Williams Sindrom ( "Buka Elf"): sabab, gejala, perlakuan

Williams Sindrom, ngabalukarkeun, diagnosis, perlakuan nu bakal dianggap artikel ieu, nyaeta rada langka cacad bawaan, cukang lantaran asli nu masih tacan bisa unravel peneliti. Manéhna ngaran keur ngahargaan ka J. cardiologist. Williams, anu digambarkeun eta di jéntré dina taun 1961. Tapi nu ngaran hareup, kusabab sahiji ciri penampilan pasien, mindeng nambah sejen "nyanghareupan Elf".

Kusabab naon tumuwuh Patologi

Williams Sindrom ( "Buka Elf") - mangrupakeun kasakit genetik pakait sareng Abnormalitas dina kromosom fétus. Nyaéta, jeung kromosom katujuh bagian leungitna (ngahapus). The leungit nu disebut "panangan panjang kromosom" ngandung ngeunaan 26 gén nu pakait sareng fitur karakteristik karusuhan nu (najan ieu téh henteu acan seuseueurna aranjeunna komunikasi sareng aya dina gejala panyakit).

Di sagigireun kanyataan yén bagian ruksak of kromosom a nu gén jawab kumaha eta bakal ngamekarkeun tur beroperasi otak, aya ogé gén pikeun sintésis tina elastin protéin. Sarta ieu ngabalukarkeun kanyataan yén barudak jeung sindrom digambarkeun timbul teu ukur behavioral, intelektual jeung psikologis masalah, tapi ogé Abnormalitas vascular, sarta panyakit jantung bawaan (stenosis tina aorta jeung arteri pulmonal, anu bisa lumangsung individual atanapi babarengan) .

Kumaha penderita sindrom Williams

Penampilan urang didiagnosis kalawan Williams ( "jalma Elf") sindrom dicirikeun ku fitur husus:

• aranjeunna gaduh panon low-set, dikurilingan ku eyelids ngabareuhan (nu utamana noticeable lamun jalma mangrupa laughs);
• a sungut badag kalawan biwir lengkep sareng overbite;
• dahi pisan lega;
• irung pondok, ku sasak irung datar tur tip Blunt buleud;
• gado rada adzab;
• low-set Ceuli;
• gilig deui sirah;
• panon biru caang (eyeballs, teuing, boga tint bluish)

Sora pasien ieu biasana lemah sareng husky.

Tapi teu sakabéh fitur ieu bisa kapanggih dina salah sahiji jalma. Ieu cukup pikeun mibanda tilu fitur umum pikeun diagnosis tepat kasakit.

Kumaha ngakuan sindrom Williams ( "nyanghareupan Elf")

Sajaba ti penampilan ciri, dina pasien kalayan sindrom Williams sarta utamana ditandaan ngembangkeun fungsi saraf luhur, nu masihan naékna fitur husus dina pikiran.

1. Palanggaran indrawi integrasi (prosés nu sistim saraf narima sinyal ti tactile, vestibular, ambeu, tetempoan, rasa na dédéngéan). Dina hal ieu, sensitipitas sora ngaronjat dina pasien.
2. Pasén anu nurut sedekan hate nu ngadadak sarta gampang excitable, pisan resep gaul (malah sakapeung obsessively), haté maranéhanana nyaéta stabil (dina ubar fitur ieu digambarkeun salaku lability emosi).
3. Éta ditempo kahariwang ngaronjat, sieun disapu sagala anyar.
4. Dicirikeun ku gangguan sora ngucapkeun abilities (basa éksprésif) sarta persepsi naon geus ngadawuh (ucapan impressive).
5. Salila latihan, penderita ieu noticeable masalah sareng nyerna kalayan operasi matematik.

Ku cara kieu manifests sorangan retardation méntal dina barudak ieu, éta Sigana mahiwal. ucapan maranéhanana biasana ogé dimekarkeun pikeun umur maranéhanana, ekspresif jeung emotionally berwarna, sajaba, aranjeunna katalungtik atra bakat musik: pitch sampurna, rasa agung wirahma sarta memori musik sampurna. Éta bisa nungkulan waktu painstakingly lila maén alat musik atawa ngadengekeun karya, tapi bieu difokuskeun sagala hal lianna.

