Sindrom Potter: sabab, gejala, diagnosis

sindrom Potter disebut cacad serius ngeunaan janin. Characterization dimimitian ku harti anomali ieu.

Naon Sindrom Potter?

sindrom Potter urang - cacad bawaan ti fétus, di mana manéhna ginjal lengkep bolos, nu konsekuensi ngurangan volume cairan amniotic.

Hasil tina scarcity cai mangrupakeun komprési tina janin dina kandungan. Barudak ogé ditempo bayah kirang maju, raray wrinkled has sarta strangled tangkorak, anggota awak cacad.

Dina 1964 godu Potter discloses hiji cacad ngembangkeun ieu dicirikeun agenesis (kurangna) duanana ginjal boh atanapi aplasia (henteuna sagala organ atawa badan bagian), digabungkeun jeung Abnormalitas raray. sindrom Ieu anu dimaksud dina literatur médis ogé sindrom Potter jeung agenesis renal 2, sindrom Grosse renal-raray, dysplasia renal raray.

sindrom Potter di fétus: ngabalukarkeun

The aetiology (asal) sindrom masih tacan sapinuhna dipikaharti. Dina 50% kasus ieu kapanggih yén Abnormalitas primér anu manifested alatan kurangna cairan amniotic (cai boh) dina awéwé hamil. Komprési tina rahim boh ngabalukarkeun ngembangkeun anomali renal nyanghareupan (flattening na flattening nu), jantung, rectal, séks, lung (hypoplasia), extremities (clubfoot).

sindrom Potter lumangsung dina Orok, barudak di handapeun umur sababaraha bulan, sahenteuna - di barudak heubeul ti sataun, sarta beuki mindeng dina budak. The incidence tina cacad nu :. 1 ka 50 sarébu kalahiran.

Hiji survey kolot

Naon gejala sindrom anu dibiruyungan Potter dina janin? Badag ginjal bodas - ieu téh naon bisa ditempo dina ultrasound. agenesis Ieu tiasa dominantly inherit (turunan ti indungna séjén teu bisa ngurangan éta), ie teu patali jeung jumlah cairan amniotic. Salah sahiji kolotna bisa jadi underdevelopment atawa henteuna hiji ginjal, nu bisa overlooked dina pamariksaan médis baheula.

agenesis renal ieu diwariskeun dominantly, nu hartina aya kamungkinan 50% kalahiran ti fétus, nu bakal ditalungtik sindrom Potter.

sindrom Potter jeung 75 persén probabilitas mungkin kajadian dina orok nalika kolotna kapanggih hiji mutasi dina PKHD1 gén. Éta kajadian rata-rata 1 dina 50 jalma. mutations ieu teu ngakibatkeun ngembangkeun gancang tina cacad dina media, aranjeunna tiasa pikeun dekade kaliwat on ti generasi ka generasi.

Résiko kalahiran orok jeung sindrom anu bisa manifest Potter pusaka mutations ti kadua kolotna. Mun robah genetik fétus bakal diliwatan mung bapa atawa indung, jeung kasempetan 50 persen anjeunna bakal dilahirkeun séhat. 25% barudak ulah inherit PKHD1 mutasi ti kadua kolotna, kudu parobahan mana wae di tingkat genetik.

sindrom symptomatology

sindrom Potter urang di diagnostics fétus mangka éta manifestasi handap:

• pisan sempit abad sela;
• ciri furrow sahandapeun garis abad;
• hypoplasia mandibular (mikrognatsiya);
• irung datar;
• Jarak abnormally badag antara organ dipasangkeun (kayaning panon) - hypertelorism;
• epicanthus gilig ( "Mongol melu") - a melu husus di pojok jero panon, ngawengku tubercle lacrimal;
• bentukna abnormal Ceuli badag lemes.

Disinfection

Nalika anak anu dilahirkeun dina gejala utama - marabahaya engapan parna, nu manifests sorangan jeung menit mimiti hiji hirup bebas. Ngalakonan ventilasi nyusahkeun pneumothorax (gelembung hawa di wewengkon pleural nu impede gerakan rhythmic lampu).

Hanjakal, seuseueurna overwhelming of Orok didiagnosis kalawan sindrom Potter urang maot sababaraha jam sanggeus kalahiran. Lamun bentuk torek patali digestivnogo (pencernaan) saluran - urogenital cloaca (sanyawa tina saluran anal na urogenital dina hiji), euweuh perforation tina anus (pendaptaran bener) - ieu dipaké bedah.

Salamet sindrom anak Potter

Dina 2013, média dilaporkeun dina gadis bayi Abigail Butler, putri hiji anggota DPR Amérika Sarikat DPR, Republik Congresswoman Jaime Herrera Beutler. anak éta bisa salamet kalayan sindrom ieu nu nyegah fungsi normal tina sistem engapan.

Di bulan ka-5 tina kakandungan, awéwé nu diajar yén gadis éta henteu nangtung kaluar tina cikiih ka henteuna lengkep ginjal. Alesan ieu nu kakurangan cairan amniotic dina hamil Jaime Herrera Beutler. Sanajan kacindekan tina dokter nyatakeun hal ieu fatal, anu awéwé jeung salakina mutuskeun neruskeun kakandungan. Dina raraga ngimbangan jumlah leutik cairan amniotic dina rahim Jaime dikaluarkeun saline husus. John Hopkins - dokter anu dipigawé terapi, teu bisa pancen ngajamin spouses, perlakuan anu bakal ngakibatkeun hasil anu memuaskan.

Tapi dina 15 Juli, 2013 Little Abigail lahir hirup. kenangan indung urang, mojang teu ceurik di kalahiran, tapi sanggeus bari mimiti ceurik - paru orok urang fungsi. Sanggeus kalahiran éta, manéhna ieu langsung ditransfer ka dialysis - sistem nu lengkep ngagantikeun fungsi ginjal nu mintonkeun produk métabolisme tina awak. Sataun saterusna, manéhna diganti ku ginjal donor.

Hiji kasempetan pikeun kalahiran orok sindrom live Potter sarta rehabilitasi saterusna suksés di kaayaan realities modern masih dianggap mujijat a. Kituna, dokter keukeuh dina hiji aborsi di diagnosis ti fétus cacad saperti. Conto Abigail Butler teu tiasa encouraging tapi perlu ngarti yen ieu teh hiji hal luar biasa.