkeun ruksakna gabungan parna ngarah kana cacad.