Utamana psikologi pasien kalayan 'sindrom Elf "

Salah sahiji qualities beredar di "Elf" nyaeta sociability maranéhanana. Barudak nalangsara ti sindrom ieu, tanpa sieun approaching a muhrim, gampang manifest karep jeung salawasna daék nulungan. Brook ucapan babbling maranéhna, aranjeunna mesem tur friendly. Para panalungtik ngajelaskeun fitur ieu tina specifics tina amygdala otak awak, kusabab nu urang ieu pisan peka alus ekspresi tina interlocutor, sarta mimicry galak saukur teu ngarasa.

Mun orok anjeun didiagnosis "raray Elf" (Williams sindrom), anjeun terang - dinya bakal anak naif langsung nu teu tiasa tumut kana akun situasi jeung rawan foolish. Tapi gagalna intelektual, manéhna bakal masquerade aktivitas verbal sakumaha rélatif dilestarikan jeung artikulasi alus, najan mindeng barudak ieu nyarita inappropriately, megatkeun aspék semantik tina baheula.

Sababaraha fitur leuwih narik tina "Elf"

Peneliti diajar Williams ( "raray Elf") sindrom, ngabalukarkeun, gejala panyakit, kapanggih yén jalma nalangsara ti eta kudu selectivity ekstrim dina persepsi tina informasi visual narima.

Ku kituna, lamun némbongkeun poto sapedah geus sabar ieu sarta nawiskeun ka redraw gambar, teras anjeunna bakal ngalakukeun eta kalawan akurasi hébat, tanpa leungit hiji jéntré tunggal. Leres, anu kabayang steering, roda na pedals nu sumebar ngaliwatan sakabéh lambar. Tapi nalika tugas sarua anjeun kedah nedunan jeung gambar raray a jalma, anjeunna bakal naek, contriving, sajaba, fotografi teu parah ti psikolog alus pikeun nangkep sipat lalaki.

Kasakit nu marengan dina "sindrom Elf"

Hanjakal, panyakit "raray Elfa" (sindrom Williams) ieu manifested dina rupa Abnormalitas ngalengkepan kasakit kaayaan. Ku kituna, dina barudak kalawan karusuhan ieu condong huntu bitu telat, tapi dewasa maranéhanana kasampak elongated tur jarang. Sagedengeun ti eta, penderita boga kacenderungan ka luruh, ngeunaan kacamatan pegat, sarta mémbran mukosa ngawujud tina tilepan pipi robah.

Barudak jeung sindrom ngaranna dina taun mimiti hirup téh miskin pisan mangtaun beurat jeung tumuwuh lalaunan, tapi engké loba di antarana anu lengkep jeung béda looseness awak. sataun saméméh malyshi- "elves" anu nalangsara ti giprekaltsiemii nu tumuwuh alatan ngaronjat nyerep kalsium ti peujit.

Dina penderita sawawa bisa dianggap ciri ciri, sarta X ngawangun suku posing, toraks sempit, ninggang lemah sareng beuheung elongated. Williams Sindrom ( "Buka Elf") mindeng accompanies sarta kalenturan kaleuleuwihan sendi, nu geus manifested di ngaronjat razgibaemosti maranéhanana sarta flatfoot na clubfoot. Sarta kapanggih rupa pelanggaran sahiji sistem musculoskeletal. Rada sering umbilik jeung inguinal burut, dina sababaraha pasien - a dislocation bawaan ti hip nu.

Kumaha "sindrom Elf"

Pasén ku diagnosis "sindrom Williams (jalma Elf)" perlakuan narima ukur hiji terapi symptomatic, sakumaha kasakit genetik Kiwari boga perlakuan husus.

Pikeun babies ngaku ka rumah sakit ku hypercalcemia parna, glucocorticoids dikaluarkeun ( "hydrocortisone") sarta penderita sawawa biasana nyarankeun ngawaskeun sinambung tingkat kalsium dina getih sarta asupan vitamin D, nu di handapeun pangaruh tingkat kalsium nambahan.

Barudak jeung sindrom ngaranna merlukeun sesi strengthening kalayan psikolog a. Kontak ku barudak séhat oge pikeun penderita ieu pohara penting, sabab eta nyiptakeun trend positif dina ngembangkeun sakabéh keur maranehna.

melong

Pasén didiagnosis kalawan Williams ( "Buka Elf") sindrom, condong hirup rada kirang ti jalma biasa. Ahli atribut ieu tingkat rélatif kalsium dina getih, entailing calcification awal arteri jeung otot jantung. Sarta di 75% pasien ogé boga narrowing tina aorta ngan luhureun haté anu merlukeun bedah dina sababaraha kasus. Ku jalan kitu, alatan nu resiko tinggi panyakit cardiovascular ngaranna penderita dianjurkeun biasa mariksa-up.