Sindrom Treacher-Collins: Gejala, ngabalukarkeun tur perlakuan

sindrom Treacher-Collins mangaruhan ngembangkeun tulang jeung jaringan lianna raray. Tanda jeung gejala gangguan ieu bisa rupa-rupa considerably, ti ampir imperceptible ka parna. Kalolobaan korban gaduh tulang underdeveloped raray, hususna, cheekbones, sarta rahang pisan leutik tur gado (dina Orok). Sababaraha urang jeung sindrom Treacher-Collins dilahirkeun ku liang dina sungut, anu disebut "palate cleft". Dina kasus parna, nu underdevelopment tina tulang raray bisa ngawatesan rél dimaksud, ngabalukarkeun kasakit berpotensi hirup-ngancam.

Mindeng urang ku kasakit panon ieu condong ka handap, bulu mata langka, aya hiji cacad anu eyelids handap, disebutna coloboma. Hal ieu ngabalukarkeun gangguan ophthalmic tambahan nu bisa ngakibatkeun leungitna visi. Sajaba ti éta, meureun aya Ceuli leutik atawa unusually ngawangun atanapi henteuna maranéhanana. Dédéngéan leungitna lumangsung dina ngeunaan satengah kasus. Ieu dihasilkeun tina defects dina tilu tulang leutik tina Ceuli, anu ngirimkeun terusan ceuli sora atawa underdeveloped. Ayana sindrom Treacher Collins henteu mangaruhan kecerdasan: sakumaha aturan, éta normal.

Mutations dina gén nu ngakibatkeun sindrom Treacher-Collins?

ngabalukarkeun paling umum: mutations dina gén TCOF1, POLR1C atanapi POLR1D. Gene mutasi TCOF1 - anu ngabalukarkeun 81-93% keur sakabeh kasus. POLR1C na POLR1D - hiji tambahan 2% kasus. Dina individu tanpa mutasi husus tina salah ngabalukarkeun gén panyakit nu teu dipikanyaho.
Gén TCOF1, POLR1C, sarta POLR1D maénkeun peran penting dina pamekaran awal tulang jeung jaringan lianna raray. Éta nu aub dina produksi molekul disebut ribosomal RNA (rRNA), misan kimiawi sadulur DNA. Ribosomal RNA mantuan pikeun ngumpulkeun blok protéin (asam amino) dina protéin anyar, nu dipikabutuh pikeun fungsi normal, sarta survival sél. Mutations gén TCOF1, POLR1C, atawa produksi POLR1D cut rRNA. Peneliti yakin yén ngurangan jumlah rRNA bisa ngakibatkeun timer karuksakan sél husus aub dina ngembangkeun tulang raray jeung jaringan. pati sél abnormal bisa ngakibatkeun masalah tangtu kalawan ngembangkeun tina rupa jalma kalawan sindrom Treacher Collins.

Salaku sindrom diwariskeun Treacher-Collins?

Mun kasakit lumangsung kusabab mutations gén atawa TCOF1 POLR1D, éta dipercaya yén éta téh - hiji karusuhan dominan autosomal. Ngeunaan 60% kasus anu disababkeun ku mutations anyar dina gén jeung lumangsung dina jalma kalawan teu jujutan kekerasan. Dina kasus séjén, sindrom anu diwariskeun ngaliwatan hiji gén mutated ti kolotna.

Lamun kasakit disababkeun ku mutations dina POLR1C gén, éta dipercaya yén éta téh - hiji pola recessive autosomal sahiji warisan. Kolotna tina hiji individu kalawan karusuhan recessive autosomal gaduh hiji salinan tina gén mutated, tapi aranjeunna biasana teu némbongkeun tanda na gejala kasakit.

perlakuan sindrom

Perlakuan gumantung kana severity tina kaayaan, tapi bisa ngawengku:

• sangakan genetik - pikeun hiji individu atawa kulawarga, gumantung kana naha kasakit mangrupa turunan atawa henteu;
• dédéngéan AIDS - dina kasus leungitna dédéngéan conductive;
• perlakuan dental, kaasup orthodontic aimed di koréksi malocclusion;
• kelas terapi ucapan pikeun ngaronjatkeun kaahlian komunikasi. pathologists ucapan oge digawekeun ku jalma anu boga gangguan neureuy dahareun atawa inuman;
• téhnik bedah anu bakal ngabantu ngaronjatkeun penampilan sarta kualitas hirup.